嗅覺(jué)生殖系統(tǒng)發(fā)育不良綜合征的診斷檢查：嗅覺(jué)喪失，卵巢發(fā)育不全及由此引起的第二性征發(fā)育不良，表現(xiàn)為陰毛稀少或缺如、月經(jīng)稀發(fā)或缺如、子宮小及乳腺發(fā)育不良等。根據(jù)...詳細(xì) »

少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全的診斷檢查：對(duì)l6個(gè)家系的l26例患者體檢和各種生化常規(guī)檢查，均朱見(jiàn)異常，僅有腦積水2例，共濟(jì)失調(diào)和痙攣性截癱各1例。依臨床表現(xiàn)...詳細(xì) »

眼外肌發(fā)育不全的診斷較困難，如下直肌缺如可同時(shí)合并眼外肌附著點(diǎn)的異?；蚱渌弁饧〉娜比纭３轮奔∪比缤饩鶡o(wú)明顯的臨床特征，超聲和CT檢查有助于眼外肌缺如的術(shù)...詳細(xì) »

學(xué)習(xí)技能發(fā)育障礙的診斷時(shí)要了解患兒出生時(shí)的情況，發(fā)育過(guò)程、病程及特殊表現(xiàn)。就診時(shí)觀察患兒現(xiàn)場(chǎng)表現(xiàn)，必要時(shí)向老師了解情況。1.患兒學(xué)習(xí)成績(jī)差、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、容...詳細(xì) »

軟骨發(fā)育異常-血管瘤綜合征的診斷根據(jù)上述臨床表現(xiàn)，結(jié)合X線檢查及活檢，有助于診斷。一般實(shí)驗(yàn)室檢查無(wú)特異性改變，組織學(xué)檢查可見(jiàn)小軟骨細(xì)胞和大空泡軟骨細(xì)胞相間排...詳細(xì) »

你好，根據(jù)你介紹的情況來(lái)看，孩子屬于先天性的視神經(jīng)發(fā)育異常，如果孩子的左眼還保存有一定視力的話，應(yīng)該說(shuō)還有治療的價(jià)值，建議要到正規(guī)的醫(yī)院到眼科進(jìn)行檢查并治療詳細(xì) »

1.X線檢查；2.CT檢查；3.支氣管鏡檢查；4.造影檢查詳細(xì) »

 膀胱鏡檢查，腹部平片＋KUB 靜脈泌尿系造影，B超，CT，腎圖，腎動(dòng)脈造影詳細(xì) »

你好，要根據(jù)家族病史、體格檢查、性激素檢查和染色體核型分析等進(jìn)行診斷。必要時(shí)行腹腔鏡檢，進(jìn)一步作條索狀性腺活檢可以確診。一旦確診性腺腫瘤應(yīng)及時(shí)切除，以防惡變...詳細(xì) »

根據(jù)嬰幼兒期出現(xiàn)的呼吸窘迫、反復(fù)發(fā)作肺炎等癥狀及結(jié)合X線、造影和CT檢查，早期診斷氣管支氣管發(fā)育障礙多無(wú)困難。詳細(xì) »

你好，一般要根據(jù)家族病史、體格檢查、性激素檢查和染色體核型分析等進(jìn)行診斷。必要時(shí)行腹腔鏡檢，進(jìn)一步作條索狀性腺活檢可以確診。一旦確診性腺腫瘤應(yīng)及時(shí)切除，以防...詳細(xì) »

你好考慮是發(fā)育問(wèn)題，宮寒，氣血不足，內(nèi)分泌紊亂引起的，可以到醫(yī)院檢查一下激素六項(xiàng)看看，查明病因?qū)ΠY治療，避免勞累受風(fēng)寒著涼詳細(xì) »

你好，懷孕后就要行B超檢查，如果檢查結(jié)果沒(méi)有胎心搏動(dòng)就有可能是胚胎死亡及難免流產(chǎn)的發(fā)生，也可能是檢查太早，胚胎還沒(méi)發(fā)育，建議繼續(xù)觀察，進(jìn)行復(fù)查，根據(jù)復(fù)查結(jié)果...詳細(xì) »

您好，懷孕45天要明確胚胎發(fā)育情況最好是進(jìn)行超聲檢查看胎芽和胎心是否正常，而不能靠反應(yīng)來(lái)判斷的。假如胎芽和胎心發(fā)育良好則不需要擔(dān)心，但假如沒(méi)有胎芽和胎心則考...詳細(xì) »

血清睪酮水平低下，F(xiàn)SH、LH水平增高，睪丸活檢可見(jiàn)曲精管玻璃樣變。染色體核型大都為47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/...詳細(xì) »

你好：腦發(fā)育不全一般情況下如果及早進(jìn)行積極正規(guī)治療，有可能生活能夠自理。建議到正規(guī)大醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)化檢查治療，同時(shí)可以配合中醫(yī)中藥，這樣及早治療有助于康復(fù)。。...詳細(xì) »

血清睪酮水平低下，F(xiàn)SH、LH水平增高，睪丸活檢可見(jiàn)曲精管玻璃樣變。染色體核型大都為47，XXY（占80％），其他尚有46，XY/47，XXY；46，XY/...詳細(xì) »

除臨床特征外，首先進(jìn)行染色體核型檢查染色體為45，X，需有足夠數(shù)量的細(xì)胞以明確是否有嵌合的存在。若屬結(jié)構(gòu)異常尚需通過(guò)分帶技術(shù)了解缺失或易位部分的染色體。詳細(xì) »

生殖腺發(fā)育異常的病史和體檢，生殖腺發(fā)育異常的實(shí)驗(yàn)室檢查，生殖腺發(fā)育異常的生殖腺活檢。詳細(xì) »

生殖腺發(fā)育異常的診斷：兩性畸形可以是由于遺傳為女性出現(xiàn)男性化或遺傳為男性但男性化不足所致。臨床上以先天性腎上腺皮質(zhì)增生和雄激素不敏感綜合征最常見(jiàn)。詳細(xì) »

激素水平檢測(cè)、染色體檢查，骨密度檢查。陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。詳細(xì) »

你好，本病根據(jù)嬰幼兒頭顱增大突出等臨床典型癥狀，一般診斷無(wú)大困難。同時(shí)要做以下檢查：顱骨X線平掃、頭顱CT掃描、頭顱超聲、前囟穿刺、腦室造影。詳細(xì) »

診斷標(biāo)準(zhǔn) 1.病史：包括母親妊娠史，分娩史，生長(zhǎng)發(fā)育史，疾病史，家族史等。 2.體格檢查：包括一般體格檢查，神經(jīng)系統(tǒng)檢查，精神狀態(tài)檢查，心理測(cè)驗(yàn)，智力測(cè)驗(yàn)或...詳細(xì) »

你好，診斷檢查：選擇性心血管造影時(shí)可以顯示確切病變及其程度。詳細(xì) »

屬甲狀腺功能低下或染色體畸變引起者，可有相應(yīng)實(shí)驗(yàn)室檢查異常，根據(jù)臨床表現(xiàn)和診斷需要選擇項(xiàng)目，必要時(shí)檢查血液氨基酸和尿有機(jī)酸(當(dāng)有嬰兒期驚厥史，神經(jīng)發(fā)育倒退，...詳細(xì) »

你好，單純?nèi)轭^缺損有深而大的凹陷，應(yīng)和青光眼性病理凹陷相鑒別，青光眼凹陷多位于顳側(cè)，為進(jìn)行性，邊緣呈壁陡峭，凹陷底部可見(jiàn)篩板，周圍有青光眼暈輪，無(wú)色素沉著，...詳細(xì) »

你好，要做以下檢查：肺顯像、肺功能檢查、肺灌注顯像、肺通氣功能、肺泡-動(dòng)脈氧分壓差、胸部平片、胸部CT檢查。 詳細(xì) »

你好，要做以下檢查：肺顯像、肺功能檢查、肺灌注顯像、肺通氣功能、肺泡-動(dòng)脈氧分壓差、胸部平片、胸部CT檢查。 詳細(xì) »

根據(jù)癥狀，做X線檢查、組織學(xué)觀察，具有特征性表現(xiàn)（小腦皮層的分子層細(xì)胞、浦肯野氏細(xì)胞以及顆粒層細(xì)胞顯著減少乃至消失），憑此可以確診。 從小腦組織中分離到病毒...詳細(xì) »

你好，單純?nèi)轭^缺損有深而大的凹陷，應(yīng)和青光眼性病理凹陷相鑒別，青光眼凹陷多位于顳側(cè)，為進(jìn)行性，邊緣呈壁陡峭，凹陷底部可見(jiàn)篩板，周圍有青光眼暈輪，無(wú)色素沉著，...詳細(xì) »