黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號(hào)染...詳細(xì) »

黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號(hào)染...詳細(xì) »

黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因不明，為常染色體隱性遺傳。基因定位于3號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于...詳細(xì) »

黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因不明，為常染色體隱性遺傳。基因定位于3號(hào)染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于...詳細(xì) »

為α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷，是常染色體隱性遺傳。詳細(xì) »

　黏多糖貯積癥IS型又稱Scheie病或S型a-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，Scheie(1962)首報(bào)，新生兒發(fā)病率為2×10-6。是一組由于a-艾杜糖醛酸酶缺乏...詳細(xì) »

黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病。。黏多糖貯積癥IS型的病因呈AR遺...詳細(xì) »

黏多糖貯積癥Ⅷ型也稱Diferrante綜合征。其特征表現(xiàn)為身材矮小，智力低下，毛發(fā)多而粗，肝大及多發(fā)性軟骨發(fā)育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病為...詳細(xì) »

黏多糖貯積癥Ⅷ型為常染色體隱性遺傳。詳細(xì) »

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型又稱Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏癥。新生兒發(fā)病率約6×10-6。是一組由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全...詳細(xì) »

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型的病因?yàn)榻到釮S和肝素的溶酶體酶缺乏。4型分別是硫酸肝素硫酸脂酶、N-乙酰-a-氫基葡糖苷酶、氨基葡糖苷N-乙酰轉(zhuǎn)移酶和乙酰氨基葡糖6...詳細(xì) »

你好，黏多糖貯積癥 IH型的病因：由α-艾杜糖醛酸酶缺乏致DS和HS分解障礙，于各種細(xì)胞的溶酶體中沉積。黏多糖貯積癥 IH型的病因是沉積于動(dòng)脈壁可形成假性粥...詳細(xì) »

您好，病理病因是常染色體隱性遺傳。詳細(xì) »

您好，黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征、多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥。亦為常染色體隱性遺傳性疾病。本病重型多在2～3 歲發(fā)病，輕型病例發(fā)病年齡較大。本病常染色體隱...詳細(xì) »

您好，發(fā)病原因常染色體隱性遺傳。發(fā)病機(jī)制基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應(yīng)既發(fā)生在軟...詳細(xì) »

你好，黏多糖貯積癥 IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥，新生兒發(fā)病率為1×10-5。是一組由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解...詳細(xì) »

你好，黏多糖貯積癥Ⅲ型又稱Sanfilippo病或多營養(yǎng)不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶體累積病。詳細(xì) »

你好，黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因：黏多糖貯積癥Ⅱ型的病因是磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏，引起DS和HS貯積于溶酶體中所致。詳細(xì) »

你好，黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營養(yǎng)不良、畸形性軟骨營養(yǎng)不良、非典型性佝僂病。兩性均可發(fā)病，男稍多于女。4～5 歲時(shí)發(fā)病，一般在10 歲左右出...詳細(xì) »

黏多糖又稱糖胺聚糖，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，...詳細(xì) »

黏多糖病病因，粘多糖是結(jié)締在人類已發(fā)現(xiàn)的粘多糖有透明質(zhì)酸(HA)、軟骨素-4-硫酸(C4S)、軟骨素-6-硫酸(C6S)、硫酸皮膚素(DS)、硫酸乙酰肝素(...詳細(xì) »