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Friedreich 共濟失調癥是怎樣的一種疾病

2024-10-22 11:07 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：共濟失調性疾病

問題：

Friedreich共濟失調癥是什么病

回答1
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王海龍醫師

邢臺市威縣第二人民醫院

二級甲等

內科

Friedreich 共濟失調癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經退行性疾病，主要影響脊髓、小腦和周圍神經，導致運動協調障礙、平衡問題、肌肉無力等。其發病機制復雜，涉及基因突變、神經細胞損傷等多個方面。 1. 病因：由基因突變引起，特別是 FXN 基因。 2. 癥狀：步態不穩、肢體協調障礙、言語不清、眼球震顫、脊柱側彎等。 3. 診斷：通過基因檢測、神經系統檢查、影像學檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前尚無治愈方法，治療以緩解癥狀、提高生活質量為主，如物理治療、康復訓練、藥物治療（如巴氯芬緩解痙攣、丁螺環酮改善震顫）。 5. 預后：病情通常逐漸進展，影響日常生活和工作能力。總之，Friedreich 共濟失調癥雖然目前無法根治，但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進展，提高患者的生活質量。患者和家屬應積極面對，配合治療。
2024-10-23 06:38

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什么是共濟失調性疾病? 　　共濟失調(ataxia)是指在肌力正常情況下，發生的運動協調障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現姿態、步態、運動、動作等共濟失調。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據病變部位不同，共濟失調可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調;②小腦性共濟失調;③前庭迷路性共濟失調;④大腦型共濟失調。而一般稱呼的“共濟失調”，多特指小腦性共濟失調。查看全文»

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