少癥狀X連鎖隱性智能發育不全檢查有體檢和各種生化常規檢查.詳細 »

您好，臨床表現：主要是進行性腎衰竭，腎臟喪失濃縮能。患兒1～2歲時腎單位發育不全的表現為出現多尿、煩渴、嘔吐、腹瀉，以致急性失水。鈉重吸收減少，出現高氯血癥...詳細 »

X連鎖隱性智能發育不全伴肌萎縮無力出生時僅見嚴重的肌張力低下。半歲后肌萎縮，抬頭困難，運動發育遲滯，不能行走。語言發育明顯遲滯伴發音困難。全身肌萎縮，關節攣...詳細 »

你好，遺傳性牙本質發育不全的癥狀表現：牙冠呈微黃色半透明，光照下呈現乳光，牙釉質易從牙本質表面分裂脫落使牙本質暴露，從而發生嚴重的咀嚼磨損，在乳牙列，全部牙...詳細 »

你好，膀胱不發育與發育不全的表現癥狀是：由于膀胱的容積明顯減小，儲存尿液減少，故患者可以出現尿頻表現。由于反復的尿頻可誘發生殖器感染，對于合并感染的患者可出...詳細 »

臨床表現為：同時期發育的牙齒釉面均有顏色或結構上的改變;輕者，牙釉質形態正常，無實質性缺損，釉質出現白堊狀或黃褐色橫紋;重者，釉質表面出現著色深淺不一的窩或...詳細 »

先天性腦發育不全，智正常，這屬于先天性發育問題，是懷孕胎兒期間不良因素影響造成的，如果不是基因缺陷，還是和孕婦生活習慣，飲食，婦科健康等因素有關。治療效果要...詳細 »

腎發育不全的癥狀：本癥一般為單側性，與胚胎期血液供應障礙及腎胚基發育不足有關，腎外型可呈幼稚型。腎細胞較少，腎盞短粗且數目少，腎盂狹小，腎分泌功能差，常并有...詳細 »

臨床表現：Klinefelter綜合征除不育外，無顯著的畸形。在年幼兒童中亦很少診斷此綜合征，因為只能在觀察到非特異的外生殖器畸形，如睪丸萎縮、尿道下裂及陰...詳細 »

1.先天性全眼外肌缺如先天性全眼外肌缺如為多條眼外肌完全沒有發育的先天異常。其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉動均受限、下頜上抬。EMG檢查無肌...詳細 »

經典表現為MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脈絡膜-視網膜營養不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例僅表現部分異常，各例間...詳細 »

根據釉質發育不全的程度分為輕癥和重癥。1.輕癥釉質的形態基本完整，僅有色澤和透明度的改變，釉質鈣化不良呈白堊狀或黃褐色，一般無自覺癥狀。2.重癥釉質有實質性...詳細 »

(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最為常見，僅次于45.X型。這類...詳細 »

臨床表現：表現為身材矮小，頭大，手粗短，鴨步，肌張力低，智能發育遲滯，抽搐，脊髓壓迫癥，二便障礙。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸...詳細 »

少癥狀X連鎖隱性智能發育不全：X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，在性別決定上，XX為雌，XY(或XO)為雄...詳細 »

1、主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。2、隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重。3、可捫及增厚的長骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、...詳細 »

臨床表現：本病在女性新生兒的發病率是1/1500~1/2500。妊娠時45，X核型的頻率是3%，但其中99%最后是自發性流產，占流產率的5%～10%。而嵌合...詳細 »

(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其類似嵌合型：其中以45.X/46.XY最為多見，有身材矮小和多種先天性軀體發育異...詳細 »

臨床表現：女性多見。主要表現為顱骨骨化不全，顏面頭顱的各種畸形，兩眼眶距過遠、眼眶淺、眼球突出，合并有眶內囊腫及小眼球，鼻根低平。多指(趾)畸形，主要為尺側...詳細 »

混合性腺發育不全的臨床表現：混合性腺發育不全主要分為三類，其中身材矮小是其共性。(1)無男性化混合性腺發育不全：外陰表現女性化，體征似Tumer綜合征。有輸...詳細 »

1.先天性嗅覺缺失或失靈對食醋、香水、氨水等芳香揮發性物質無嗅覺或嗅覺十分遲鈍。2.性幼稚在兒童期可發現睪丸很小，往往缺乏男孩氣質，至青春期前后不出現第二性...詳細 »

臨床表現與診斷任何年齡均可發現，但在兩歲左右癥狀表現得特別明顯。典型的外貌是頭大，相對的臉小、垂肩和狹窄胸，由于長骨縱性生長減低而身體短小。鎖骨雙側或單側均...詳細 »

胸腺發育不全的癥狀：于此同期形成的其他結構也常被累及，如大血管(右主動脈弓)異常、食道閉鎖、懸雍垂裂、先天性心臟病(房、室間隔缺損)、人中短、眼距寬、下頜骨...詳細 »

釉質發育不全的牙齒的癥狀主要有，一是牙面顏色有改變，呈棕色。二是牙可有帶狀、窩狀凹陷。三是牙面可見平行橫線。四是切緣變薄。五是后牙牙尖缺損或消失。六是對稱性...詳細 »

牙釉質發育不全的表現有，1、牙面顏色有改變，呈棕色。2、牙可有帶狀、窩狀凹陷。3、牙面可見平行橫線。4、切緣變薄。5、后牙牙尖缺損或消失。6、對稱性發生。7...詳細 »

先天性小腦發育不全的癥狀表現，頭部、軀干部及四肢的協同運動喪失，運動失調，頭部顫抖，身體經常擺動，不能保持正常姿勢，站立平衡維持困難等等。一定要及早的發現孩...詳細 »

先天性卵巢發育不全是指婦女出生時就沒有卵巢或卵巢很小很難分泌足夠的雌、孕激素，比如染色體異常就會引起，先天性卵巢發育不全早期一般沒有癥狀的，在發育期間首先出...詳細 »

新生兒喉軟骨發育不全，在吸氣時會出現喉鳴，在孩子哭鬧或者受驚嚇的時候，喉鳴聲會比較明顯，等到安靜下來入睡以后會逐漸減弱或者消失。比較嚴重的后端骨發育不全，除...詳細 »

你好，新生兒喉軟骨發育不全的癥狀新生兒嬰兒喉軟骨發育不良，多指候軟骨軟化，如會厭軟骨軟化，在吸氣時可堵塞喉入口或少會見皺壁軟弱，在吸氣時可使喉腔變窄，二者都...詳細 »

對于不嚴重的寶寶，常規就是補鈣治療。伊可新（綠粒）一天一粒，美齊特牌乳酸鈣口服溶液一日一瓶。另外如果是母乳喂養的話，母親也可以適量補鈣如樂力。建議給寶寶補鈣...詳細 »