少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全檢查有體檢和各種生化常規(guī)檢查.詳細 »

您好，臨床表現(xiàn)：主要是進行性腎衰竭，腎臟喪失濃縮能。患兒1～2歲時腎單位發(fā)育不全的表現(xiàn)為出現(xiàn)多尿、煩渴、嘔吐、腹瀉，以致急性失水。鈉重吸收減少，出現(xiàn)高氯血癥...詳細 »

X連鎖隱性智能發(fā)育不全伴肌萎縮無力出生時僅見嚴重的肌張力低下。半歲后肌萎縮，抬頭困難，運動發(fā)育遲滯，不能行走。語言發(fā)育明顯遲滯伴發(fā)音困難。全身肌萎縮，關(guān)節(jié)攣...詳細 »

你好，遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)：牙冠呈微黃色半透明，光照下呈現(xiàn)乳光，牙釉質(zhì)易從牙本質(zhì)表面分裂脫落使牙本質(zhì)暴露，從而發(fā)生嚴重的咀嚼磨損，在乳牙列，全部牙...詳細 »

你好，膀胱不發(fā)育與發(fā)育不全的表現(xiàn)癥狀是：由于膀胱的容積明顯減小，儲存尿液減少，故患者可以出現(xiàn)尿頻表現(xiàn)。由于反復(fù)的尿頻可誘發(fā)生殖器感染，對于合并感染的患者可出...詳細 »

臨床表現(xiàn)為：同時期發(fā)育的牙齒釉面均有顏色或結(jié)構(gòu)上的改變;輕者，牙釉質(zhì)形態(tài)正常，無實質(zhì)性缺損，釉質(zhì)出現(xiàn)白堊狀或黃褐色橫紋;重者，釉質(zhì)表面出現(xiàn)著色深淺不一的窩或...詳細 »

先天性腦發(fā)育不全，智正常，這屬于先天性發(fā)育問題，是懷孕胎兒期間不良因素影響造成的，如果不是基因缺陷，還是和孕婦生活習慣，飲食，婦科健康等因素有關(guān)。治療效果要...詳細 »

腎發(fā)育不全的癥狀：本癥一般為單側(cè)性，與胚胎期血液供應(yīng)障礙及腎胚基發(fā)育不足有關(guān)，腎外型可呈幼稚型。腎細胞較少，腎盞短粗且數(shù)目少，腎盂狹小，腎分泌功能差，常并有...詳細 »

臨床表現(xiàn)：Klinefelter綜合征除不育外，無顯著的畸形。在年幼兒童中亦很少診斷此綜合征，因為只能在觀察到非特異的外生殖器畸形，如睪丸萎縮、尿道下裂及陰...詳細 »

1.先天性全眼外肌缺如先天性全眼外肌缺如為多條眼外肌完全沒有發(fā)育的先天異常。其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉(zhuǎn)動均受限、下頜上抬。EMG檢查無肌...詳細 »

經(jīng)典表現(xiàn)為MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脈絡(luò)膜-視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例僅表現(xiàn)部分異常，各例間...詳細 »

根據(jù)釉質(zhì)發(fā)育不全的程度分為輕癥和重癥。1.輕癥釉質(zhì)的形態(tài)基本完整，僅有色澤和透明度的改變，釉質(zhì)鈣化不良呈白堊狀或黃褐色，一般無自覺癥狀。2.重癥釉質(zhì)有實質(zhì)性...詳細 »

(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最為常見，僅次于45.X型。這類...詳細 »

臨床表現(xiàn)：表現(xiàn)為身材矮小，頭大，手粗短，鴨步，肌張力低，智能發(fā)育遲滯，抽搐，脊髓壓迫癥，二便障礙。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸...詳細 »

少癥狀X連鎖隱性智能發(fā)育不全：X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，在性別決定上，XX為雌，XY(或XO)為雄...詳細 »

1、主要表現(xiàn)為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)。2、隨著病情的進展，出現(xiàn)腿痛及頭痛且逐漸加重。3、可捫及增厚的長骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、...詳細 »

臨床表現(xiàn)：本病在女性新生兒的發(fā)病率是1/1500~1/2500。妊娠時45，X核型的頻率是3%，但其中99%最后是自發(fā)性流產(chǎn)，占流產(chǎn)率的5%～10%。而嵌合...詳細 »

(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其類似嵌合型：其中以45.X/46.XY最為多見，有身材矮小和多種先天性軀體發(fā)育異...詳細 »

臨床表現(xiàn)：女性多見。主要表現(xiàn)為顱骨骨化不全，顏面頭顱的各種畸形，兩眼眶距過遠、眼眶淺、眼球突出，合并有眶內(nèi)囊腫及小眼球，鼻根低平。多指(趾)畸形，主要為尺側(cè)...詳細 »

混合性腺發(fā)育不全的臨床表現(xiàn)：混合性腺發(fā)育不全主要分為三類，其中身材矮小是其共性。(1)無男性化混合性腺發(fā)育不全：外陰表現(xiàn)女性化，體征似Tumer綜合征。有輸...詳細 »

1.先天性嗅覺缺失或失靈對食醋、香水、氨水等芳香揮發(fā)性物質(zhì)無嗅覺或嗅覺十分遲鈍。2.性幼稚在兒童期可發(fā)現(xiàn)睪丸很小，往往缺乏男孩氣質(zhì)，至青春期前后不出現(xiàn)第二性...詳細 »

臨床表現(xiàn)與診斷任何年齡均可發(fā)現(xiàn)，但在兩歲左右癥狀表現(xiàn)得特別明顯。典型的外貌是頭大，相對的臉小、垂肩和狹窄胸，由于長骨縱性生長減低而身體短小。鎖骨雙側(cè)或單側(cè)均...詳細 »

胸腺發(fā)育不全的癥狀：于此同期形成的其他結(jié)構(gòu)也常被累及，如大血管(右主動脈弓)異常、食道閉鎖、懸雍垂裂、先天性心臟病(房、室間隔缺損)、人中短、眼距寬、下頜骨...詳細 »

釉質(zhì)發(fā)育不全的牙齒的癥狀主要有，一是牙面顏色有改變，呈棕色。二是牙可有帶狀、窩狀凹陷。三是牙面可見平行橫線。四是切緣變薄。五是后牙牙尖缺損或消失。六是對稱性...詳細 »

牙釉質(zhì)發(fā)育不全的表現(xiàn)有，1、牙面顏色有改變，呈棕色。2、牙可有帶狀、窩狀凹陷。3、牙面可見平行橫線。4、切緣變薄。5、后牙牙尖缺損或消失。6、對稱性發(fā)生。7...詳細 »

先天性小腦發(fā)育不全的癥狀表現(xiàn)，頭部、軀干部及四肢的協(xié)同運動喪失，運動失調(diào)，頭部顫抖，身體經(jīng)常擺動，不能保持正常姿勢，站立平衡維持困難等等。一定要及早的發(fā)現(xiàn)孩...詳細 »

先天性卵巢發(fā)育不全是指婦女出生時就沒有卵巢或卵巢很小很難分泌足夠的雌、孕激素，比如染色體異常就會引起，先天性卵巢發(fā)育不全早期一般沒有癥狀的，在發(fā)育期間首先出...詳細 »

新生兒喉軟骨發(fā)育不全，在吸氣時會出現(xiàn)喉鳴，在孩子哭鬧或者受驚嚇的時候，喉鳴聲會比較明顯，等到安靜下來入睡以后會逐漸減弱或者消失。比較嚴重的后端骨發(fā)育不全，除...詳細 »

你好，新生兒喉軟骨發(fā)育不全的癥狀新生兒嬰兒喉軟骨發(fā)育不良，多指候軟骨軟化，如會厭軟骨軟化，在吸氣時可堵塞喉入口或少會見皺壁軟弱，在吸氣時可使喉腔變窄，二者都...詳細 »

對于不嚴重的寶寶，常規(guī)就是補鈣治療。伊可新（綠粒）一天一粒，美齊特牌乳酸鈣口服溶液一日一瓶。另外如果是母乳喂養(yǎng)的話，母親也可以適量補鈣如樂力。建議給寶寶補鈣...詳細 »