染色質陽性變異型性腺發育不全的治療：治療6種類型染色質陽性變異型性腺發育不全的治療原則與45.X型性腺發育不全相似，均以激素治療為主。(一)雌激素治療青春期...詳細»

臨床表現：Klinefelter綜合征除不育外，無顯著的畸形。在年幼兒童中亦很少診斷此綜合征，因為只能在觀察到非特異的外生殖器畸形，如睪丸萎縮、尿道下裂及陰...詳細»

胸腺發育不全的治療：1.胸腺發育不全的實驗室檢查(1)外周血中淋巴細胞減少，尤其是T細胞減少，B細胞百分比增高。(2)細胞免疫功能有不同程度的降低。(3)體...詳細»

診斷步驟(一)病史采集要點詢問患者或其家人，患者在3歲前的營養情況，有無維生素A、維生素c、維生素D缺乏，有無甲狀旁腺功能低下或患過猩紅熱、水痘;孕婦在妊娠...詳細»

1.先天性全眼外肌缺如先天性全眼外肌缺如為多條眼外肌完全沒有發育的先天異常。其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉動均受限、下頜上抬。EMG檢查無肌...詳細»

先天性睪丸發育不全綜合征的治療：治療過去對本病的治療只限于性激素的應用，現強調全面治療，自幼開始對患兒進行強化教育與訓練，以促進智能發育及正常性格的形成，1...詳細»

經典表現為MR(80%)、肥胖(90%)、性幼稚(男60%、女40%)、脈絡膜-視網膜營養不良(93%)和并指或多指(75%)。每病例僅表現部分異常，各例間...詳細»

小兒家族性嗅神經-性發育不全綜合征：預防預防患兒的出生：進行遺傳咨詢：對于有家族病史的：要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。婚前體檢：在預防出生缺陷中...詳細»

根據釉質發育不全的程度分為輕癥和重癥。1.輕癥釉質的形態基本完整，僅有色澤和透明度的改變，釉質鈣化不良呈白堊狀或黃褐色，一般無自覺癥狀。2.重癥釉質有實質性...詳細»

(1)45.X/46.XX、45.X/47.XXX及45.X/46.XX/47.XXX嵌合型其中以45.X/46.XX嵌合型最為常見，僅次于45.X型。這類...詳細»

一、診斷根據臨床嗅覺缺失和性幼稚即可診斷，病理檢查可見鼻黏膜嗅神經細胞發育不全以及睪丸活檢有助于診斷。二、鑒別診斷與其他性幼稚性疾病鑒別，本癥伴有嗅覺的缺失...詳細»

臨床表現：表現為身材矮小，頭大，手粗短，鴨步，肌張力低，智能發育遲滯，抽搐，脊髓壓迫癥，二便障礙。胎兒娩出時即可見其身體長度正常而肢體較短，這種差別以后逐漸...詳細»

鑒別診斷：Crouzon綜合征需要和下面疾病鑒別：一、Aicardi綜合征又名胼胝體發育不良、脈絡膜網膜病變和嬰兒痙攣(ag—enesisofcorpusc...詳細»

診斷檢查：實驗室檢查(1)激素測定：HCG水平，特別是卵泡刺激素(FSH)在嬰兒期明顯升高，在2～3歲開始，FSH水平持續下降，6～8歲時達最低點，到10~...詳細»

小兒家族性嗅神經-性發育不全綜合征的治療：此癥若能及早確診并接受治療，補充生長激素與荷爾蒙，有助于身高與性器發育。在男性方面可給于男性荷爾蒙補充來維持第二性...詳細»

一、檢查本病主要是進行X線檢查，有學者按有無遺傳學關系及癥狀的輕重不同分為三類：1、第一類為標準型:：有家族遺傳關系，顱骨、鎖骨、骨盆等均受累。其X線表現典...詳細»

X連鎖隱性智能發育不全伴肌萎縮無力：X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上...詳細»

目前這個情況的話，多數考慮還是因為先天性喉管功能發育不良的原因，導致的孩子出現喘憋，這種情況下，在必要的時候還是需要考慮進行正壓通氣，并且積極的進行補鈣，糾...詳細»

軟骨發育不全：診斷檢查：一、臨床癥狀侏儒：是最常見的體征。出生時即可看到其軀干長度正常而肢體較短。隨著年齡的增長，畸形就更顯著。頭顱不對稱增大，頭大而圓，呈...詳細»

少癥狀X連鎖隱性智能發育不全：X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，在性別決定上，XX為雌，XY(或XO)為雄...詳細»

1、主要表現為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩，有特殊的搖擺步態。2、隨著病情的進展，出現腿痛及頭痛且逐漸加重。3、可捫及增厚的長骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、...詳細»

臨床表現：本病在女性新生兒的發病率是1/1500~1/2500。妊娠時45，X核型的頻率是3%，但其中99%最后是自發性流產，占流產率的5%～10%。而嵌合...詳細»

(1)45.X/46.XY、45.X/47.XYY、45.X/46.XY及其類似嵌合型：其中以45.X/46.XY最為多見，有身材矮小和多種先天性軀體發育異...詳細»

混合性腺發育不全的治療：混合性腺發育不全的治療：對于前兩種混合性腺發育不全臨床表現的病人，一般都以女性撫養，對于最后一種，則易和男性假兩性畸形相混，但鑒于患...詳細»

巨角膜智能發育不全的食療：宜巨角膜智能發育不全患者多進食含膽堿的食物。魚、瘦肉、雞蛋(特別是蛋黃)等都含有豐富的膽堿。研究表明，每周至少吃一頓魚特別是三文魚...詳細»

檢查超聲波和CT掃描檢查有助于判斷眼外肌缺如的位置和程度。診斷先天性眼外肌發育不全的診斷較困難。如下直肌缺如可同時合并眼外肌附著點的異常或其他眼外肌的缺如，...詳細»

Nager頭面骨發育不全的鑒別診斷：(一)Treacher-Collins綜合征呈AD遺傳。又稱頜面骨發育不全(mandibulofacialdysosto...詳細»

診斷檢查：本病在青春期前缺乏明顯癥狀不易認識，對智力落后或行為異常的男性患兒做染色體核型分析可協助診斷。青春期出現典型表現易被診斷，新生兒普查可發現少數病例...詳細»

女性性腺發育不全的治療：治療：一般采用重組人類生長激素治療病人可以增加身高增長速度。如果治療較早開始，許多女孩身高會超過150cm。但治療開始時間還是有紛爭...詳細»

牙釉質發育不全的治療：治療：(一)治療原則防止齲病的發生，前牙可以進行美容牙修復。(二)治療方法對于輕度釉質發育不全、個別牙的情況，重點在防齲。可以在牙面上...詳細»