- Q:
- A:
您好，PCT是最容易治療的卟啉癥，首要的治療方法是識別和避免促發因素。放血通常可有效地誘導臨床緩解。每1～2周放掉473ml的血，通常需放血5～6次。通過放...詳細»
- Q:
- A:
您好，病因：卟啉是合成血紅素的主要物質，血紅素與蛋白質結合不但可以合成血紅蛋白，也可合成肌紅蛋白，細胞色素以及過氧化物酶等體內代謝不可缺少的物質，卟啉主要在...詳細»
- Q:
- A:
您好，PCT是最容易治療的卟啉癥，首要的治療方法是識別和避免促發因素。放血通常可有效地誘導臨床緩解。目前尚無糾正代謝缺陷的方法。應避免過度疲勞及精神激惹等誘...詳細»
- Q:
- A:
您好，血卟啉病性周圍神經病癥狀表現周圍神經受累時，約半數患者有感覺減退或疼痛，影響單肢或多肢，多在1周內迅速出現肌肉萎縮并發展為弛緩性癱瘓，后者以近端和下肢...詳細»
- Q:
- A:
您好，卟啉病又名血紫質病，屬色素代謝異常，為血紅素生物合成過程中，因某些與卟啉代謝有關的酶發生基因缺陷，而導致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前體在體內聚積。卟啉...詳細»
- Q:
- A:
您好，實驗室檢查：24h尿卟啉、糞卟啉總量及血漿卟啉總量的測定，尿中卟啉前體ALA和PBG檢測也有助于診斷。大多數AIP病人紅細胞PBG脫氨酶活性約是正常人...詳細»
- Q:
- A:
您好，無特異性臨床表現，診斷比較困難，尿液經太陽光照射后顏色變暗，呈咖啡色或葡萄酒紅色提示有此癥的可能，確診要依靠24h尿卟啉，糞卟啉總量及血漿卟啉總量的測...詳細»
- Q:
- A:
您好，卟啉病又名血紫質病，屬色素代謝異常。為血紅素生物合成過程中，因某些與卟啉代謝有關的酶發生基因缺陷，而導致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前體在體內聚積。 根...詳細»
- Q:
- A:
你好，混合性卟啉病又稱雜色卟啉病，為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經系統癥狀，又有慢性光敏皮膚癥狀。臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，女性患者常...詳細»
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病的癥狀表現：臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，癥狀的輕重很不一致。男女均可發病，女性患者常有急性發作史，可能與體內激素變化或經常服藥有關...詳細»
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病的診斷：診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑...詳細»
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病要做的檢查：二甲氨基苯甲醛試驗是檢查的一種簡單可靠的方法。最可靠的診斷依據是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量特別是對發作間歇期和隱性病...詳細»
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病的治療：腹痛和神經系統癥狀急性發作期的治療與急性間歇性卟啉病相同。正鐵血紅素和葡萄糖的治療是有效的。皮膚損害時用倍他胡蘿卜素治療有效。詳細»
- Q:
- A:
你好，混合性卟啉病又稱雜色卟啉病，為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經系統癥狀，又有慢性光敏皮膚癥狀。臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，女性患者常...詳細»
- Q:
- A:
你好，混合型卟啉病的病因：常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產生和排泄增多，在發作和...詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的形成：有人在紅細胞生成性原卟啉病患者及其家族成纖維細胞培養中發現血紅素合成酶活性降低，過量原卟啉由骨髓產生，而最近的研究則證明肝...詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的癥狀表現：紅細胞生成性原卟啉病患者大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性。本病的特征是日曬后5～30min局部...詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病要做的檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加。血紅蛋白和血細胞容...詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立的卟啉病并命名...詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的診斷：紅細胞生成性原卟啉病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病于1953年才被首次描述，當時Kosenew等稱之為“不典型的夏令水皰病”。1961年，Magnus等確定它是一獨立的卟啉病并命名...詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的治療：胡蘿卜素對紅細胞生成性原卟啉病有效。用藥后雖然血漿和紅細胞內原卟啉水平無明顯變化，但對日光耐受性增加，故認為β胡蘿卜素能淬...詳細»
- Q:
- A:
你好，紅細胞生成性原卟啉病的病因：紅細胞生成性原卟啉病屬于常染色體顯性遺傳，其遺傳基因有易變的外顯率，這與抑制基因和環境因素有關。詳細»
- Q:
- A:
混合性卟啉病又稱雜色卟啉病，為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經系統癥狀，又有慢性光敏皮膚癥狀。臨床癥狀出現常在青春期后至30歲前，女性患者常有急性...詳細»
- Q:
- A:
你好，肝性血卟啉病綜合征(急性間歇性卟啉癥)是一種肝性卟啉癥，是由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導致卟啉或其前體生成異常升高，并在組織中蓄積，...詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性紅細胞生成性卟啉病(porphyria)又名血紫質癥，是一組較少見的血紅素代謝障礙性疾病。由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導致卟啉...詳細»
- Q:
- A:
你好，肝性血卟啉病綜合征急性間歇性卟啉癥是一種肝性卟啉癥，是由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導致卟啉或其前體生成異常升高，并在組織中蓄積，由尿...詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性紅細胞生成性卟啉病porphyria又名血紫質癥，是一組較少見的血紅素代謝障礙性疾病。由于血紅素生物合成途徑中酶的先天性或獲得性缺陷導致卟啉或其...詳細»