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臨床表現特點本病的臨床特點有母系遺傳,即家系內女性患者的子女均可能傳得此突變基因而得病,男性患者的于女均不得病,但不同家系子女患病率變異較大。臨床表現少散呈...詳細 »
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克拉伯病1.嬰兒出生時正常,出生后數周至數個月內(多在3個月內,10%在1歲后)發病;其共同特點為,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、...詳細 »
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線粒體基因突變糖尿病:臨床表現特點本病的臨床特點有①母系遺傳;即家系內女性患者的子女均可能傳得此突變基因而得病,男性患者的于女均不得病,但不同家系子女患病率...詳細 »
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本病在臨床上可分為兩型。1.嬰兒型患兒多數在3~6個月時發病,首發癥狀以易激若、陣哭、淡漠或嘔吐等喂養困難為主,多數伴有營養不良;病情發展迅速,很快即出現進...詳細 »