- Q:
- A:
線粒體基因突變糖尿病：臨床表現特點本病的臨床特點有①母系遺傳;即家系內女性患者的子女均可能傳得此突變基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率...詳細 »
- Q:
- A:
實驗室檢查：腦脊液中蛋白質含量異常增高;神經傳導速率降低;典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活...詳細 »
- Q:
- A:
本病在臨床上可分為兩型。1.嬰兒型患兒多數在3～6個月時發病，首發癥狀以易激若、陣哭、淡漠或嘔吐等喂養困難為主，多數伴有營養不良;病情發展迅速，很快即出現進...詳細 »
- Q:
- A:
你好，你說的是肺癌骨轉移了，這個是需要注意休息，加強運動鍛煉的，注意不能喝酒吃刺激性食物，需要增強免疫力，對癥治療的。詳細 »
- Q:
- A:
你好，子宮肌瘤不是基因突變，基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象從分子水平上看、基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變...詳細 »
- Q:
- A:
不是的。馬蹄腎是指兩側腎的上極或下極在脊柱大血管前相互融合在一起，形成“馬蹄鐵”形的先天性腎畸形。多發生在胎兒早期（第4～7周），上極融合大多發生較遲，約在...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關酶缺乏或者活性低下，導致導致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產物，旁路代謝產物...詳細 »
- Q:
- A:
就目前你說的半乳糖血癥不是基因的突變，此病多是常染色體隱性遺傳導致的遺傳性疾病，目前如果孩子發病的話，這種情況下多是由于父母親多攜帶隱性基因導致的，此孩子的...詳細 »
- Q:
- A:
你好，白化病的話，并不是通過基因突變引起的，而是一種遺傳性疾病，主要是由于絡氨酸酶缺乏，或者是功能減退引起的一種，以皮膚和附屬器官色素缺乏，或者是合成障礙而...詳細 »
- Q:
- A:
你好，有可能是由于基因突變引起染色體變異，導致生殖器官發育畸形。但是，并不是絕對的，你曾經處女膜閉鎖，現在你的女兒也是這樣，有可能是遺傳基因導致的，所以，建...詳細 »
- Q:
- A:
您好，可能是輕度β地貧。βE應該是指HbE，一種變種血紅蛋白。但是要結合血紅蛋白電泳的結果來分析，HbE應該在電泳上有明顯的表現。“16個常見位點未見突變”...詳細 »
- Q:
- A:
您孩子的情況可以先試試藥物治療的，常用的鹽酸坦索羅辛緩釋膠囊、五淋化石丸、諾氟沙星膠囊等藥物都是可以的，如果藥物效果不佳就需要做手術的。詳細 »
- Q:
- A:
您好，a地中海貧血不會因為基因突變，因為變異的幾率很小很小，現在都是遺傳。地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而-種或幾種珠蛋...詳細 »
- Q:
- A:
你好，基因突變能做試管嬰兒，試管嬰兒成功，后期還會有費用，也就是后期治療。這就取決于治療的周期數，越早成功總費用就越低。所以，開始不能確定具體的費用，首先對...詳細 »
- Q:
- A:
你好，基因突變癲癇可以治愈的，但是比較難治愈。所以必須加強對患者日常生活的管理，保證患兒養成良好的生活規律及飲食習慣，避免過飽、過度疲勞、睡眠不足和情緒激動...詳細 »
- Q:
- A:
BRCA1/2基因在普通人群中發生突變的比率很低，但是國外最近幾年的科學研究顯示，美國女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達3.5%...詳細 »
- Q:
- A:
耳聾基因突變沒有治愈的辦法，只能是考慮助聽器或人工耳蝸治療，是可以改善聽力的。多休息,避免熬夜,適當多吃一些豆制品及蔬菜、瓜果等。詳細 »
- Q:
- A:
兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測：1、無家族史的人群：小于50歲時診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側乳癌患者；同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；2、有...詳細 »
- Q:
- A:
你好，對于正常的血小板是100-300之間的，你目前的血小板的數值不是很高的，考慮可能是應激性增高而引起的不適的癥狀的，一般是不需要處理的，對于你目前出現的...詳細 »
- Q:
- A:
基因突變的產生，是在一定的外界環境條件或生物內部因素作用下，DNA在復制過程中發生偶然差錯，使個別堿基發生缺失、增添、代換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。詳細 »
- Q:
- A:
基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。是由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變。基因雖然十分穩定、即細胞...詳細 »
- Q:
- A:
患者你好，基因突變會影響智力及聽力發育，導致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴重的話，不會影響到正常的生活和交際，父母們可以不必過分的擔心。但是如果嚴重，...詳細 »
- Q:
- A:
正常的處女膜是位于陰道外口和會陰的交界處，比較常見的有孔型，半月型，如果完全沒有什么孔隙，屬于處女膜閉鎖，是女性生殖器發育異常中比較常見的類型，出現這種情況...詳細 »
- Q:
- A:
基因突變是指由于DNA分子中發生堿基對的增添、缺失或替換，而引起的基因結構的改變，癌癥的產生不只是一個基因突變的結果，而是多個基因突變積累的結。甲狀腺癌的發...詳細 »
- Q:
- A:
懷孕期間想要避免基因突變，就要針對導致基因的原因來采取措施。一般導致基因突變的原因來自外界因素，比如抽煙喝酒，接觸放射線以及化學物質和藥品，病毒感染等。所以...詳細 »
- Q:
- A:
由于你前面有過畸形兒，你和你愛人是需要檢查一下你們兩個的染色體的，如果你們兩個的染色體沒有問題，可以繼續懷孕的，如果你們的染色體，或者是你們的卵細胞，精子出...詳細 »
- Q:
- A:
你好；少數相關基因的點突變檢測是有是有成品試劑盒，如G-6-PD缺乏癥。但很大部分只是基礎性研究，還沒有應用到臨床實驗室的常規檢測。關于染色體移位或缺失，應...詳細 »