你好，克拉伯病為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，是由于位于14p的基因發(fā)生突變，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，臨床上又稱為Krabbe病、嬰兒家族性彌漫性...詳細(xì) »

你好，脂肪瘤是很常見的一種良性腫物，是局部脂肪堆積引起，沒有遺傳的傾向，與基因突變無關(guān)。手術(shù)可以切除。選擇電刀切除，電刀切除的優(yōu)點(diǎn)是切割的時(shí)候有止血的作用，...詳細(xì) »

線粒體基因突變糖尿病：臨床表現(xiàn)特點(diǎn)本病的臨床特點(diǎn)有①母系遺傳;即家系內(nèi)女性患者的子女均可能傳得此突變基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率...詳細(xì) »

實(shí)驗(yàn)室檢查：腦脊液中蛋白質(zhì)含量異常增高;神經(jīng)傳導(dǎo)速率降低;典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測(cè)患者血白細(xì)胞及血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活...詳細(xì) »

本病在臨床上可分為兩型。1.嬰兒型患兒多數(shù)在3～6個(gè)月時(shí)發(fā)病，首發(fā)癥狀以易激若、陣哭、淡漠或嘔吐等喂養(yǎng)困難為主，多數(shù)伴有營(yíng)養(yǎng)不良;病情發(fā)展迅速，很快即出現(xiàn)進(jìn)...詳細(xì) »

你好，你說的是肺癌骨轉(zhuǎn)移了，這個(gè)是需要注意休息，加強(qiáng)運(yùn)動(dòng)鍛煉的，注意不能喝酒吃刺激性食物，需要增強(qiáng)免疫力，對(duì)癥治療的。詳細(xì) »

你好，子宮肌瘤不是基因突變，基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象從分子水平上看、基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變...詳細(xì) »

不是的。馬蹄腎是指兩側(cè)腎的上極或下極在脊柱大血管前相互融合在一起，形成“馬蹄鐵”形的先天性腎畸形。多發(fā)生在胎兒早期（第4～7周），上極融合大多發(fā)生較遲，約在...詳細(xì) »

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您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物，旁路代謝產(chǎn)物...詳細(xì) »

就目前你說的半乳糖血癥不是基因的突變，此病多是常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的遺傳性疾病，目前如果孩子發(fā)病的話，這種情況下多是由于父母親多攜帶隱性基因?qū)е碌模撕⒆拥?..詳細(xì) »

你好，白化病的話，并不是通過基因突變引起的，而是一種遺傳性疾病，主要是由于絡(luò)氨酸酶缺乏，或者是功能減退引起的一種，以皮膚和附屬器官色素缺乏，或者是合成障礙而...詳細(xì) »

你好，有可能是由于基因突變引起染色體變異，導(dǎo)致生殖器官發(fā)育畸形。但是，并不是絕對(duì)的，你曾經(jīng)處女膜閉鎖，現(xiàn)在你的女兒也是這樣，有可能是遺傳基因?qū)е碌模裕?..詳細(xì) »

您好，可能是輕度β地貧。βE應(yīng)該是指HbE，一種變種血紅蛋白。但是要結(jié)合血紅蛋白電泳的結(jié)果來分析，HbE應(yīng)該在電泳上有明顯的表現(xiàn)。“16個(gè)常見位點(diǎn)未見突變”...詳細(xì) »

您孩子的情況可以先試試藥物治療的，常用的鹽酸坦索羅辛緩釋膠囊、五淋化石丸、諾氟沙星膠囊等藥物都是可以的，如果藥物效果不佳就需要做手術(shù)的。詳細(xì) »

您好，a地中海貧血不會(huì)因?yàn)榛蛲蛔儯驗(yàn)樽儺惖膸茁屎苄『苄。F(xiàn)在都是遺傳。地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙，因而-種或幾種珠蛋...詳細(xì) »

你好，基因突變能做試管嬰兒，試管嬰兒成功，后期還會(huì)有費(fèi)用，也就是后期治療。這就取決于治療的周期數(shù)，越早成功總費(fèi)用就越低。所以，開始不能確定具體的費(fèi)用，首先對(duì)...詳細(xì) »

你好，基因突變癲癇可以治愈的，但是比較難治愈。所以必須加強(qiáng)對(duì)患者日常生活的管理，保證患兒養(yǎng)成良好的生活規(guī)律及飲食習(xí)慣，避免過飽、過度疲勞、睡眠不足和情緒激動(dòng)...詳細(xì) »

BRCA1/2基因在普通人群中發(fā)生突變的比率很低，但是國外最近幾年的科學(xué)研究顯示，美國女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達(dá)3.5%...詳細(xì) »

耳聾基因突變沒有治愈的辦法，只能是考慮助聽器或人工耳蝸治療，是可以改善聽力的。多休息,避免熬夜,適當(dāng)多吃一些豆制品及蔬菜、瓜果等。詳細(xì) »

兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測(cè)：1、無家族史的人群：小于50歲時(shí)診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側(cè)乳癌患者；同時(shí)被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；2、有...詳細(xì) »

你好，對(duì)于正常的血小板是100-300之間的，你目前的血小板的數(shù)值不是很高的，考慮可能是應(yīng)激性增高而引起的不適的癥狀的，一般是不需要處理的，對(duì)于你目前出現(xiàn)的...詳細(xì) »

基因突變的產(chǎn)生，是在一定的外界環(huán)境條件或生物內(nèi)部因素作用下，DNA在復(fù)制過程中發(fā)生偶然差錯(cuò)，使個(gè)別堿基發(fā)生缺失、增添、代換，因而改變遺傳信息，形成基因突變。詳細(xì) »

基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。基因雖然十分穩(wěn)定、即細(xì)胞...詳細(xì) »

患者你好，基因突變會(huì)影響智力及聽力發(fā)育，導(dǎo)致色盲、夜盲癥等，如果基因突變不是很嚴(yán)重的話，不會(huì)影響到正常的生活和交際，父母?jìng)兛梢圆槐剡^分的擔(dān)心。但是如果嚴(yán)重，...詳細(xì) »

正常的處女膜是位于陰道外口和會(huì)陰的交界處，比較常見的有孔型，半月型，如果完全沒有什么孔隙，屬于處女膜閉鎖，是女性生殖器發(fā)育異常中比較常見的類型，出現(xiàn)這種情況...詳細(xì) »

基因突變是指由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，癌癥的產(chǎn)生不只是一個(gè)基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)基因突變積累的結(jié)。甲狀腺癌的發(fā)...詳細(xì) »

懷孕期間想要避免基因突變，就要針對(duì)導(dǎo)致基因的原因來采取措施。一般導(dǎo)致基因突變的原因來自外界因素，比如抽煙喝酒，接觸放射線以及化學(xué)物質(zhì)和藥品，病毒感染等。所以...詳細(xì) »

由于你前面有過畸形兒，你和你愛人是需要檢查一下你們兩個(gè)的染色體的，如果你們兩個(gè)的染色體沒有問題，可以繼續(xù)懷孕的，如果你們的染色體，或者是你們的卵細(xì)胞，精子出...詳細(xì) »

你好；少數(shù)相關(guān)基因的點(diǎn)突變檢測(cè)是有是有成品試劑盒，如G-6-PD缺乏癥。但很大部分只是基礎(chǔ)性研究，還沒有應(yīng)用到臨床實(shí)驗(yàn)室的常規(guī)檢測(cè)。關(guān)于染色體移位或缺失，應(yīng)...詳細(xì) »