- Q:
- A:
克拉伯病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p。患兒基因缺陷，體內半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。詳細»
- Q:
- A:
克拉伯病1.嬰兒出生時正常，出生后數周至數個月內(多在3個月內，10%在1歲后)發病；其共同特點為，患兒極易興奮、受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發熱、...詳細»
- Q:
- A:
白癜風雖是一種常見皮膚病癥，但是因其病因復雜，易診斷、難治療，被世界衛生組織列為十大皮膚頑癥之一。白癜風致病因素多元化，且誘發因素種類繁多。它的發生不分年齡...詳細»
- Q:
- A:
你好，這個是基因突變引起的失明目前沒有特殊治療方法。這個情況下需要進一步三級甲醫院檢查。應該是無法治療的。詳細»
- Q:
- A:
你好：測定結直腸癌及癌旁組織Ki-ras基因的突變率：有助于了解腫瘤惡性程度，為預測其預后提供參加，ras基因存在不少人類腫瘤，為一潛在的腫瘤標志，單個點突...詳細»
- Q:
- A:
你好，白血病是基因突變導致的，ＮＯＴＣＨ1的基因如果發生突變，它會變得過度活躍。大約60％的Ｔ細胞急性淋巴白血病腫瘤中都會發現這種突變基因。在這種疾病中Ｔ細...詳細»
- Q:
- A:
你好：結腸癌不是基因突變。癌癥，醫學術語亦稱惡性腫瘤，中醫學中稱巖，為由控制細胞生長增殖機制失常而引起的疾病。癌細胞除了生長失控外，還會局部侵入周遭正常組織...詳細»
- Q:
- A:
你好：結腸癌不是基因突變。癌癥，醫學術語亦稱惡性腫瘤，中醫學中稱巖，為由控制細胞生長增殖機制失常而引起的疾病。癌細胞除了生長失控外，還會局部侵入周遭正常組織...詳細»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因在普通人群中發生突變的比率很低，但是國外最近幾年的科學研究顯示，美國女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達3...詳細»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因在普通人群中發生突變的比率很低，但是國外最近幾年的科學研究顯示，美國女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達3...詳細»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的，因此BRCA1/2基因突變并不一定都會導致乳腺癌風險大增的。詳細»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的，因此BRCA1/2基因突變并不一定都會導致乳腺癌風險大增的。詳細»
- Q:
- A:
白癜風是由于后天性黑色素脫失造成的色素性皮膚病，不是由基因突變引起的。開始無自覺的局部皮膚變白，逐漸擴大，境界清晰，表面光滑，無脫屑。白癜風的病因有幾十種，...詳細»
- Q:
- A:
您好，兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測：1、無家族史的人群：小于50歲時診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側乳癌患者；同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；...詳細»
- Q:
- A:
您好，兩類人群需要做BRCA1/2基因突變檢測：1、無家族史的人群：小于50歲時診斷為乳癌；任何年齡的卵巢癌及雙側乳癌患者；同時被診斷為卵巢癌和乳腺癌患者；...詳細»
- Q:
- A:
你好，這個不能排除有遺傳性或者DNA 的改變。目前的情況下需要積極檢查和注意是不是有其他異常。不需要擔心。不是器質性疾病不需要擔心和治療、詳細»
- Q:
- A:
你好，這個如果化療效果不好需要進一步粒子植入有幫助。這個情況下需要遵醫囑對癥治療。一般基因突變目前沒有特殊治療方法。詳細»
- Q:
- A:
你好，這個不能排除有遺傳性。建議還是定期復查看看。目前沒有特殊治療方法。詳細»
- Q:
- A:
您好，b地中海貧血是基因突變導致的，因為編碼β珠蛋白的基因突變，少數為基因缺失引起該類型的地中海貧血。祝您健康。詳細»
- Q:
- A:
你好，這個是不是癌癥。需要活檢病理確診。需要確診病因以后制定治療方法。早期手術治療有幫助。不需要擔心。詳細»
- Q:
- A:
線粒體基因突變糖尿病：臨床表現特點本病的臨床特點有①母系遺傳;即家系內女性患者的子女均可能傳得此突變基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率...詳細»
- Q:
- A:
實驗室檢查：腦脊液中蛋白質含量異常增高;神經傳導速率降低;典型的癥狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活...詳細»
- Q:
- A:
本病在臨床上可分為兩型。1.嬰兒型患兒多數在3～6個月時發病，首發癥狀以易激若、陣哭、淡漠或嘔吐等喂養困難為主，多數伴有營養不良;病情發展迅速，很快即出現進...詳細»