常染色體顯性遺傳多囊腎的病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病的病因不明，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)血管病變、肌肉內(nèi)小動脈病變，結(jié)合禿頭和腰痛，推測血管病變?yōu)檠装Y性。 禿頭的特點是整個頭部脫發(fā)，類似放射...詳細 »

眼瞼痙攣-口下頜肌張力異常綜合征的癥狀在50歲前后出現(xiàn)，女性稍多。首發(fā)多為瞼痙攣，次為口下頜多動，進行性加重致廣泛性多肌群多動。肌張力異常表現(xiàn)為眼輪匝肌、前...詳細 »

常染色體隱性遺傳多囊腎的病因通常肺發(fā)育不良,是因?qū)m內(nèi)腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側(cè)巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面...詳細 »

常染色體隱性遺傳多囊腎的病因通常肺發(fā)育不良,是因?qū)m內(nèi)腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側(cè)巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面...詳細 »

你好！常染色體畸變是指常染色體的數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。常染色體病有著共同的臨床表現(xiàn)，如智力低下，生長發(fā)育遲緩，可伴有五官，四肢，內(nèi)臟及皮膚等方面的異...詳細 »

您好，病情嚴重的新生兒通常肺發(fā)育不良,是因?qū)m內(nèi)腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側(cè)巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門...詳細 »

您好，常染色體隱性遺傳多囊腎過去常稱為嬰兒型，以年齡劃分并不確切，因為此類型可在成年后出現(xiàn)。約4 000個新生兒中出現(xiàn)1例，50%的患兒出生后數(shù)小時或數(shù)天便...詳細 »

常染色體異常綜合征母親受孕時年齡過大 常染色體異常綜合征的病因可能與母體卵子老化有關(guān)。放射線 孕婦接觸放射線后，其子代發(fā)生染色體畸變的危險性增加。病毒感染 ...詳細 »

常染色體異常綜合征染色體畸變出現(xiàn)在0.4%的出生成活兒。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色體異常綜合征可分為數(shù)目異常與結(jié)構(gòu)畸變兩大類。詳細 »

你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質(zhì)下梗死及白質(zhì)腦病的簡稱，也稱青年發(fā)病的Binswanger樣白質(zhì)腦病伴禿頭和腰痛。福武報告一...詳細 »

您好，常染色體顯性遺傳病是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：...詳細 »

您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細 »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)血管病變、肌肉內(nèi)小動脈病變，結(jié)合禿頭和腰痛，推測血管病變?yōu)檠装Y性。 禿頭的特點是整個頭部脫發(fā)，類似...詳細 »

您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內(nèi)有一個致病基因存在，就會發(fā)病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數(shù)可能發(fā)病...詳細 »

您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發(fā)病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)?；颊叩?..詳細 »

這種遺傳病指的是引起孩子缺陷的致病基因在常染色體顯性基因上，這種疾病以后有百分之五十的可能性會遺傳給后代。父母一方患有常染色體顯性遺傳病，那么將有一半的后代...詳細 »