常染色體隱性遺傳的SCID的治療應將擬輸的全血或血制品用射線照射，以滅活免疫活性細胞，或采用冰凍過的紅細胞。用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的辦法。此...詳細 »

常染色體隱性遺傳多囊腎的癥狀如食管,胃底靜脈曲張和脾亢進(白細胞減少,血小板降低).如果患兒青春期出現癥狀,則患腎增大并不明顯.腎功能不全呈輕度或中度.癥狀...詳細 »

常染色體顯性遺傳多囊腎的病因尚不清楚，盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成，囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀：　1.CARASIL與CADASIL均有認知障礙、精神癥狀、神經系統體征如假性延髓麻痹、步態不穩和錐體束征等，無腦卒中的危...詳細 »

常染色體顯性遺傳多囊腎的癥狀大多出現在35～45歲之間，男女無性別差異，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃腸道癥狀，可有肉眼血尿，由于濃縮功能障礙有夜尿。部分患...詳細 »

常染色體隱性遺傳多囊腎的病因通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面...詳細 »

常染色體隱性遺傳的SCID的診斷須與共濟失調毛細血管擴張癥(通常3～4歲發病)、Wiskott-Aldrich綜合征(出生后即有血小板減少)、嚴重聯合免疫缺...詳細 »

你好,你給孩子查過血鈣嗎?一個缺鈣易驚醒,再一個就是癲癇了建議你盡早去醫院給孩子檢查.確診后早點治療!詳細 »

染色體分為常染色體和性染色體,其中性染色體是指與性別有關的染色體；它又分為XX（女性）和XY（男性）；常染色體是指與性別無關的成對的染色體,它包括除了性染色...詳細 »

一,血友病治療：局部止血治療：包括局部壓迫,放置冰袋,局部用血漿,止血粉,凝血酶或明膠海綿貼敷等.二,替代療法.（一）輸血漿（二）冷沉淀物3）中純度因子Ⅷ制...詳細 »

常染色體顯性遺傳病，遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發病。...詳細 »

小兒常染色體顯性小腦性共濟失調是由什么原因引起的？(一)發病原因本病是常染色體顯性遺傳(二)發病機制MJD基因位于染色體14q32.1是三核苷酸(CAG)重...詳細 »

對癥治療：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌張力不全或其他錐體外癥狀。①苯海索(安坦)：口服，開始時一日1～2mg;逐日遞增至一日5～10mg，分次服用。②左...詳細 »

你好，這類病人一般均有較嚴重或明顯的生長與智力發育落后，且伴先天性多發畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊膚紋(指通貫手、小指一條褶紋、指紋統箕或弓...詳細 »

你好：魚鱗病又稱“蛇皮癬”或蛇身,是一種皮膚干燥,魚鱗狀脫屑為主癥的皮膚病,典型的癥狀表現在全身皮膚干燥,有灰褐色鱗屑和深重斑紋,起白皮,類似“魚鱗狀”或蛇...詳細 »

病情分析：你好，家族性結腸息肉病又叫P-J綜合征，腺瘤性息肉綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，人有22對常染色體和一對性染色體（X，Y），常染色體顯性遺...詳細 »

情況比較嚴重你去最好本地的醫院找個專家治療，癲癇病患者是可以結婚的，雖然癲癇病有遺傳性，但是遺傳性很小，癲癇病患者只要及時治療還是可以得到控制的，順勢讓病人...詳細 »

常染色體異常綜合征母親受孕時年齡過大 常染色體異常綜合征的病因可能與母體卵子老化有關。放射線 孕婦接觸放射線后，其子代發生染色體畸變的危險性增加。病毒感染 ...詳細 »

常染色體異常綜合征染色體畸變出現在0.4%的出生成活兒。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色體異常綜合征可分為數目異常與結構畸變兩大類。詳細 »

常染色體異常綜合征　一般無有效治療方法，患者給家庭社會帶來較大的負擔，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優生法，做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導，避免，提...詳細 »

你好，CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的簡稱，也稱青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛。福武報告一...詳細 »

您好，常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。詳細 »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。 禿頭的特點是整個頭部脫發，類似...詳細 »

你好，常染色體隱性遺傳性腦動脈病的癥狀表現：腦病出現較早，多見于20～40歲，10～20歲即出現脫發，在腦癥狀前后出現腰痛。首發癥狀多為步行障礙及一側下肢無...詳細 »

您好，常染色體隱性遺傳病是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是:患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者(雜合體)。患者的...詳細 »

您好，常染色體顯性遺傳病是位于常染色體上的顯性致病基因引起的。只要體內有一個致病基因存在，就會發病。雙親之一是患者，就會遺傳給他們的子女，子女中半數可能發病...詳細 »

您好，基因治療是一種根本的、有希望的方法。即向基因發生缺陷的細胞注入正?；颍赃_到治療目的?；蛑委熣f起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(CARASIL)或稱Maeda綜合征，好發于青年人，以禿頭、腰痛、白質腦病主要臨床特征，也稱青年...詳細 »

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病診斷：1.40歲前出現癥狀，臨床呈進行性（有時可短暫性停頓）智能低下、錐體束征、錐體外系癥狀和假性...詳細 »

CARASIL無特異療法，用噻氯匹定治療可使卒中發作停止?；颊咭话阍诔霈F腦病癥狀10年內死亡，隨醫療及護理條件改善和加強可存活10～20年。詳細 »