- Q:
- A:
寶寶丙酮酸脫氫酶缺乏可能會(huì)出現(xiàn)線(xiàn)粒體能量代謝障礙,還可能會(huì)引發(fā)兒童乳酸酸中毒以及早發(fā)性退行性神經(jīng)變性病的產(chǎn)生。通常治愈起來(lái)比較困難,需要對(duì)癥治療。平時(shí)應(yīng)觀(guān)察...詳細(xì)»
- Q:
- A:
這兩種藥物都可以保肝的,用于治療中毒性肝炎,肝損傷脂肪肝,可以一起服用,也可以單獨(dú)服用,需要根據(jù)具體的情況來(lái)分析,針對(duì)性的治療,如果是有肝臟疾病的發(fā)生,還需...詳細(xì)»
- Q:
- A:
多烯磷脂酰膽堿膠囊的作用是改善中毒性肝損傷的,是肝病治療的輔助藥,小劑量服用一般不會(huì)出現(xiàn)腹瀉現(xiàn)象,大劑量服用會(huì)出現(xiàn)胃腸道不適癥狀出現(xiàn)腹瀉,大便次數(shù)增多,偶有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥是免疫缺陷癥,腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶,如果人體內(nèi)的腺苷脫氨酶不足,會(huì)導(dǎo)致淋巴細(xì)胞因?yàn)榇x產(chǎn)物的累積而死亡,通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個(gè)月后死亡。...詳細(xì)»
- Q:
- A:
鳥(niǎo)氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是臨床上常見(jiàn)的一種兒科疾病,男女均可發(fā)病,男性患者多于女性。這種疾病的發(fā)生主要跟患者的基因突變有關(guān)。該種疾病疾病較急,病情兇險(xiǎn),多...詳細(xì)»
- Q:
- A:
髓過(guò)氧化物酶缺乏癥屬于一種免疫缺陷類(lèi)疾病。該疾病的形成主要是與遺傳及其它疾病等方面有關(guān)。發(fā)熱、皮膚存在黏膜等是該病常見(jiàn)的癥狀?;颊呖梢栽卺t(yī)生指導(dǎo)下使用抗感染...詳細(xì)»
- Q:
- A:
對(duì)于這種二糖酶缺乏癥引起的原因,主要考慮與先天的遺傳因素或者基因改變有關(guān),同時(shí)后天的環(huán)境因素也會(huì)有一定的影響,容易產(chǎn)生有體內(nèi)內(nèi)環(huán)境的改變,從而產(chǎn)生有器官功能...詳細(xì)»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥是臨床上常見(jiàn)的一種非常嚴(yán)重的免疫缺陷疾病。一般來(lái)說(shuō),嬰兒出生幾個(gè)月后就會(huì)出現(xiàn)死亡的情況。這種疾病的發(fā)生主要跟遺傳因素有關(guān),目前臨床上沒(méi)有治療...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是一種先天性免疫缺陷病。因?yàn)轶w內(nèi)編碼嘌呤核苷磷酸化酶的基因突變,導(dǎo)致患者胞內(nèi)鳥(niǎo)核苷代謝障礙,多種中間代謝產(chǎn)物在淋巴細(xì)胞內(nèi)積聚并產(chǎn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
髓過(guò)氧化物酶缺乏癥,這種疾病是一種比較罕見(jiàn)的遺傳性疾病,大多數(shù)有明顯的家族史,患者可以自小就出現(xiàn)有病情的反復(fù)發(fā)作,大多數(shù)的患者可以出現(xiàn)有細(xì)菌或者真菌感染的病...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好,磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病,患者在運(yùn)動(dòng)后肌痛,強(qiáng)直無(wú)力,出現(xiàn)色素尿等表現(xiàn),也有患者在肘部出現(xiàn)痛風(fēng)石。如果要進(jìn)行確診需要進(jìn)行染色體...詳細(xì)»
- Q:
- A:
屬于一種染色體隱性遺傳疾病,這個(gè)幾率還是比較低的,有的孩子在一年以?xún)?nèi),突然就不明原因的患上了白內(nèi)障,這樣的嬰兒就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏,通常情況下嬰幼兒...詳細(xì)»
- Q:
- A:
消化酶是存在于人體胃腸道的一種蛋白質(zhì),如果缺乏會(huì)導(dǎo)致身體出現(xiàn)一系列不良反應(yīng)。例如可以使孩子的身體出現(xiàn)消化不良的問(wèn)題,胃脹、惡心、噯氣等。還可能會(huì)出現(xiàn)腹瀉等癥...詳細(xì)»
- Q:
- A:
該藥物主要用于控制肝臟炎癥反應(yīng)、肝纖維化、肝硬化等。多烯磷脂酰膽堿不僅具有膜保護(hù)作用,還具有抗氧化作用。病因治療無(wú)疑是第一個(gè)有效阻斷慢性肝病進(jìn)展的治療方法。...詳細(xì)»
- Q:
- A:
多烯磷脂酰膽堿適用于各種急慢性肝病,預(yù)防膽結(jié)石復(fù)發(fā)和肝損傷等。胃出血患者即使注射也不會(huì)造成任何影響,建議不要擔(dān)心。奧美拉唑被推薦用于胃出血的對(duì)癥治療。通常,...詳細(xì)»
- Q:
- A:
目前你說(shuō)的半乳糖血癥和乳糖酶的缺乏不是一種疾病,乳糖酶的缺乏可以導(dǎo)致乳糖不耐受,乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少,不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好,胃蛋白酶缺乏可能與萎縮性的胃炎導(dǎo)致胃粘膜分泌的蛋白酶減少有關(guān),需要查明病因,這樣才可判斷是否能夠治愈。詳細(xì)»
- Q:
- A:
1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng),女性表現(xiàn)型,多數(shù)本征病人無(wú)第二性征發(fā)育。無(wú)腋毛、陰毛,體毛稀少,皮膚皺紋增多,尤以面部為著。乳房不發(fā)育,外生殖器呈女性無(wú)畸形...詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸羧化酶缺乏癥:丙酮酸羧化酶缺乏癥類(lèi)似的酶缺陷疾?。?一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細(xì)»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸,貧血多發(fā)生于嬰幼兒期,亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見(jiàn)棘形紅細(xì)胞。5.在感染或其...詳細(xì)»
- Q:
- A:
紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療:紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療概要:紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥避免進(jìn)食蠶豆及其制品,忌服有氧化作...詳細(xì)»
- Q:
- A:
乳糖酶缺乏時(shí),服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛,或有絞痛,腹瀉重者糞便呈水樣,酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好,如無(wú)腸道手術(shù)歷史一般無(wú)脂...詳細(xì)»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn):嬰兒期起病,無(wú)性別差異,隨年齡增長(zhǎng),病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常,如肢...詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥:檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)由于G6PD缺乏,紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH),試管中加入美藍(lán)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀:本病可發(fā)生于任何年齡,在新生兒尤為常見(jiàn)。貧血程度不一,一般發(fā)病年齡愈小,癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查:除個(gè)別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外,GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學(xué)改變并非特異性,當(dāng)高度懷疑有GPI缺乏時(shí),可進(jìn)行紅...詳細(xì)»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn):慢性溶血性貧血,自幼發(fā)病(多從新生兒開(kāi)始),呈輕至中度貧血,溶血頻發(fā),感染及妊娠可加重,平均每月輸血1次,巨脾??砂橹悄馨l(fā)育落后或障礙,個(gè)別有驚厥...詳細(xì)»
- Q:
- A:
氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查:凡嬰兒出現(xiàn)高氨血癥均應(yīng)懷疑,確診依據(jù)酶活性測(cè)定。鑒別診斷:氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別:(一)鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移...詳細(xì)»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥:磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷:磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別:(一)糖原貯積?、捅憩F(xiàn)為肝腫大,低血糖,病程良性,肝中...詳細(xì)»
- Q:
- A:
臨床表現(xiàn):因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖,則在進(jìn)食后20—30min即出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖癥狀,如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識(shí)障礙等。若不...詳細(xì)»
- Q:
- A:
(一)實(shí)驗(yàn)室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法,如α1球蛋白定量2g/L,可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細(xì)»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的治療:腺苷脫氨酶缺乏癥的治療:1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細(xì)胞內(nèi)cAMP濃度,減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細(xì)»
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療:應(yīng)用骨髓移植進(jìn)行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織,成功率最高;如應(yīng)用HLA不相容的供...詳細(xì)»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查:一、實(shí)驗(yàn)室檢查:1.紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%~4%,其他組織中的ADA活性下降到正常的10%~30%。利用羊...詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征,如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽,紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨?;彼?...詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。世界各地報(bào)道的所有病例其臨床表現(xiàn)都及其類(lèi)似。1、腎臟表現(xiàn)遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細(xì)»
- Q:
- A:
診斷檢查:1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng),女性表現(xiàn)型,多數(shù)本征病人無(wú)第二性征發(fā)育。無(wú)腋毛、陰毛,體毛稀少,皮膚皺紋增多,尤以面部為著。乳房不發(fā)育,外生殖器呈...詳細(xì)»
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝大。2~4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失,在2歲以后可出現(xiàn)肝硬化。有的患兒...詳細(xì)»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查:一、實(shí)驗(yàn)室檢查1.淋巴細(xì)胞中dGTP增高,紅細(xì)胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細(xì)胞PNP活性測(cè)定,有助于產(chǎn)前診...詳細(xì)»
- Q:
- A:
1、IgG亞類(lèi)缺陷IgG亞類(lèi)缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類(lèi)缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大,但已有很多研究者觀(guān)察到一些特征性表現(xiàn)。2、IgG2缺...詳細(xì)»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸激酶缺乏癥:磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷:磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別:(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化...詳細(xì)»
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥:預(yù)防:對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo),必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠,可防止患兒出生,減少群體中相應(yīng)的致病基因。1、婚姻指導(dǎo)常染色體...詳細(xì)»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的臨床表現(xiàn):溶血性貧血是本病的唯一臨床表現(xiàn),紅細(xì)胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現(xiàn)溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現(xiàn),有30%表現(xiàn)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn):依發(fā)病年齡可分為兩型:①早發(fā)型:生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型:起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同,但發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度及后...詳細(xì)»
- Q:
- A:
白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療:藥物治療:主要采用支持對(duì)癥及積極控制感染。盡早明確病原菌,選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主,且大劑量。待病情控制后繼...詳細(xì)»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的治療:目前尚無(wú)特效療法,因而最好的辦法是避免僅。α1一AT缺乏癥的發(fā)生。父母為PiZZ雜合子,其子女有25%的可能出現(xiàn)PiZZ表型,...詳細(xì)»
- Q:
- A:
烯磷脂酰膽堿膠囊主要成分為多烯磷脂酰膽堿,而多烯磷脂酰膽堿具有下列生理功能:使受損的肝功能和酶活力恢復(fù)正常,調(diào)節(jié)肝臟的能量平衡,促進(jìn)肝組織再生,將中性脂肪和...詳細(xì)»
- Q:
- A:
是不可以的,該藥不對(duì)癥。易善復(fù) 多烯磷脂酰膽堿膠囊,為不透明硬膠囊,內(nèi)容物為黃色粘稠物??捎糜谥委熕蓄?lèi)型的急性和慢性肝病;預(yù)防膽結(jié)石復(fù)發(fā);懷孕導(dǎo)致的肝臟損...詳細(xì)»
- Q:
- A:
醫(yī)生建議:你好!很榮幸回答您的問(wèn)題!多烯磷脂酰膽堿膠囊()輔助改善中毒性肝損傷(如藥物、毒物、化學(xué)物質(zhì)和酒精引起的肝損傷等)以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、...詳細(xì)»