- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細 »
- Q:
- A:
由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶引起老紅細胞死亡的貧血癥。主要就是貧血的表現皮膚和粘膜蒼白：這是貧血患兒最突出的表現，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等處較為明...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造...詳細 »
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細 »
- Q:
- A:
容易跟小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下： 與其他類型SCID相鑒別，主要依賴實驗室檢查確診。詳細 »
- Q:
- A:
你好，細胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種，范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造...詳細 »
- Q:
- A:
你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同...詳細 »
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發性與繼發性兩類原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳...詳細 »
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包...詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發病機制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細胞中的酶活性最高.T細胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發育遲滯...詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的病因：患者鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏。呈XR遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的病因與發病機制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第4對染色體上編碼PNP的基因缺陷，如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內含子的點突變，...詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遺傳。發病機理和病理均不詳。詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預后差。...詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥呈AR遺傳。發病機理和病理均不詳。二磷酸甘油酸變位酶缺陷。詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的病因磷酸甘油酸激酶缺乏癥是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，為X連鎖遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于975年首先報道，為常染色體隱性遺傳。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第4對染色體上編碼...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的病因：正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現...詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥，又稱CPS缺乏癥，是由于CPS缺乏，導致尿素合成的第一步驟發生障礙，致使血氨異常增高而引起。許多有機酸血癥伴有氨血...詳細 »
- Q:
- A:
你好，氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥，又稱CPS缺乏癥，是由于CPS缺乏，導致尿素合成的第一步驟發生障礙，致使血氨異常增高而引起。許多有機酸血癥伴有氨血...詳細 »
- Q:
- A:
可以的，泌特 復方阿嗪米特腸溶片的功效是可以增加膽汁的液體量，增加膽汁中固體成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白質的消化與吸收，恢復機體的正常消化...詳細 »
- Q:
- A:
寶寶丙酮酸脫氫酶缺乏可能會出現線粒體能量代謝障礙，還可能會引發兒童乳酸酸中毒以及早發性退行性神經變性病的產生。通常治愈起來比較困難，需要對癥治療。平時應觀察...詳細 »