46，XY 7α-羥化酶缺乏是由于7α-羥化酶缺乏，導(dǎo)致雄激素和皮質(zhì)醇合成不足而7-去氧類固醇(去氧皮質(zhì)酮等)增多，導(dǎo)致的男性假兩性畸形，該酶的基因位點為0...詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥，常染色體隱性遺傳在北歐血統(tǒng)的人群中高發(fā)。在日本 此病與G-6PD缺乏癥的人數(shù)大致相等 但越來越多的證據(jù)表明此病亦呈現(xiàn)全球性分布。由于PK缺...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。是一種比較常見的現(xiàn)象。詳細(xì) »

您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細(xì)胞內(nèi)髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細(xì) »

由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶引起老紅細(xì)胞死亡的貧血癥。主要就是貧血的表現(xiàn)皮膚和粘膜蒼白：這是貧血患兒最突出的表現(xiàn)，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等處較為明...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同所造...詳細(xì) »

你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細(xì) »

容易跟小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下：　　與其他類型SCID相鑒別，主要依賴實驗室檢查確診。詳細(xì) »

你好，細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種，范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同所造...詳細(xì) »

你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同...詳細(xì) »

本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì) »

你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì) »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發(fā)病機制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細(xì)胞中的酶活性最高.T細(xì)胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯...詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的病因：患者鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。呈XR遺傳。詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的病因與發(fā)病機制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第4對染色體上編碼PNP的基因缺陷，如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內(nèi)含子的點突變，...詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遺傳。發(fā)病機理和病理均不詳。詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報道了3例，現(xiàn)已報道12個無親緣關(guān)系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中...詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預(yù)后差。...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥呈AR遺傳。發(fā)病機理和病理均不詳。二磷酸甘油酸變位酶缺陷。詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的病因磷酸甘油酸激酶缺乏癥是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，為X連鎖遺傳。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細(xì) »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的5%，由Giblett于972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早期T...詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于975年首先報道，為常染色體隱性遺傳。　嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第4對染色體上編碼...詳細(xì) »

你好，二糖酶缺乏癥又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進(jìn)食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀...詳細(xì) »

你好，二糖酶缺乏癥的病因：正常人小腸黏膜內(nèi)有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽...詳細(xì) »

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥白細(xì)胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細(xì)菌感染。詳細(xì) »