紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發(fā)生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發(fā)病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細(xì) »

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗由于G6PD缺乏，紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍(lán)...詳細(xì) »

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如肢...詳細(xì) »

乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂...詳細(xì) »

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療概要：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥避免進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作...詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸，貧血多發(fā)生于嬰幼兒期，亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細(xì)胞。5.在感染或其...詳細(xì) »

丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細(xì) »

1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈女性無畸形...詳細(xì) »

你好，胃蛋白酶缺乏可能與萎縮性的胃炎導(dǎo)致胃粘膜分泌的蛋白酶減少有關(guān)，需要查明病因，這樣才可判斷是否能夠治愈。詳細(xì) »

目前你說的半乳糖血癥和乳糖酶的缺乏不是一種疾病，乳糖酶的缺乏可以導(dǎo)致乳糖不耐受，乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感...詳細(xì) »

多烯磷脂酰膽堿適用于各種急慢性肝病，預(yù)防膽結(jié)石復(fù)發(fā)和肝損傷等。胃出血患者即使注射也不會造成任何影響，建議不要擔(dān)心。奧美拉唑被推薦用于胃出血的對癥治療。通常，...詳細(xì) »

該藥物主要用于控制肝臟炎癥反應(yīng)、肝纖維化、肝硬化等。多烯磷脂酰膽堿不僅具有膜保護(hù)作用，還具有抗氧化作用。病因治療無疑是第一個有效阻斷慢性肝病進(jìn)展的治療方法。...詳細(xì) »

消化酶是存在于人體胃腸道的一種蛋白質(zhì)，如果缺乏會導(dǎo)致身體出現(xiàn)一系列不良反應(yīng)。例如可以使孩子的身體出現(xiàn)消化不良的問題，胃脹、惡心、噯氣等。還可能會出現(xiàn)腹瀉等癥...詳細(xì) »

屬于一種染色體隱性遺傳疾病，這個幾率還是比較低的，有的孩子在一年以內(nèi)，突然就不明原因的患上了白內(nèi)障，這樣的嬰兒就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏，通常情況下嬰幼兒...詳細(xì) »

你好，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，患者在運(yùn)動后肌痛，強(qiáng)直無力，出現(xiàn)色素尿等表現(xiàn)，也有患者在肘部出現(xiàn)痛風(fēng)石。如果要進(jìn)行確診需要進(jìn)行染色體...詳細(xì) »

髓過氧化物酶缺乏癥，這種疾病是一種比較罕見的遺傳性疾病，大多數(shù)有明顯的家族史，患者可以自小就出現(xiàn)有病情的反復(fù)發(fā)作，大多數(shù)的患者可以出現(xiàn)有細(xì)菌或者真菌感染的病...詳細(xì) »

詳細(xì) »

你好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是一種先天性免疫缺陷病。因為體內(nèi)編碼嘌呤核苷磷酸化酶的基因突變，導(dǎo)致患者胞內(nèi)鳥核苷代謝障礙，多種中間代謝產(chǎn)物在淋巴細(xì)胞內(nèi)積聚并產(chǎn)...詳細(xì) »

腺苷脫氨酶缺乏癥是臨床上常見的一種非常嚴(yán)重的免疫缺陷疾病。一般來說，嬰兒出生幾個月后就會出現(xiàn)死亡的情況。這種疾病的發(fā)生主要跟遺傳因素有關(guān)，目前臨床上沒有治療...詳細(xì) »

對于這種二糖酶缺乏癥引起的原因，主要考慮與先天的遺傳因素或者基因改變有關(guān)，同時后天的環(huán)境因素也會有一定的影響，容易產(chǎn)生有體內(nèi)內(nèi)環(huán)境的改變，從而產(chǎn)生有器官功能...詳細(xì) »

髓過氧化物酶缺乏癥屬于一種免疫缺陷類疾病。該疾病的形成主要是與遺傳及其它疾病等方面有關(guān)。發(fā)熱、皮膚存在黏膜等是該病常見的癥狀。患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗感染...詳細(xì) »

鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是臨床上常見的一種兒科疾病，男女均可發(fā)病，男性患者多于女性。這種疾病的發(fā)生主要跟患者的基因突變有關(guān)。該種疾病疾病較急，病情兇險，多...詳細(xì) »

腺苷脫氨酶缺乏癥是免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶，如果人體內(nèi)的腺苷脫氨酶不足，會導(dǎo)致淋巴細(xì)胞因為代謝產(chǎn)物的累積而死亡，通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個月后死亡。...詳細(xì) »

多烯磷脂酰膽堿膠囊的作用是改善中毒性肝損傷的，是肝病治療的輔助藥，小劑量服用一般不會出現(xiàn)腹瀉現(xiàn)象，大劑量服用會出現(xiàn)胃腸道不適癥狀出現(xiàn)腹瀉，大便次數(shù)增多，偶有...詳細(xì) »

這兩種藥物都可以保肝的，用于治療中毒性肝炎，肝損傷脂肪肝，可以一起服用，也可以單獨(dú)服用，需要根據(jù)具體的情況來分析，針對性的治療，如果是有肝臟疾病的發(fā)生，還需...詳細(xì) »

寶寶丙酮酸脫氫酶缺乏可能會出現(xiàn)線粒體能量代謝障礙，還可能會引發(fā)兒童乳酸酸中毒以及早發(fā)性退行性神經(jīng)變性病的產(chǎn)生。通常治愈起來比較困難，需要對癥治療。平時應(yīng)觀察...詳細(xì) »

多烯磷脂酰膽堿膠囊通常情況下不建議長久服用。多烯磷脂酰膽堿膠囊通常用作與慢性肝炎、肝硬化以及膽囊炎等疾病的治療，一般在肝功能發(fā)生好轉(zhuǎn)之后，可以逐漸的減少用藥...詳細(xì) »

多烯磷脂酰膽堿膠囊一般來說不建議長期服用。多烯磷脂酰膽堿膠囊可以起到促進(jìn)肝組織再生的作用，并且可以使肝功能和酶活性逐漸的恢復(fù)正常，對肝膽疾病有較好的治療效果...詳細(xì) »

多烯磷脂酰膽堿膠囊最好不要長期使用。該藥物可以預(yù)防膽結(jié)石復(fù)發(fā)，并且對于急慢性的肝臟疾病有較好的治療作用，還可用作于懷孕引起的肝臟損害。長期服用可能會出現(xiàn)耐藥...詳細(xì) »

你好，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是紅細(xì)胞糖代謝磷酸己糖旁路中的一個關(guān)鍵酶。如果缺乏可能會導(dǎo)致以溶血為主要表現(xiàn)的疾病。通常先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血、新生兒黃疸...詳細(xì) »