- Q:
- A:
寶寶丙酮酸脫氫酶缺乏可能會出現線粒體能量代謝障礙，還可能會引發兒童乳酸酸中毒以及早發性退行性神經變性病的產生。通常治愈起來比較困難，需要對癥治療。平時應觀察...詳細»
- Q:
- A:
這兩種藥物都可以保肝的，用于治療中毒性肝炎，肝損傷脂肪肝，可以一起服用，也可以單獨服用，需要根據具體的情況來分析，針對性的治療，如果是有肝臟疾病的發生，還需...詳細»
- Q:
- A:
多烯磷脂酰膽堿膠囊的作用是改善中毒性肝損傷的，是肝病治療的輔助藥，小劑量服用一般不會出現腹瀉現象，大劑量服用會出現胃腸道不適癥狀出現腹瀉，大便次數增多，偶有...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥是免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶，如果人體內的腺苷脫氨酶不足，會導致淋巴細胞因為代謝產物的累積而死亡，通常導致嬰兒出生幾個月后死亡。...詳細»
- Q:
- A:
鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥是臨床上常見的一種兒科疾病，男女均可發病，男性患者多于女性。這種疾病的發生主要跟患者的基因突變有關。該種疾病疾病較急，病情兇險，多...詳細»
- Q:
- A:
髓過氧化物酶缺乏癥屬于一種免疫缺陷類疾病。該疾病的形成主要是與遺傳及其它疾病等方面有關。發熱、皮膚存在黏膜等是該病常見的癥狀。患者可以在醫生指導下使用抗感染...詳細»
- Q:
- A:
對于這種二糖酶缺乏癥引起的原因，主要考慮與先天的遺傳因素或者基因改變有關，同時后天的環境因素也會有一定的影響，容易產生有體內內環境的改變，從而產生有器官功能...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥是臨床上常見的一種非常嚴重的免疫缺陷疾病。一般來說，嬰兒出生幾個月后就會出現死亡的情況。這種疾病的發生主要跟遺傳因素有關，目前臨床上沒有治療...詳細»
- Q:
- A:
你好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是一種先天性免疫缺陷病。因為體內編碼嘌呤核苷磷酸化酶的基因突變，導致患者胞內鳥核苷代謝障礙，多種中間代謝產物在淋巴細胞內積聚并產...詳細»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
髓過氧化物酶缺乏癥，這種疾病是一種比較罕見的遺傳性疾病，大多數有明顯的家族史，患者可以自小就出現有病情的反復發作，大多數的患者可以出現有細菌或者真菌感染的病...詳細»
- Q:
- A:
你好，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，患者在運動后肌痛，強直無力，出現色素尿等表現，也有患者在肘部出現痛風石。如果要進行確診需要進行染色體...詳細»
- Q:
- A:
屬于一種染色體隱性遺傳疾病，這個幾率還是比較低的，有的孩子在一年以內，突然就不明原因的患上了白內障，這樣的嬰兒就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏，通常情況下嬰幼兒...詳細»
- Q:
- A:
消化酶是存在于人體胃腸道的一種蛋白質，如果缺乏會導致身體出現一系列不良反應。例如可以使孩子的身體出現消化不良的問題，胃脹、惡心、噯氣等。還可能會出現腹瀉等癥...詳細»
- Q:
- A:
該藥物主要用于控制肝臟炎癥反應、肝纖維化、肝硬化等。多烯磷脂酰膽堿不僅具有膜保護作用，還具有抗氧化作用。病因治療無疑是第一個有效阻斷慢性肝病進展的治療方法。...詳細»
- Q:
- A:
多烯磷脂酰膽堿適用于各種急慢性肝病，預防膽結石復發和肝損傷等。胃出血患者即使注射也不會造成任何影響，建議不要擔心。奧美拉唑被推薦用于胃出血的對癥治療。通常，...詳細»
- Q:
- A:
目前你說的半乳糖血癥和乳糖酶的缺乏不是一種疾病，乳糖酶的缺乏可以導致乳糖不耐受，乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感...詳細»
- Q:
- A:
你好，胃蛋白酶缺乏可能與萎縮性的胃炎導致胃粘膜分泌的蛋白酶減少有關，需要查明病因，這樣才可判斷是否能夠治愈。詳細»
- Q:
- A:
1.雄、雌激素減少癥原發性閉經，女性表現型，多數本征病人無第二性征發育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發育，外生殖器呈女性無畸形...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細»
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學特征1.溶血性黃疸，貧血多發生于嬰幼兒期，亦可成年以后發病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細胞。5.在感染或其...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療概要：紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作...詳細»
- Q:
- A:
乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂...詳細»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經系統表現，2/3的患兒伴有神經系統的異常，如肢...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗由于G6PD缺乏，紅細胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍...詳細»
- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發病的主要臨床表現為黃疸、貧血...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的診斷檢查：除個別合并有神經肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學改變并非特異性，當高度懷疑有GPI缺乏時，可進行紅...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現：慢性溶血性貧血，自幼發病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾。可伴智能發育落后或障礙，個別有驚厥...詳細»
- Q:
- A:
氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現高氨血癥均應懷疑，確診依據酶活性測定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥氨酸氨甲酰轉移...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細»
- Q:
- A:
臨床表現：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進食后20—30min即出現嚴重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識障礙等。若不...詳細»
- Q:
- A:
(一)實驗室檢查l、蛋白電泳α球蛋內中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細胞內cAMP濃度，減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細»
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療：應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應用HLA不相容的供...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查：1.紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細»
- Q:
- A:
本病有皮膚、血管、骨關節和神經系統等方面的多種癥狀和體征，如尿內發現有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(...詳細»
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯征。世界各地報道的所有病例其臨床表現都及其類似。1、腎臟表現遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細»
- Q:
- A:
診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發性閉經，女性表現型，多數本征病人無第二性征發育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發育，外生殖器呈...詳細»
- Q:
- A:
在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發現肝大。2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可出現肝硬化。有的患兒...詳細»
- Q:
- A:
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查1.淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產前診...詳細»
- Q:
- A:
1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現。2、IgG2缺...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細»
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥：預防：對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。1、婚姻指導常染色體...詳細»
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的臨床表現：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現，紅細胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現，有30%表現...詳細»
- Q:
- A:
腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現：依發病年齡可分為兩型：①早發型：生后1周內發病;②遲發型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現與SCID相同，但發病年齡、嚴重程度及后...詳細»
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：藥物治療：主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼...詳細»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的治療：目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免僅。α1一AT缺乏癥的發生。父母為PiZZ雜合子，其子女有25%的可能出現PiZZ表型，...詳細»
- Q:
- A:
烯磷脂酰膽堿膠囊主要成分為多烯磷脂酰膽堿，而多烯磷脂酰膽堿具有下列生理功能：使受損的肝功能和酶活力恢復正常，調節肝臟的能量平衡，促進肝組織再生，將中性脂肪和...詳細»
- Q:
- A:
是不可以的，該藥不對癥。易善復 多烯磷脂酰膽堿膠囊，為不透明硬膠囊，內容物為黃色粘稠物。可用于治療所有類型的急性和慢性肝病；預防膽結石復發；懷孕導致的肝臟損...詳細»
- Q:
- A:
醫生建議：你好！很榮幸回答您的問題！多烯磷脂酰膽堿膠囊()輔助改善中毒性肝損傷（如藥物、毒物、化學物質和酒精引起的肝損傷等）以及脂肪肝和肝炎患者的食欲不振、...詳細»