大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀。其主要臨床表現(xiàn)是溶血性貧血，通常貧血是發(fā)作性的。但某些特殊變異性可以導(dǎo)致先天性非球形紅細胞溶血性貧血。一般...詳細 »

你好，IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細 »

您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥的癥狀為不會行走和說話，全盲，面粗獷，魚鱗癬，侏儒，足畸形，肝腫大，童年夭折。詳細 »

在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現(xiàn)肝硬化。詳細 »

丙酮酸激酶缺乏癥主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)。病情輕重不一 可以是嚴重的新生兒黃疸甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血，少數(shù)患者直到成年或年老才發(fā)...詳細 »

46，XY 17α-羥化酶缺乏癥狀表現(xiàn)為男性化不足，腎上腺皮質(zhì)增生、高血壓、低鉀血癥、堿血癥。可有尿道下裂、分叉陰囊等畸形;也可有女性外陰和乳房發(fā)育。感染時...詳細 »

您好，髓過氧化物酶缺乏癥的癥狀是自幼出現(xiàn)反復(fù)細菌，或真菌感染，但是程度較輕，使用抗生素多能控制感染。如果是嚴重感染者，多數(shù)合并糖尿病或其他免疫缺陷病。詳細 »

小兒腺苷脫氨酶缺乏有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助：　　依發(fā)病年齡可分為2型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。ADA缺陷臨床表...詳細 »

你好，先天性乳糖酶缺乏的癥狀：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫...詳細 »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的表現(xiàn)為嗜睡，喂養(yǎng)困難，呼吸急促，驚厥，低溫，反應(yīng)性低下。一個月內(nèi)死亡。詳細 »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。詳細 »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：早發(fā)型：生后周內(nèi)發(fā)病;遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴重程度及后...詳細 »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：表現(xiàn)為驚厥，發(fā)育不良，肌張力低，吞咽困難，眼震，失明，共濟失調(diào)，智能低下，酸中毒。1-2歲死亡。詳細 »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常...詳細 »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥癥狀為運動后肌痛，強直，無力，色素尿，腕、肘部痛風(fēng)石。詳細 »

你好，二糖酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情...詳細 »

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥主要對H202陽性菌屬易感性增高，易發(fā)生葡萄球菌、大腸埃希桿菌、黏質(zhì)沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽腫癥狀外，尚合并輕...詳細 »

可以的，泌特 復(fù)方阿嗪米特腸溶片的功效是可以增加膽汁的液體量，增加膽汁中固體成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)的消化與吸收，恢復(fù)機體的正常消化...詳細 »

腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴重程度及后...詳細 »

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現(xiàn)，紅細胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現(xiàn)溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現(xiàn)，有30%表現(xiàn)...詳細 »

1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。2、IgG2缺...詳細 »

在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝大。2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可出現(xiàn)肝硬化。有的患兒...詳細 »

本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。世界各地報道的所有病例其臨床表現(xiàn)都及其類似。1、腎臟表現(xiàn)遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細 »

臨床表現(xiàn)：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進食后20—30min即出現(xiàn)嚴重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識障礙等。若不...詳細 »

臨床表現(xiàn)：慢性溶血性貧血，自幼發(fā)病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發(fā)，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾。可伴智能發(fā)育落后或障礙，個別有驚厥...詳細 »

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發(fā)生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發(fā)病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細 »

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如肢...詳細 »

乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂...詳細 »

丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸，貧血多發(fā)生于嬰幼兒期，亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細胞。5.在感染或其...詳細 »

1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈女性無畸形...詳細 »