消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會導(dǎo)致吸收不良所以會使人消瘦的。這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細(xì) »

消化酶不足可引起廣泛的消化不良癥候群，如胃腸脹氣、胃飽脹、惡心、腹痛 、腹瀉、厭食等癥狀，還影響營養(yǎng)物質(zhì)的消化和吸收，造成低蛋白血癥、脂肪性腹瀉、脂溶 性維...詳細(xì) »

你好，根據(jù)你的描述膽汁和消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會導(dǎo)致吸收不良所以會使人消瘦的。 這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細(xì) »

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀：1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者...詳細(xì) »

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)病情輕重不一，可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸，甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數(shù)患者直到成...詳細(xì) »

己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時(shí)甚至非常嚴(yán)重，大部分患者10歲前就出現(xiàn)輕度貧血或反復(fù)黃疸，病情嚴(yán)重的患兒多有脾大和需進(jìn)行輸血...詳細(xì) »

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)溶血性貧血，但病情嚴(yán)重程度可呈很大差異，嚴(yán)重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童...詳細(xì) »

你好，臨床主要表現(xiàn)為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發(fā)育或發(fā)育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發(fā)性閉經(jīng)及男性假兩性畸形.詳細(xì) »

 病人表現(xiàn)輕度智力障礙和近似偏頭痛的頭痛，在乳兒期還因煙酸缺乏引起皮炎和口腔潰瘍等。詳細(xì) »

病兒出生后不久，于攝入蛋白后驟然起病。表現(xiàn)為煩躁不安、嘔吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、驚厥、視神經(jīng)乳頭水腫、發(fā)育停滯、有或無酮癥。詳細(xì) »

α1抗胰蛋白酶缺乏癥癥狀表現(xiàn)為在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，...詳細(xì) »

本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。詳細(xì) »

您好！酶缺陷或酶缺乏癥的癥狀有出生時(shí)一般正常，嬰兒期起病。根據(jù)缺乏的不同酶，臨床表現(xiàn)各異，可有骨骼異常、智力發(fā)育落后、器官畸形等，也有無臨床癥狀者。詳細(xì) »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥早期癥狀是新生兒黃疸、慢性非球形虹細(xì)胞溶血性貧血、藥物性溶血、感染性溶血等。詳細(xì) »

大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀。其主要臨床表現(xiàn)是溶血性貧血，通常貧血是發(fā)作性的。但某些特殊變異性可以導(dǎo)致先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。一般來...詳細(xì) »

　大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀。其主要臨床表現(xiàn)是溶血性貧血，通常貧血是發(fā)作性的。但某些特殊變異性可以導(dǎo)致先天性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。一般...詳細(xì) »

你好，IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »

您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥的癥狀為不會行走和說話，全盲，面粗獷，魚鱗癬，侏儒，足畸形，肝腫大，童年夭折。詳細(xì) »

在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2歲以后可現(xiàn)肝硬化。詳細(xì) »

你好，根據(jù)你的描述膽汁和消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會導(dǎo)致吸收不良所以會使人消瘦的。這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥主要是慢性溶血及其合并癥的表現(xiàn)。病情輕重不一 可以是嚴(yán)重的新生兒黃疸甚至可出現(xiàn)膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血，少數(shù)患者直到成年或年老才發(fā)...詳細(xì) »

46，XY 17α-羥化酶缺乏癥狀表現(xiàn)為男性化不足，腎上腺皮質(zhì)增生、高血壓、低鉀血癥、堿血癥。可有尿道下裂、分叉陰囊等畸形;也可有女性外陰和乳房發(fā)育。感染時(shí)...詳細(xì) »

您好，髓過氧化物酶缺乏癥的癥狀是自幼出現(xiàn)反復(fù)細(xì)菌，或真菌感染，但是程度較輕，使用抗生素多能控制感染。如果是嚴(yán)重感染者，多數(shù)合并糖尿病或其他免疫缺陷病。詳細(xì) »

小兒腺苷脫氨酶缺乏有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助：　　依發(fā)病年齡可分為2型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。ADA缺陷臨床表...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶缺乏的癥狀：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫...詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的表現(xiàn)為嗜睡，喂養(yǎng)困難，呼吸急促，驚厥，低溫，反應(yīng)性低下。一個(gè)月內(nèi)死亡。詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運(yùn)動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。詳細(xì) »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度及...詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：表現(xiàn)為驚厥，發(fā)育不良，肌張力低，吞咽困難，眼震，失明，共濟(jì)失調(diào)，智能低下，酸中毒。1-2歲死亡。詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常...詳細(xì) »