您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細 »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積?、?，表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷?！?二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細 »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積?、停罕憩F(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細 »

你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實驗室檢查：紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的0%～30%。利用羊膜穿...詳細 »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時建議結(jié)合癥狀確診的。詳細 »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細 »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細 »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾?。禾窃A積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細 »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷根據(jù)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養(yǎng)成纖維細胞內(nèi)ADA活力低下可確定診斷。詳細 »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：實驗室檢查淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產(chǎn)前診斷...詳細 »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »

你好，二糖酶缺乏癥要做的檢查：小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。詳細 »

你好，二糖酶缺乏癥的診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)應(yīng)懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關(guān)糖的耐量試驗。尚可根據(jù)治療反應(yīng)來作出診斷，禁食相應(yīng)糖后癥狀即可緩解...詳細 »

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥檢查，血象、中性粒細胞G6PD活性、NBT還原實驗、中性粒細胞培養(yǎng)。詳細 »

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診斷，根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合實驗室檢查可診斷。血象、中性粒細胞G6PD活性、NBT還原實驗、中性粒細胞培養(yǎng)。詳細 »

醫(yī)生建議：葡萄糖酸鈣-6磷酸脫氫酶是一種遺傳疾病，如果得了這種疾病，可以導(dǎo)致溶血性貧血，通常不需要治療，但是一旦病情加重最好到醫(yī)院治療。詳細 »

醫(yī)生建議：你家孩子的這種情況是蠶豆病寶寶的情況，一般注意飲食安全些為好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接種疫苗的。詳細 »

磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積?、捅憩F(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細 »

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查1.淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產(chǎn)前診...詳細 »

診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈...詳細 »

本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨?；彼?...詳細 »

腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實驗室檢查：1.紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細 »

(一)實驗室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細 »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細 »

氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現(xiàn)高氨血癥均應(yīng)懷疑，確診依據(jù)酶活性測定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移...詳細 »

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查：除個別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學(xué)改變并非特異性，當(dāng)高度懷疑有GPI缺乏時，可進行紅...詳細 »

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗由于G6PD缺乏，紅細胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍...詳細 »

丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾?。?一)糖原貯積?、捅憩F(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細 »

你好，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，患者在運動后肌痛，強直無力，出現(xiàn)色素尿等表現(xiàn)，也有患者在肘部出現(xiàn)痛風(fēng)石。如果要進行確診需要進行染色體...詳細 »