- Q:
- A:
葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥為紅細胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致在一組異質性疾病,俗稱“蠶豆病”,是一種最常見的遺傳性酶缺陷病.在我國...詳細»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據嬰兒期出現反復感染的病史、臨床表現，淋巴細胞dGTP、紅細胞PNP測定及其他實驗室檢查可確立診斷。詳細»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒有鳥氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無特異性改變為特點，特別是血氨基酸分析無...詳細»
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發病機制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細胞中的酶活性最高.T細胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細»
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細胞內cAMP濃度，減輕癥狀。ADA替代療法予患兒每2～4周輸注一次經照射(劑量2. ...詳細»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的表現為嗜睡，喂養困難，呼吸急促，驚厥，低溫，反應性低下。一個月內死亡。詳細»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。詳細»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸甲酰轉移酶缺乏癥不能從根本上治療，只能對癥治療，因為目前的醫療技術還不能通過治療讓機體自己生產這個酶，只能通過藥物補充，或者對癥治療因為此酶缺乏...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預后差。詳細»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細胞含有PNP，輸注洗滌紅細胞，可進行PNP替代治療，對部分患兒有...詳細»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發育遲滯...詳細»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的病因：患者鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏。呈XR遺傳。詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型，表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。 (二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積病Ⅷ型：表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細»
- Q:
- A:
你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實驗室檢查：紅細胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。最好及時檢查，對癥治療。詳細»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報道，為常染色體隱性遺傳。PNP缺陷，導致核苷酸代謝產物dGTP的蓄積，...詳細»
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現：依發病年齡可分為兩型：早發型：生后1周內發病;遲發型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現與SCID相同，但發病年齡、嚴重程度及...詳細»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的病因與發病機制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第14對染色體上編碼PNP的基因缺陷，如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內含子的點突變...詳細»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的治療：給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遺傳。發病機理和病理均不詳。詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時建議結合癥狀確診的。詳細»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中...詳細»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。 詳細»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的治療：給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細»