- Q:
- A:
你好，肝脾腫大，因食管靜脈曲張引起的上消化道出血，新生兒肝臟淤膽如無好轉，則可逐漸發展出現進行性肝損害，進展為肝硬化甚至死亡。詳細»
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥的治療方法，尚沒有特殊治療；最主要的還是好好護理身體，補充缺乏的維生素和微量元素，注意飲食，定時定量，少食辛辣刺激的食物。詳細»
- Q:
- A:
21羥化酶缺乏癥是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生，該酶缺乏導致糖皮質和（或）鹽皮質類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現男性化...詳細»
- Q:
- A:
您好，21羥化酶缺乏癥治療的目的是使血漿雄烯二酮,17-羥孕酮和血漿腎素活性保持正常,并且使尿中的代謝產物也保持正常.治療21-羥化酶缺乏是用糖皮質激素替代...詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏患者主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖...詳細»
- Q:
- A:
特發性小葉性脂膜炎 本病特征為成批反復發生的皮下結節。結節有疼痛感和顯著觸痛，大多數發作時伴發熱，結合第二期組織病理學可以確診詳細»
- Q:
- A:
強的松孕婦是禁用的，難道醫生沒有告訴你．希望你重視詳細»
- Q:
- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時，熱服詳細»
- Q:
- A:
你好，NP缺乏導致核苷酸代謝產物dGTP的蓄積，對早期T細胞和B細胞有毒性作用，使之發育停滯于pro-T/pro-B階段，導致T細胞和B細胞缺陷。詳細»
- Q:
- A:
你好，現在還不能好確定對孩子有無影響，可以到醫院做一產前檢查！提問者對于答案的評價：askXRJ77：現在做了篩查檢查，懷有唐氏綜合征高危詳細»
- Q:
- A:
這是一種先天因素所致，是遺傳性疾病，不完全顯性遺傳病現在沒有有效的方法可以治療。意見建議:這個疾病主要是對癥治療，沒有溶血，不需要輸血治療。詳細»
- Q:
- A:
你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2...詳細»
- Q:
- A:
本病無特殊治療。嚴重貧血時可輸紅細胞，脾切除術后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏的癥狀：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫...詳細»
- Q:
- A:
少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多...詳細»
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同...詳細»
- Q:
- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏吃很多水果，蘋果，梨，香蕉都可以詳細»
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發性與繼發性兩類原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳...詳細»
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包...詳細»
- Q:
- A:
下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請參考：（疾病-預防）詳細»
- Q:
- A:
一種與生物素相關的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機酸聚積，從而導致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統損害。如果早...詳細»
- Q:
- A:
溶血發生機制仍不清楚與同齡正常紅細胞相比，GPI缺乏癥紅細胞內6-磷酸葡萄糖蓄積，ATP和2，3-DPG減少紅細胞膜變形性減低而變得特別僵硬，而Hb在紅細胞...詳細»
- Q:
- A:
你好主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝...詳細»
- Q:
- A:
香蕉、橘子、蘋果等。應增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，如新鮮蔬菜、水果、適量豬肝、魚、肉、粗糧、植物油等.詳細»
- Q:
- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時，熱服詳細»