- Q:
- A:
你好,不必?fù)?dān)心,通過你的咨詢考慮基因?qū)W的全面檢查的,一般需要省級(jí)醫(yī)院才能做的詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體肌病是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,會(huì)累及患者眾多器官,雖然病程進(jìn)展較為緩慢,但是隨著病情發(fā)展,患者會(huì)出現(xiàn)多臟器功能受損,一般早期藥物治療,手術(shù)治療有適應(yīng)癥...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)影響大腦的正常發(fā)育,由于線粒體代謝過程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp產(chǎn)生不足,影響體內(nèi)正常能量代謝,臨床上表現(xiàn)為多系統(tǒng),多器官受累,尤...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的病因:.腦實(shí)質(zhì)變小,腦室擴(kuò)大,可伴胼胝體發(fā)育不良和基底節(jié)空洞樣改變。2.瞄小病多有雙側(cè)對(duì)稱性皮層下病變,主要在基底節(jié)、丘腦、腦干和小腦頂...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳病治療困難,療效不滿意,預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢和管理,(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥,加強(qiáng)心理和語言、智力教育,保證...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在970~980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至995年末,已有30多種與mtDN...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病,患兒在嬰兒時(shí)期正常.以后多有身材矮小和驚厥,有卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲,隨病程進(jìn)展可有智低下。其他臨床表現(xiàn)有嘔吐...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是一組表型異質(zhì)性較大、累及多器官的疾病,確切發(fā)病率尚無統(tǒng)計(jì)。在對(duì)本病進(jìn)行診斷之前,應(yīng)在詳細(xì)詢問病史、家族史和進(jìn)行詳細(xì)體格檢查的基礎(chǔ)上,注意...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢和管理,(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥,加強(qiáng)心理和語言、智力教育,保證...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是先天性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在970~980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至995年末,已有30多種與mtDNA的點(diǎn)突...詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展,可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征,有嘔吐、感覺神經(jīng)性聽力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病應(yīng)做有電生理檢查、血清乳酸檢查、影像學(xué)(CT、MRI)檢查、分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測(cè)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
大劑量B族維生素,如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的藥物治療維生素島、維生素B1、B2、C;輔酶Q10等促進(jìn)呼吸鏈酶活性藥物都可以試用。對(duì)肉堿缺乏癥患兒應(yīng)給予左旋肉堿治療。詳細(xì) »
- Q:
- A:
暫無有效的手術(shù)可以治療本病,一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢和管理。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病在1970~1980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末,已有30多種與mtDNA的點(diǎn)突變相關(guān)的線粒體腦肌病被證實(shí)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)有表現(xiàn)嚴(yán)重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展,可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征,臨床表現(xiàn)有嘔吐、感覺神經(jīng)性聽力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展,可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征,臨床表現(xiàn)有嘔吐、感覺神經(jīng)性聽力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,通過你的咨詢考慮基因?qū)W的全面檢查的,一般需要升級(jí)醫(yī)院才可做這檢查的詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。是不會(huì)傳染的,不過嚴(yán)重時(shí)可以使人死亡的,可導(dǎo)致線粒體肌病:...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好,遺傳性線粒體腦肌病在1970~1980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”(mltoCHondrialencephalomy-opathy)。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
有線粒體腦肌病,它是線粒體結(jié)構(gòu)和功能異常,造成腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病,和遺傳是有關(guān)系的,屬于遺傳基因缺陷引起的疾病。只要是遺傳性疾病,就會(huì)有概率遺傳到...詳細(xì) »
- Q:
- A:
(一)線粒體腦病伴乳酸酸中毒與卒中遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病,患兒在嬰兒時(shí)期正常.以后多有身材矮小和驚厥,有卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲,隨病程...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的治療:遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢和管理,(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥,加強(qiáng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體基因病是由于線粒體基因組中發(fā)生基因突變引起的一種疾病。它的傳遞以及表現(xiàn)是完全不同于核基因突變導(dǎo)致的疾病,是一種比較獨(dú)特的遺傳病叫做線粒體基因病。另外線...詳細(xì) »