- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)影響大腦的正常發(fā)育,由于線粒體代謝過(guò)程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp產(chǎn)生不足,影響體內(nèi)正常能量代謝,臨床上表現(xiàn)為多系統(tǒng),多器官受累,尤...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的病因:1.腦實(shí)質(zhì)變小,腦室擴(kuò)大,可伴胼胝體發(fā)育不良和基底節(jié)空洞樣改變。2.瞄小病多有雙側(cè)對(duì)稱性皮層下病變,主要在基底節(jié)、丘腦、腦干和小腦...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳病治療困難,療效不滿意,預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢和管理,(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥,加強(qiáng)心理和語(yǔ)言、智力教育,保證...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970~1980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末,已有30多種與m...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病,患兒在嬰兒時(shí)期正常.以后多有身材矮小和驚厥,有卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲或皮質(zhì)盲,隨病程進(jìn)展可有智力低下。其他臨床表現(xiàn)有嘔...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是一組表型異質(zhì)性較大、累及多器官的疾病,確切發(fā)病率尚無(wú)統(tǒng)計(jì)。在對(duì)本病進(jìn)行診斷之前,應(yīng)在詳細(xì)詢問(wèn)病史、家族史和進(jìn)行詳細(xì)體格檢查的基礎(chǔ)上,注意...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢和管理,(一)遺傳性線粒體腦肌病的對(duì)癥治療控制驚厥,加強(qiáng)心理和語(yǔ)言、智力教育,保證...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是先天性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970~1980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末,已有30多種與mtDNA...詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展,可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征,有嘔吐、感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病應(yīng)做有電生理檢查、血清乳酸檢查、影像學(xué)(CT、MRI)檢查、分子生物學(xué)進(jìn)展和基因檢測(cè)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
大劑量B族維生素,如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的藥物治療維生素島、維生素B1、B2、C;輔酶Q10等促進(jìn)呼吸鏈酶活性藥物都可以試用。對(duì)肉堿缺乏癥患兒應(yīng)給予左旋肉堿治療。詳細(xì) »
- Q:
- A:
暫無(wú)有效的手術(shù)可以治療本病,一經(jīng)診斷即應(yīng)堅(jiān)持對(duì)病兒和其家庭進(jìn)行隨訪,進(jìn)行遺傳咨詢和管理。詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病在1970~1980年間,由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末,已有30多種與mtDNA的點(diǎn)突變相關(guān)的線粒體腦肌病被證實(shí)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會(huì)有表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
隨病情發(fā)展,可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征,臨床表現(xiàn)有嘔吐、感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失等;可表現(xiàn)嚴(yán)重而長(zhǎng)程的類偏頭痛樣癥狀和長(zhǎng)程癲癇持續(xù)狀態(tài)。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病預(yù)后不好,因?yàn)楸静o(wú)有效的治療方式,隨病情發(fā)展,可以出現(xiàn)多樣的癥狀體征。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病是一組少見(jiàn)的線粒體結(jié)構(gòu)和(或)功能異常所導(dǎo)致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體病的并發(fā)癥:嬰幼兒常見(jiàn)的表現(xiàn)主要有死胎或死產(chǎn)、進(jìn)行性腦病、肌無(wú)力、癲癇、生長(zhǎng)發(fā)育遲滯等,成人常見(jiàn)的表現(xiàn)包括雙眼視力下降、年青人卒中樣發(fā)作、肌陣攣癲癇、...詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病日常要注意飲食,宜吃高蛋白食物;宜吃高維生素食物;宜吃高熱量食物,大劑量B族維生素,如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體病的診斷:線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀:四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經(jīng)性耳聾等,伴各亞型臨床特征;血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢...詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,使ATP合成障礙、能量來(lái)源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體病由基因缺陷所致,因此它們可能在家族中遺傳,目前無(wú)特效治療...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好,線粒體腦肌病這個(gè)病是比較罕見(jiàn)的,目前還無(wú)法治愈這個(gè)病目前還沒(méi)有實(shí)質(zhì)性的治療方法,主要依靠支持療法,常用藥物包括輔酶Q10、維生素、二氯乙酸等,結(jié)合適當(dāng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
您好,酶指標(biāo)高,說(shuō)明肝臟有損害,抗線粒體抗體是自身免疫抗體,這個(gè)陽(yáng)性的話,考慮肝功能損害是自身免疫性的肝炎或者原發(fā)性膽汁性肝硬化或者原發(fā)硬發(fā)性膽管炎的可能。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
線粒體腦肌病主要包括3種綜合征:Kearns-Ssyre綜合,肌陣攣性癲癇與破損性紅肌纖維病和線粒體腦肌病,乳酸中毒,中風(fēng)樣發(fā)作綜合征.它們均與線粒體DNA...詳細(xì) »