- Q:
- A:
線粒體基因突變糖尿病的病因主要分為2大方面：患病率，線粒體基周mt tRNAleu(UUR)突變糖尿病的患病率低;發病機制，線粒體基因突變導致胰島B細胞分泌...詳細»
- Q:
- A:
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。Luft等(1962)首先報道一例線粒體肌病，生化嚴重證實為...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會影響大腦的正常發育，由于線粒體代謝過程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp產生不足,影響體內正常能量代謝,臨床上表現為多系統,多器官受累,尤...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的病因：1.腦實質變小，腦室擴大，可伴胼胝體發育不良和基底節空洞樣改變。2.瞄小病多有雙側對稱性皮層下病變，主要在基底節、丘腦、腦干和小腦...詳細»
- Q:
- A:
遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經診斷即應堅持對病兒和其家庭進行隨訪，進行遺傳咨詢和管理，(一)遺傳性線粒體腦肌病的對癥治療控制驚厥，加強心理和語言、智力教育，保證...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病屬于細胞質遺傳性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與m...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病多于3—11歲起病，患兒在嬰兒時期正常.以后多有身材矮小和驚厥，有卒中樣發作伴偏癱、偏盲或皮質盲，隨病程進展可有智力低下。其他臨床表現有嘔...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是一組表型異質性較大、累及多器官的疾病，確切發病率尚無統計。在對本病進行診斷之前，應在詳細詢問病史、家族史和進行詳細體格檢查的基礎上，注意...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病病兒一經診斷即應堅持對病兒和其家庭進行隨訪，進行遺傳咨詢和管理，(一)遺傳性線粒體腦肌病的對癥治療控制驚厥，加強心理和語言、智力教育，保證...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病是先天性疾病。遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與mtDNA...詳細»
- Q:
- A:
隨病情發展，可以出現多樣的癥狀體征，有嘔吐、感覺神經性聽力喪失等;可表現嚴重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續狀態。詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病應做有電生理檢查、血清乳酸檢查、影像學（CT、MRI）檢查、分子生物學進展和基因檢測。詳細»
- Q:
- A:
大劑量B族維生素，如維生素B1、維生素B2、維生素B6等可改善癥狀。詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病的藥物治療維生素島、維生素B1、B2、C;輔酶Q10等促進呼吸鏈酶活性藥物都可以試用。對肉堿缺乏癥患兒應給予左旋肉堿治療。詳細»
- Q:
- A:
暫無有效的手術可以治療本病，一經診斷即應堅持對病兒和其家庭進行隨訪，進行遺傳咨詢和管理。詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病在1970～1980年間，由shaoira等提出“線粒體腦肌病”。至1995年末，已有30多種與mtDNA的點突變相關的線粒體腦肌病被證實...詳細»
- Q:
- A:
遺傳性線粒體腦肌病會有表現嚴重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續狀態。詳細»
- Q:
- A:
隨病情發展，可以出現多樣的癥狀體征，臨床表現有嘔吐、感覺神經性聽力喪失等;可表現嚴重而長程的類偏頭痛樣癥狀和長程癲癇持續狀態。詳細»