膽汁分泌不足或是消化酶缺乏的主要癥狀是對食物的消化造成影響，患者就會出現(xiàn)消化不良的癥狀，從而引起腹脹以及便秘或是腹瀉等，如果過量的飲食或吃辣不容易消化的食物...詳細(xì)»

寶寶丙酮酸脫氫酶缺乏可能會出現(xiàn)線粒體能量代謝障礙，還可能會引發(fā)兒童乳酸酸中毒以及早發(fā)性退行性神經(jīng)變性病的產(chǎn)生。通常治愈起來比較困難，需要對癥治療。平時應(yīng)觀察...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥是免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶，如果人體內(nèi)的腺苷脫氨酶不足，會導(dǎo)致淋巴細(xì)胞因為代謝產(chǎn)物的累積而死亡，通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個月后死亡。...詳細(xì)»

鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是臨床上常見的一種兒科疾病，男女均可發(fā)病，男性患者多于女性。這種疾病的發(fā)生主要跟患者的基因突變有關(guān)。該種疾病疾病較急，病情兇險，多...詳細(xì)»

髓過氧化物酶缺乏癥屬于一種免疫缺陷類疾病。該疾病的形成主要是與遺傳及其它疾病等方面有關(guān)。發(fā)熱、皮膚存在黏膜等是該病常見的癥狀。患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗感染...詳細(xì)»

對于這種二糖酶缺乏癥引起的原因，主要考慮與先天的遺傳因素或者基因改變有關(guān)，同時后天的環(huán)境因素也會有一定的影響，容易產(chǎn)生有體內(nèi)內(nèi)環(huán)境的改變，從而產(chǎn)生有器官功能...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥是臨床上常見的一種非常嚴(yán)重的免疫缺陷疾病。一般來說，嬰兒出生幾個月后就會出現(xiàn)死亡的情況。這種疾病的發(fā)生主要跟遺傳因素有關(guān)，目前臨床上沒有治療...詳細(xì)»

你好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是一種先天性免疫缺陷病。因為體內(nèi)編碼嘌呤核苷磷酸化酶的基因突變，導(dǎo)致患者胞內(nèi)鳥核苷代謝障礙，多種中間代謝產(chǎn)物在淋巴細(xì)胞內(nèi)積聚并產(chǎn)...詳細(xì)»

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髓過氧化物酶缺乏癥，這種疾病是一種比較罕見的遺傳性疾病，大多數(shù)有明顯的家族史，患者可以自小就出現(xiàn)有病情的反復(fù)發(fā)作，大多數(shù)的患者可以出現(xiàn)有細(xì)菌或者真菌感染的病...詳細(xì)»

你好，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，患者在運(yùn)動后肌痛，強(qiáng)直無力，出現(xiàn)色素尿等表現(xiàn)，也有患者在肘部出現(xiàn)痛風(fēng)石。如果要進(jìn)行確診需要進(jìn)行染色體...詳細(xì)»

屬于一種染色體隱性遺傳疾病，這個幾率還是比較低的，有的孩子在一年以內(nèi)，突然就不明原因的患上了白內(nèi)障，這樣的嬰兒就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏，通常情況下嬰幼兒...詳細(xì)»

消化酶是存在于人體胃腸道的一種蛋白質(zhì)，如果缺乏會導(dǎo)致身體出現(xiàn)一系列不良反應(yīng)。例如可以使孩子的身體出現(xiàn)消化不良的問題，胃脹、惡心、噯氣等。還可能會出現(xiàn)腹瀉等癥...詳細(xì)»

目前你說的半乳糖血癥和乳糖酶的缺乏不是一種疾病，乳糖酶的缺乏可以導(dǎo)致乳糖不耐受，乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感...詳細(xì)»

你好，胃蛋白酶缺乏可能與萎縮性的胃炎導(dǎo)致胃粘膜分泌的蛋白酶減少有關(guān)，需要查明病因，這樣才可判斷是否能夠治愈。詳細(xì)»

1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈女性無畸形...詳細(xì)»

丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細(xì)»

丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸，貧血多發(fā)生于嬰幼兒期，亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細(xì)胞。5.在感染或其...詳細(xì)»

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療概要：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥避免進(jìn)食蠶豆及其制品，忌服有氧化作...詳細(xì)»

乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂...詳細(xì)»

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如肢...詳細(xì)»

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗由于G6PD缺乏，紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍(lán)...詳細(xì)»

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發(fā)生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發(fā)病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細(xì)»

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查：除個別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學(xué)改變并非特異性，當(dāng)高度懷疑有GPI缺乏時，可進(jìn)行紅...詳細(xì)»

臨床表現(xiàn)：慢性溶血性貧血，自幼發(fā)病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發(fā)，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾。可伴智能發(fā)育落后或障礙，個別有驚厥...詳細(xì)»

氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現(xiàn)高氨血癥均應(yīng)懷疑，確診依據(jù)酶活性測定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移...詳細(xì)»

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細(xì)»

臨床表現(xiàn)：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進(jìn)食后20—30min即出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識障礙等。若不...詳細(xì)»

(一)實(shí)驗室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細(xì)胞內(nèi)cAMP濃度，減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細(xì)»

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的治療：應(yīng)用骨髓移植進(jìn)行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應(yīng)用HLA不相容的供...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實(shí)驗室檢查：1.紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細(xì)»

本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨酰基脯氨酸(...詳細(xì)»

本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。世界各地報道的所有病例其臨床表現(xiàn)都及其類似。1、腎臟表現(xiàn)遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細(xì)»

診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈...詳細(xì)»

在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝大。2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可出現(xiàn)肝硬化。有的患兒...詳細(xì)»

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實(shí)驗室檢查1.淋巴細(xì)胞中dGTP增高，紅細(xì)胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細(xì)胞PNP活性測定，有助于產(chǎn)前診...詳細(xì)»

1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。2、IgG2缺...詳細(xì)»

磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細(xì)»

脯肽酶缺乏癥：預(yù)防：對遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。1、婚姻指導(dǎo)常染色體...詳細(xì)»

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現(xiàn)，紅細(xì)胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現(xiàn)溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現(xiàn)，有30%表現(xiàn)...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴(yán)重程度及后...詳細(xì)»

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：藥物治療：主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼...詳細(xì)»

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的治療：目前尚無特效療法，因而最好的辦法是避免僅。α1一AT缺乏癥的發(fā)生。父母為PiZZ雜合子，其子女有25%的可能出現(xiàn)PiZZ表型，...詳細(xì)»

可以的，泌特 復(fù)方阿嗪米特腸溶片的功效是可以增加膽汁的液體量，增加膽汁中固體成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)的消化與吸收，恢復(fù)機(jī)體的正常消化...詳細(xì)»

醫(yī)生建議：你好，根據(jù)你的寶寶的癥狀，可以使用保嬰丹，痰熱內(nèi)閉，外感風(fēng)寒引起面赤耳熱，痰多氣促睡眠不安，腹痛吐瀉，夜啼驚跳。溫水調(diào)服，6個月-1歲，每次1瓶，...詳細(xì)»

你好，髓過氧化物酶缺乏癥myelopeoxidasedeficiency，MPOD是一種較常見的、較良性的吞噬細(xì)胞缺陷病。完全缺乏見于1/4000人群中，部...詳細(xì)»