- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病因不明，正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶，如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類...詳細 »
- Q:
- A:
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細 »
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒...詳細 »
- Q:
- A:
病兒出生后不久，于攝入蛋白后驟然起病。表現為煩躁不安、嘔吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、驚厥、視神經乳頭水腫、發育停滯、有或無酮癥。詳細 »
- Q:
- A:
限制蛋白飲食可使神經系統癥狀改善，血氨轉為正常，但呈現甘氨酸過多和中性粒細胞減少，最終酸中毒發生。詳細 »
- Q:
- A:
你好，果糖-l-磷酸醛縮酶缺乏又稱遺傳性果糖不耐受癥，屬于常染色體隱性遺傳病，是由位于常染色體上的隱性致病基因引起。詳細 »
- Q:
- A:
最好飲食清淡，多吃蔬菜水果的，最好及時檢查。詳細 »
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。詳細 »
- Q:
- A:
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥，又稱CPS缺乏癥，是由于CPS缺乏，導致尿素合成的第一步驟發生障礙，致使血氨異常增高而引起。詳細 »
- Q:
- A:
該病為常染色體隱性方式遺傳，編碼磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶的基因和編碼α-結合珠蛋白的基因相連，共同位于16號染色體長臂。詳細 »
- Q:
- A:
犬尿氨酸酶缺乏癥又稱羥基犬尿氨酸癥，是色氨酸代謝過程中犬尿氨酸酶括性缺乏引起。詳細 »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病。詳細 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
G-6-PD及其生化變異型 “正常”酶稱之為G-6-PD B，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結構基因異常所致。部分純化殘存...詳細 »
- Q:
- A:
你好，選擇性IgG亞類缺陷病的病因不很清楚，可能與IgG重鏈穩定區(CH)基因表達障礙有關。患者應及時到醫院進行診治。詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血，是一組異質性疾病。是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。G-...詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥一般為遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導致該酶催化的反應異常，使物質代謝紊亂，甚至發生疾病。詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶活性降低的機制各不相同，可由于結構變異合成量減少、葡萄糖6磷酸脫氫酶與其底物或輔酶親和力降低等原因引起。本癥是一種伴性不完全顯性遺傳...詳細 »
- Q:
- A:
您好！生命活動中的消化、吸收、呼吸、運動和生殖都是酶促反應過程。基因通過酶影響新陳代謝及細胞的結構與功能。如果基因表達出錯或是基因變異就會導致身體的各類酶缺...詳細 »
- Q:
- A:
您好!多發性硫脂酶缺乏癥的病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
您好!多發性硫脂酶缺乏癥是一組由于多種芳基硫脂酶A、B、C缺陷所致的酶缺乏癥。病因是芳基硫脂酶A、B、C缺陷。呈AR遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶，如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細胞的完整性，α1-A...詳細 »
- Q:
- A:
α1—抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(簡稱α1一AT)缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分...詳細 »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細胞缺陷病。主要是由于中性粒細胞及單核細胞顆粒中的特定功能及免疫化學的缺陷所致。詳細 »
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏病因屬于男性假兩性畸形，是由于17α-羥化酶缺乏，導致雄激素和皮質醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質酮等)增多，導致的，該...詳細 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報道。一般來說 只有純合子或復合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細胞中有葡萄糖中...詳細 »
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導致雄激素和皮質醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質酮等)增多，導致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細 »