您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無(wú)特效的治療方法。詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型，表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。　(二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積病Ⅷ型：表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細(xì) »

你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的0%～30%。利用羊膜穿...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時(shí)建議結(jié)合癥狀確診的。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細(xì) »

您好，鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細(xì) »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷根據(jù)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，細(xì)胞、體液免疫功能低下，白細(xì)胞、紅細(xì)胞或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞內(nèi)ADA活力低下可確定診斷。詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查淋巴細(xì)胞中dGTP增高，紅細(xì)胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細(xì)胞PNP活性測(cè)定，有助于產(chǎn)前診斷...詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。詳細(xì) »

你好，二糖酶缺乏癥要做的檢查：小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測(cè)定乳糖酶，顯示活力低下。詳細(xì) »

你好，二糖酶缺乏癥的診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)應(yīng)懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測(cè)定及有關(guān)糖的耐量試驗(yàn)。尚可根據(jù)治療反應(yīng)來(lái)作出診斷，禁食相應(yīng)糖后癥狀即可緩解...詳細(xì) »

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥檢查，血象、中性粒細(xì)胞G6PD活性、NBT還原實(shí)驗(yàn)、中性粒細(xì)胞培養(yǎng)。詳細(xì) »

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診斷，根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查可診斷。血象、中性粒細(xì)胞G6PD活性、NBT還原實(shí)驗(yàn)、中性粒細(xì)胞培養(yǎng)。詳細(xì) »

醫(yī)生建議：葡萄糖酸鈣-6磷酸脫氫酶是一種遺傳疾病，如果得了這種疾病，可以導(dǎo)致溶血性貧血，通常不需要治療，但是一旦病情加重最好到醫(yī)院治療。詳細(xì) »

醫(yī)生建議：你家孩子的這種情況是蠶豆病寶寶的情況，一般注意飲食安全些為好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接種疫苗的。詳細(xì) »

磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細(xì) »

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：一、實(shí)驗(yàn)室檢查1.淋巴細(xì)胞中dGTP增高，紅細(xì)胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細(xì)胞PNP活性測(cè)定，有助于產(chǎn)前診...詳細(xì) »

診斷檢查：1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無(wú)第二性征發(fā)育。無(wú)腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈...詳細(xì) »

本病有皮膚、血管、骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨酰基脯氨酸(...詳細(xì) »

腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷檢查：一、實(shí)驗(yàn)室檢查：1.紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊...詳細(xì) »

(一)實(shí)驗(yàn)室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細(xì) »

氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現(xiàn)高氨血癥均應(yīng)懷疑，確診依據(jù)酶活性測(cè)定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移...詳細(xì) »

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查：除個(gè)別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學(xué)改變并非特異性，當(dāng)高度懷疑有GPI缺乏時(shí)，可進(jìn)行紅...詳細(xì) »

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)由于G6PD缺乏，紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍(lán)...詳細(xì) »

丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細(xì) »

你好，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，患者在運(yùn)動(dòng)后肌痛，強(qiáng)直無(wú)力，出現(xiàn)色素尿等表現(xiàn)，也有患者在肘部出現(xiàn)痛風(fēng)石。如果要進(jìn)行確診需要進(jìn)行染色體...詳細(xì) »