紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷結(jié)合特異性實(shí)驗(yàn)室檢查即可。若不受藥物、蠶豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無(wú)異。有陽(yáng)性家族史或既往病史...詳細(xì) »

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的診斷依據(jù)：①中度以上的慢性溶血性貧血;②外周血涂片見(jiàn)嗜堿性點(diǎn)彩細(xì)胞增多，除外紅細(xì)胞膜、血紅蛋白異常及慢性鉛中毒等應(yīng)疑P-5'-...詳細(xì) »

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏?？勺髡＆?-AT含量測(cè)定、Pi...詳細(xì) »

白細(xì)胞過(guò)氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征的診斷主要依據(jù)血細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行。周?chē)笞钔怀霰憩F(xiàn)為大卵圓形紅細(xì)胞增多和中性粒細(xì)胞核分葉過(guò)多。MC...詳細(xì) »

組織病理：皮膚潰瘍周?chē)つw表皮內(nèi)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周?chē)?jiàn)無(wú)定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。詳細(xì) »

尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨?；彼?二肽)酶的活性缺失，成纖維細(xì)胞上此酶活性降低。詳細(xì) »

血液檢查主要有磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶異常，有的患者該酶完全缺失，有的患者該酶功能減低，有的患者表現(xiàn)為酶的量減少。詳細(xì) »

診斷α1抗胰蛋白酶缺乏癥可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏?？勺髡＆?-AT含量測(cè)定、Pi表型...詳細(xì) »

α1抗胰蛋白酶缺乏癥應(yīng)做檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查、肺殘氣量/肺總量比值、肝活檢。詳細(xì) »

你好，可根據(jù)癥狀診斷，IgG亞類(lèi)缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類(lèi)缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »

　G-6-PD缺乏癥的一般實(shí)驗(yàn)室檢查與其他溶血性貧血相比較無(wú)特異性，其診斷有賴(lài)于紅細(xì)胞G-6-PD酶活性的測(cè)定。詳細(xì) »

你好，可根據(jù)癥狀檢查，IgG亞類(lèi)缺陷最常見(jiàn)的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類(lèi)缺陷的臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥可通過(guò)高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù)、G6PD活性測(cè)定等實(shí)驗(yàn)檢查來(lái)診斷，如有G6P...詳細(xì) »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥要做高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、硝基四氮唑藍(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計(jì)數(shù)、G6PD活性測(cè)定等實(shí)驗(yàn)檢查。詳細(xì) »

您好！酶缺陷或酶缺乏癥需要做血、尿或體液內(nèi)酶的活性測(cè)定。詳細(xì) »

紅細(xì)胞G-6-PD缺乏的篩選試驗(yàn):常用3種方法。①高鐵血紅蛋白還原實(shí)驗(yàn):正常還原率>0.75，中間型為0.74～0.31，顯著缺乏者<0.30。此試驗(yàn)簡(jiǎn)易，...詳細(xì) »

您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥可通過(guò)做血清學(xué)檢測(cè)、B超等檢查，與多營(yíng)養(yǎng)不良性侏儒等疾病相鑒別來(lái)診斷。詳細(xì) »

您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥要做血清學(xué)檢測(cè)、B超等檢查。詳細(xì) »

診斷本病可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時(shí)伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測(cè)定、Pi表型分析來(lái)確診。肝穿...詳細(xì) »

可作正常α1-AT含量測(cè)定、Pi表型分析來(lái)確診。肝穿刺活組織檢查可見(jiàn)肝細(xì)胞充滿大小不等球形紅色小體，PAS染色呈陽(yáng)性反應(yīng)。詳細(xì) »

46，XY 17α-羥化酶缺乏診斷：①染色體核型為46，XX。②外生殖器分化異常，常具有男女兩性特征，或青春期前女孩出現(xiàn)男性化征象。③新生兒期發(fā)生拒食、嘔吐...詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇心電圖 B超 X線等檢查。詳細(xì) »

您好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥的診斷可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細(xì)菌培養(yǎng)等檢查。詳細(xì) »

46，XY 17α-羥化酶缺乏建議最好激素檢查，同時(shí)建議基因檢查等。詳細(xì) »

您好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥要做的檢查可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細(xì)菌培養(yǎng)等，而且須與慢性肉芽腫病鑒別。詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴(lài)于紅細(xì)胞PK的活性測(cè)定在考慮PK缺乏癥的診斷時(shí)要注意：①篩選PK活性的熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化；②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細(xì) »

一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴(lài)生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早...詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據(jù)嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)感染的病史、臨床表現(xiàn)，淋巴細(xì)胞dGTP、紅細(xì)胞PNP測(cè)定及其他實(shí)驗(yàn)室檢查可確立診斷。詳細(xì) »

您好，鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒(méi)有鳥(niǎo)氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無(wú)特異性改變?yōu)樘攸c(diǎn)，特別是血氨基酸分析無(wú)...詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無(wú)特效的治療方法。詳細(xì) »