您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥一般是檢查病因?qū)ΠY處理，用藥物治療。詳細(xì) »

您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥不需要手術(shù)，一般是檢查病因?qū)ΠY處理，用藥物治療。詳細(xì) »

你好！小兒腺苷脫氨酶缺乏癥一種嚴(yán)重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細(xì)胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，導(dǎo)致寶寶免疫力極低，最終導(dǎo)致身體各器官功能異常出現(xiàn)多種...詳細(xì) »

你好，對新生兒膽汁郁積癥可口服苯巴比妥3～5mg/(kg·d)和考來烯胺(消膽胺)4～8g/d。同時(shí)應(yīng)補(bǔ)充脂溶性維生素D和K。飲食中加中鏈甘油三酸酯和水溶性...詳細(xì) »

除非接受骨髓移植，否則該病預(yù)后極差，已知的33個病人中29人已死亡。其中16人死于感染(3例繼發(fā)播散性水痘感染)，5例死于腫瘤，3例死于移植物抗宿主病(其中...詳細(xì) »

對α1一AT缺乏癥病人，較有前途的治療方法是：①肝移植;②利用基因工程的方法對病人植入z基因，以使其產(chǎn)生α1—AT。詳細(xì) »

脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶(pr...詳細(xì) »

目前尚無特效療法。父母為Pizz雜合子，其子女有可能出現(xiàn)Pizz表型，在15～17周胎齡時(shí)，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對具有發(fā)病危險(xiǎn)的胎兒終止妊娠有...詳細(xì) »

先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管...詳細(xì) »

46，XY 17α-羥化酶缺乏治療1.外表近似女性者，矯形為女性，術(shù)后給予雌激素維持，必要時(shí)婚前作陰道矯形。2.表型為男性，可選用甲睪酮舌下含服;丙酸睪酮，...詳細(xì) »

您好，針對髓過氧化物酶缺乏癥的治療，無癥狀者不需治療，有感染者選用敏感的抗生素。有人用轉(zhuǎn)移因子減少病毒感染的機(jī)會。詳細(xì) »

　治療　　正規(guī)治療應(yīng)針對肺部疾病進(jìn)行,措施包括戒煙,去除可導(dǎo)致呼吸道阻塞的因素,預(yù)防支氣管肺部感染及全身健康的評價(jià),目前尚無刺激α1-抗胰蛋白酶產(chǎn)生或替代α...詳細(xì) »

主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝入。...詳細(xì) »

骨髓移植是常規(guī)的治療方案酶替代療法：ADA與聚乙二醇結(jié)合(PEG-ADA)可延長該酶在體內(nèi)的活性減少其免疫原性該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂使免疫功能得...詳細(xì) »

你好蠶豆病是紅細(xì)胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷癥的俗稱一般在吃蠶豆后1~2天服藥物后2~3天出現(xiàn)癥狀.重要的是不能再讓孩子吃蠶豆和某些氧化性藥物.遺傳缺陷癥目前...詳細(xì) »

治療　　本病無有效方法治療一般低脂飲食療法使用降脂藥物和考來烯胺(消膽胺)不能有效的改變預(yù)后血漿輸注可暫時(shí)逆轉(zhuǎn)異形紅細(xì)胞癥并使紅細(xì)胞膜的膽固醇磷脂酰膽堿比率...詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥可以通過輸血、脾切除、藥物治療等方法治療詳細(xì) »

本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶性...詳細(xì) »

　1.輸血在出生后前幾年，嚴(yán)重貧血的最好處理是紅細(xì)胞輸注，血紅蛋白濃度維持在80～100g/L以上不影響兒童生長和發(fā)育，并減少危及生命的再障危象。然而決定輸...詳細(xì) »

髓過氧化物酶缺乏癥是遺傳性疾病，髓過氧化物酶基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來的嚴(yán)重后果(即對大腦的損害)。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸...詳細(xì) »

　本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予脂溶...詳細(xì) »

　(一)治療紅細(xì)胞G-6-PD缺乏癥無特殊治療，如無溶血不需治療，平時(shí)應(yīng)避免使用伯氨喹啉類氧化性藥物及其他明確引起溶血的藥物，避免食用蠶豆。出現(xiàn)溶血時(shí)則作必...詳細(xì) »

你好，本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予...詳細(xì) »

應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，詳細(xì) »

治療　　給予對癥支持治療，如輸血或血液置換。詳細(xì) »

你好，脯肽酶缺乏癥的治療方法，尚沒有特殊治療；最主要的還是好好護(hù)理身體，補(bǔ)充缺乏的維生素和微量元素，注意飲食，定時(shí)定量，少食辛辣刺激的食物。詳細(xì) »

您好，21羥化酶缺乏癥治療的目的是使血漿雄烯二酮,17-羥孕酮和血漿腎素活性保持正常,并且使尿中的代謝產(chǎn)物也保持正常.治療21-羥化酶缺乏是用糖皮質(zhì)激素替代...詳細(xì) »

　本病無特殊治療。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細(xì) »

下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請參考：（疾病-預(yù)防）詳細(xì) »

你好主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝...詳細(xì) »