主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝入。詳細(xì) »

你好，根據(jù)尿液變黑，皮膚、黏膜、肌腱等廣泛黑變及骨關(guān)節(jié)病，應(yīng)考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診。由于藥物或化學(xué)物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基...詳細(xì) »

你好，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥所致的溶血性貧血，是一組異質(zhì)性疾病。建議，是紅細(xì)胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。詳細(xì) »

應(yīng)增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，詳細(xì) »

里大多數(shù)的遺傳方式是由母親遺傳給兒子，這里就是常說的蠶豆病，主要是會(huì)導(dǎo)致溶血的可能，這里治療一般就是血紅蛋白的輸入和激素治療。但是大多數(shù)孩子是可以順產(chǎn)的，以...詳細(xì) »

輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應(yīng)限制蔗糖攝入，必要時(shí)限制淀粉攝入。主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。詳細(xì) »

本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì) »

你好，本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進(jìn)行治療。改善癥狀和適當(dāng)?shù)臓I養(yǎng)支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應(yīng)盡可能給予母乳喂養(yǎng)，給予...詳細(xì) »

你好，肝脾腫大，因食管靜脈曲張引起的上消化道出血，新生兒肝臟淤膽如無好轉(zhuǎn)，則可逐漸發(fā)展出現(xiàn)進(jìn)行性肝損害，進(jìn)展為肝硬化甚至死亡。詳細(xì) »

你好，脯肽酶缺乏癥的治療方法，尚沒有特殊治療；最主要的還是好好護(hù)理身體，補(bǔ)充缺乏的維生素和微量元素，注意飲食，定時(shí)定量，少食辛辣刺激的食物。詳細(xì) »

你好，己糖激酶是別構(gòu)酶，葡萄糖激酶是誘導(dǎo)酶，受胰島素誘導(dǎo)，一般只在肝臟細(xì)胞中。己糖激酶專一性不強(qiáng)，受葡萄糖-6-磷酸和ADP的抑制，葡萄糖激酶只作用于葡萄糖...詳細(xì) »

21羥化酶缺乏癥是最先發(fā)現(xiàn)、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質(zhì)增生，該酶缺乏導(dǎo)致糖皮質(zhì)和（或）鹽皮質(zhì)類固醇減少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出現(xiàn)男性化...詳細(xì) »

您好，21羥化酶缺乏癥治療的目的是使血漿雄烯二酮,17-羥孕酮和血漿腎素活性保持正常,并且使尿中的代謝產(chǎn)物也保持正常.治療21-羥化酶缺乏是用糖皮質(zhì)激素替代...詳細(xì) »

特發(fā)性小葉性脂膜炎　　本病特征為成批反復(fù)發(fā)生的皮下結(jié)節(jié)。結(jié)節(jié)有疼痛感和顯著觸痛，大多數(shù)發(fā)作時(shí)伴發(fā)熱，結(jié)合第二期組織病理學(xué)可以確診詳細(xì) »

大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時(shí)，熱服詳細(xì) »

你好，胃蛋白酶缺乏可能與萎縮性的胃炎導(dǎo)致胃粘膜分泌的蛋白酶減少有關(guān)，需要查明病因，這樣才可判斷是否能夠治愈.詳細(xì) »

你好，NP缺乏導(dǎo)致核苷酸代謝產(chǎn)物dGTP的蓄積，對(duì)早期T細(xì)胞和B細(xì)胞有毒性作用，使之發(fā)育停滯于pro-T/pro-B階段，導(dǎo)致T細(xì)胞和B細(xì)胞缺陷。詳細(xì) »

你好，現(xiàn)在還不能好確定對(duì)孩子有無影響，可以到醫(yī)院做一產(chǎn)前檢查！提問者對(duì)于答案的評(píng)價(jià)：askXRJ77：現(xiàn)在做了篩查檢查，懷有唐氏綜合征高危詳細(xì) »

這是一種先天因素所致，是遺傳性疾病，不完全顯性遺傳病現(xiàn)在沒有有效的方法可以治療。意見建議:這個(gè)疾病主要是對(duì)癥治療，沒有溶血，不需要輸血治療。詳細(xì) »

你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2...詳細(xì) »

中文名稱：髓過氧化物酶缺乏癥英文名稱：myeloperoxidasedeficiency定義：常染色體隱性遺傳性疾病，因髓過氧化物酶基因缺陷，導(dǎo)致白細(xì)胞殺菌...詳細(xì) »

　本病無特殊治療。嚴(yán)重貧血時(shí)可輸紅細(xì)胞，脾切除術(shù)后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶缺乏的癥狀：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫...詳細(xì) »

少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個(gè)體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會(huì)出現(xiàn)不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多...詳細(xì) »

磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏吃很多水果，蘋果，梨，香蕉都可以詳細(xì) »

你好對(duì)“多種羧化酶缺乏癥”有研究的醫(yī)生不多吧.我是看過一些期刊上的報(bào)道,早期發(fā)現(xiàn)用生物素治療的話,大部分患者的預(yù)后是良好的.其他還沒有看到過.詳細(xì) »

本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì) »

你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì) »

下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請(qǐng)參考：（疾病-預(yù)防）詳細(xì) »

一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早...詳細(xì) »