- Q:
- A:
診斷α1抗胰蛋白酶缺乏癥可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復肺部感染，紙上蛋白電泳發現α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi表型...詳細 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥應做檢查：實驗室檢查、肺殘氣量/肺總量比值、肝活檢。詳細 »
- Q:
- A:
患α1抗胰蛋白酶缺乏癥要注意室內保持空氣新鮮流通，避免病人受涼感冒以免加重病情。注意臥床休息，心臟病有呼吸衰竭者更應臥床休息。給予營養豐富易消化吸收的普通飲...詳細 »
- Q:
- A:
吸煙對發病年齡及病程影響很大，不吸煙患者中98%的女性，65%的男性能活至55歲;而吸煙患者中僅30%女性，18%男性能活至同樣年齡。因此應戒煙。詳細 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥患者如果不治療易并發肝炎，膽汁淤積性黃疸，肝硬化，肝癌，肺氣腫，上消化道出血或肝昏迷等。詳細 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥不需要長期用藥，因為本病臨床無有效藥物治療。詳細 »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床常導致新生兒肝炎，嬰幼兒和成人...詳細 »
- Q:
- A:
目前尚無特效療法。父母為Pizz雜合子，其子女有可能出現Pizz表型，在15～17周胎齡時，直接取胎兒臍血作Pizz表型分析，對具有發病危險的胎兒終止妊娠有...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
你好，NP是嘌呤分解代謝途徑中的一種酶，廣泛存在于人體細胞中，以紅細胞中濃度最高。缺乏NP主要引起細胞免疫功能缺陷，為常染色體隱性遺傳。必須做好胎檢中基因檢...詳細 »
- Q:
- A:
你好，可根據癥狀診斷，IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現。詳細 »
- Q:
- A:
你好，需要治療，應用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高。詳細 »
- Q:
- A:
G-6-PD缺乏癥為遺傳性缺陷，病因屬基因缺陷，目前尚無根治辦法。G-6-PD缺乏癥患者或雜合子妊娠或哺乳婦女應避免服用可以誘導溶血發作的藥物和蠶豆制品。...詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥有高膽紅素血癥，急性溶血、酸中毒、急性腎衰竭等并發癥。詳細 »
- Q:
- A:
G-6-PD及其生化變異型 “正常”酶稱之為G-6-PD B，G-6-PD缺乏癥是由于編碼G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD結構基因異常所致。部分純化殘存...詳細 »
- Q:
- A:
你好，兒童常表現為反復呼吸道感染。IgG2缺陷與對多糖抗原的抗體反應缺陷密切相關，對白喉、破傷風毒素抗原的抗體反應常正常。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥應少食用難消化食物，油膩食物，辛辣食物，注意衛生，飲食清淡，多吃容易消化的食物，均衡膳食，勞逸結合。詳細 »
- Q:
- A:
由于G-6-PD缺乏癥所致的CNSHA患者，一般不需要治療，但在出現再障危象時輸血是救命的措施之一，切脾盡管偶爾可以使血紅蛋白濃度有輕度升高，但通常是無效的...詳細 »
- Q:
- A:
你好，選擇性IgG亞類缺陷病的病因不很清楚，可能與IgG重鏈穩定區(CH)基因表達障礙有關。患者應及時到醫院進行診治。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥的癥狀有出生時一般正常，嬰兒期起病。根據缺乏的不同酶，臨床表現各異，可有骨骼異常、智力發育落后、器官畸形等，也有無臨床癥狀者。詳細 »
- Q:
- A:
不用手術治療， G-6-PD缺乏癥為遺傳性缺陷，病因屬基因缺陷，目前尚無根治辦法。G-6-PD缺乏癥患者或雜合子妊娠或哺乳婦女應避免服用可以誘導溶血發作的藥...詳細 »
- Q:
- A:
你好，術后應該吃一些補血和補充鐵元素的食物。患者應及時到醫院進行診斷，對癥治療。平時注意多休息、多喝水。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥迄今尚無有效治療方法，酶替代和基因治療法正在研究中。還要注意衛生，飲食合理搭配，多吃清淡的食物。詳細 »
- Q:
- A:
并發癥：可出現溶血危象，嚴重病例可有少尿、昏迷、抽搐、譫妄、脫水、酸中毒等表現。可并發腎功能損害，甚至因急性腎衰而死亡。新生兒期常并發高膽紅素血癥。出現進行...詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥可以并發糖原累積癥、糖不耐受癥、腎性糖尿、新生兒糖代謝紊亂等疾病。詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血，是一組異質性疾病。是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血，是一組異質性疾病。是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。G-...詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥先天的可以通過輸血及使用糖皮質激素可改善病情。切脾要慎重。患者應禁食生熟蠶豆。治療以反復輸血及用糖皮質激素為主。藥物誘發的...詳細 »
- Q:
- A:
在G-6-PD缺陷高發地區，應進行群體G-6-PD缺乏癥的普查;已知為G-6-PD缺乏者應避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，并加強對各種感染的預防...詳細 »