- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的治療無特殊方法。嚴重貧血時可輸紅細胞，脾切除術后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L 可停止輸血或明顯減少輸血量...詳細 »
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀：1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者...詳細 »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的診斷可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復肺部感染，紙上蛋白電泳發現α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現病情輕重不一，可以是嚴重的新生兒黃疸，甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數患者直到成...詳細 »
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血...詳細 »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的癥狀表現溶血性貧血，但病情嚴重程度可呈很大差異，嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童...詳細 »
- Q:
- A:
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細 »
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的病因不明，為常染色體隱性遺傳。HK為一分子量108kD的單體，是葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的治療：（一）補充治療 根據缺啥補啥的原則，應補充足量直到補足應有的貯存量。維生素B12缺乏可應用肌肉注射維生素B...詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征能否手術，主要根據自身病情，結合主治醫師的診斷考慮。詳細 »
- Q:
- A:
你好，注意飲食調節,以低鹽,低動物脂肪飲食為宜,并避免進富含膽固醇的食物.不吸煙.注意勞逸結合,保持足夠的睡眠,參加力所能及的工作,體力勞動和體育鍛煉并注意...詳細 »
- Q:
- A:
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征根據自身病情，可以適當鍛煉，不可以劇烈活動。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療主要采用支持對癥及積極控制感染。盡早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制后繼續用藥2～3...詳細 »
- Q:
- A:
你好，一般對于運動并沒有什么禁忌，平時注意勞逸結合，運動不要過于激烈即可。詳細 »
- Q:
- A:
你好,鍛煉并沒有治療的效果,平時適當有氧運動即可。詳細 »
- Q:
- A:
你好，積極預防危險因素,如:戒煙,降脂,降血壓等，如有臨床癥狀及時檢查，早期干預。詳細 »
- Q:
- A:
白細胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細胞貧血綜合征的診斷主要依據血細胞形態學特點結合臨床表現進行。周圍血象最突出表現為大卵圓形紅細胞增多和中性粒細胞核分葉過多。MC...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒...詳細 »
- Q:
- A:
你好，治療方面，一般是糖皮質激素的替代治療，注意治療中復查隨訪。詳細 »
- Q:
- A:
你好，屬于遺傳病,基因突變所致,為X性連鎖遺傳病。詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征，亦稱比格里里綜合征、理糖激素反應性高血壓、腎上腺與性腺17-羥化酶缺乏綜合征。先天性腎上腺性異常綜合征類型之一。指17-α羥化酶先天...詳細 »
- Q:
- A:
17α羥化酶缺乏綜合征護理注意主要心理疏導，避免患者恐懼、疑慮、自閉不良心態；保持心情愉快，保證充足睡眠；飲食方面，營養全面為好，攝取高蛋白、高熱量、高維生...詳細 »
- Q:
- A:
你好，臨床主要表現為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發育或發育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發性閉經及男性假兩性畸形.詳細 »
- Q:
- A:
你好，17及20碳鏈裂解酶缺乏綜合征是X性連鎖遺傳病，是先天性腎上腺皮質增生癥中少見的類型,主要表現為低血鉀、高血壓及性發育障礙,多見于20歲左右女性，臨床...詳細 »
- Q:
- A:
病人尿中排出大量黃尿酸和3-羥基犬尿氨酸，投給維生素B6不起反應。詳細 »
- Q:
- A:
組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內無異常發現，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細血管周圍見無定形物質沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質。詳細 »
- Q:
- A:
可以遺傳的，對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應的致病基因。詳細 »
- Q:
- A:
病人表現輕度智力障礙和近似偏頭痛的頭痛，在乳兒期還因煙酸缺乏引起皮炎和口腔潰瘍等。詳細 »