- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥呈AR遺傳。發(fā)病機理和病理均不詳。二磷酸甘油酸變位酶缺陷。詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的病因磷酸甘油酸激酶缺乏癥是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，為X連鎖遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常...詳細 »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早...詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細胞含有PNP，輸注洗滌紅細胞，可進行PNP替代治療，對部分患兒有...詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥食療以低蛋白、高熱量為基本食物療法。因為目前的醫(yī)療技術還不能通過治療讓機體自己生產(chǎn)這個酶，只能通過藥物補充，或者對癥治療因為此...詳細 »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報道了3例，現(xiàn)已報道12個無親緣關系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中...詳細 »
- Q:
- A:
您好，骨髓移植是常規(guī)的治療方案。酶替代療法：ADA 與聚乙二醇結合(PEG-ADA)可延長該酶在體內(nèi)的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊...詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報道，為常染色體隱性遺傳。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第14對染色體上...詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷根據(jù)相應的臨床表現(xiàn)，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養(yǎng)成纖維細胞內(nèi)ADA活力低下可確定診斷。詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。最好及時檢查，對癥治療的。詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：實驗室檢查淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產(chǎn)前診斷...詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導致核苷酸代謝產(chǎn)物dATP的蓄積，使早...詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥癥狀為運動后肌痛，強直，無力，色素尿，腕、肘部痛風石。詳細 »
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的治療：本征無特殊治療，一般采用支持療法。但療效甚微，患者多在出生后1-2年內(nèi)死亡。詳細 »
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥要做的檢查：小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據(jù)治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解...詳細 »
- Q:
- A:
你好，嬰兒因為遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發(fā)的。有研究顯示該酶在細胞內(nèi)的處理有缺陷，堆積...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情...詳細 »
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發(fā)生障礙，進食含有雙糖的食物時發(fā)生的一系列癥狀...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是1972年由Cooper等報道，其特征為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反復出現(xiàn)...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。詳細 »