- Q:
- A:
本病尚無特效治療。詳細»
- Q:
- A:
本病患者并發(fā)幼年患者的角膜混濁或視網(wǎng)膜動脈擴張出血，還可合并動脈粥樣硬化及高血壓，嚴重者可很快并發(fā)腎功衰竭。詳細»
- Q:
- A:
病兒出生后不久，于攝入蛋白后驟然起病。表現(xiàn)為煩躁不安、嘔吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、驚厥、視神經(jīng)乳頭水腫、發(fā)育停滯、有或無酮癥。詳細»
- Q:
- A:
血液透析和腎移植可延長已進入終末期腎臟病的本病患者的壽命，詳細»
- Q:
- A:
本病屬于常染色體隱性遺傳性疾病，目前無有效預防措施。詳細»
- Q:
- A:
限制蛋白飲食可使神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善，血氨轉(zhuǎn)為正常，但呈現(xiàn)甘氨酸過多和中性粒細胞減少，最終酸中毒發(fā)生。詳細»
- Q:
- A:
你好，果糖-l-磷酸醛縮酶缺乏又稱遺傳性果糖不耐受癥，屬于常染色體隱性遺傳病，是由位于常染色體上的隱性致病基因引起。詳細»
- Q:
- A:
忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。忌咖啡等興奮性飲料。忌喝酒和吸煙。詳細»
- Q:
- A:
尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細胞表面和白細胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纖維細胞上此酶活性降低。詳細»
- Q:
- A:
血液檢查主要有磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶異常，有的患者該酶完全缺失，有的患者該酶功能減低，有的患者表現(xiàn)為酶的量減少。詳細»
- Q:
- A:
最好及時檢查，結(jié)合醫(yī)生用藥治療，同時建議注意休息。詳細»
- Q:
- A:
最好去正規(guī)的大醫(yī)院治療，這樣比較安全的。詳細»
- Q:
- A:
本癥與黃尿酸尿癥雖皆系犬尿氨酸酶缺陷所致，但本癥病人對維生素B6無反應。用維生素B6治療不能改變色氨酸代謝物的排泄方式，但可減輕頭痛。詳細»
- Q:
- A:
比較嚴重的，主要表現(xiàn)為斑丘疹、慢性頑固性潰瘍、紫癜、皮膚變薄、類人猿掌紋及毛周角化等。詳細»
- Q:
- A:
宜多吃:含維生素C、A、E的水果及蔬菜，如蘋果、香蕉、西紅柿、蘿卜菠蘿，葡萄，蘿卜，白菜等。忌吃油膩難消化食物 .忌吃油炸、熏制、燒烤、生冷、刺激食物詳細»
- Q:
- A:
本病無有效方法治療，一般低脂飲食療法、使用降脂藥物和考來烯胺(消膽胺)不能有效的改變預后。血漿輸注可暫時逆轉(zhuǎn)異形紅細胞癥，并使紅細胞膜的膽固醇磷脂酰膽堿比率...詳細»
- Q:
- A:
最好飲食清淡，多吃蔬菜水果的，最好及時檢查。詳細»
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。詳細»
- Q:
- A:
氨基甲酰磷酸合成酶缺乏引起的氨血癥，又稱CPS缺乏癥，是由于CPS缺乏，導致尿素合成的第一步驟發(fā)生障礙，致使血氨異常增高而引起。詳細»
- Q:
- A:
這屬于遺傳病，一種以蛋白尿、貧血、高脂血癥和角膜混濁為特點的家族性疾病。進一步的研究發(fā)現(xiàn)患者血漿膽固醇和三酰甘油水平增高，溶血卵磷脂水平降低，游離膽固醇磷脂...詳細»
- Q:
- A:
本病尚無特效治療。詳細»
- Q:
- A:
可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。詳細»
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥會遺傳，通過常染色體遺傳。詳細»
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥患者易并發(fā)肝炎，膽汁淤積性黃疸，肝硬化，肝癌，肺氣腫，上消化道出血或肝昏迷等。詳細»
- Q:
- A:
可有視覺障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。詳細»
- Q:
- A:
該病為常染色體隱性方式遺傳，編碼磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶的基因和編碼α-結(jié)合珠蛋白的基因相連，共同位于16號染色體長臂。詳細»
- Q:
- A:
犬尿氨酸酶缺乏癥又稱羥基犬尿氨酸癥，是色氨酸代謝過程中犬尿氨酸酶括性缺乏引起。詳細»
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥癥狀表現(xiàn)為在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，...詳細»
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。詳細»
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病。詳細»