- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀表現：表現為驚厥，發育不良，肌張力低，吞咽困難，眼震，失明，共濟失調，智能低下，酸中毒。1-2歲死亡。詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的治療：本征無特殊治療，一般采用支持療法。但療效甚微，患者多在出生后1-2年內死亡。詳細»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預后差。...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥呈AR遺傳。發病機理和病理均不詳。二磷酸甘油酸變位酶缺陷。詳細»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的病因磷酸甘油酸激酶缺乏癥是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，為X連鎖遺傳。詳細»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經系統表現，2/3的患兒伴有神經系統的異常...詳細»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細»
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導致核苷酸代謝產物dATP的蓄積，使早...詳細»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細胞含有PNP，輸注洗滌紅細胞，可進行PNP替代治療，對部分患兒有...詳細»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細»
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥食療以低蛋白、高熱量為基本食物療法。因為目前的醫療技術還不能通過治療讓機體自己生產這個酶，只能通過藥物補充，或者對癥治療因為此...詳細»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中...詳細»
- Q:
- A:
您好，骨髓移植是常規的治療方案。酶替代療法：ADA 與聚乙二醇結合(PEG-ADA)可延長該酶在體內的活性，減少其免疫原性，該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊...詳細»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%，由Giblett于1975年首先報道，為常染色體隱性遺傳。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第14對染色體上...詳細»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病或硫胺素缺乏綜合征。詳細»
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷根據相應的臨床表現，細胞、體液免疫功能低下，白細胞、紅細胞或培養成纖維細胞內ADA活力低下可確定診斷。詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。最好及時檢查，對癥治療的。詳細»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：實驗室檢查淋巴細胞中dGTP增高，紅細胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細胞PNP活性測定，有助于產前診斷...詳細»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細»
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥約占SCID患兒的15%，由Giblett于1972年首先報道，為常染色體隱性遺傳。ADA缺陷，導致核苷酸代謝產物dATP的蓄積，使早...詳細»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥癥狀為運動后肌痛，強直，無力，色素尿，腕、肘部痛風石。詳細»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的治療：本征無特殊治療，一般采用支持療法。但療效甚微，患者多在出生后1-2年內死亡。詳細»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。詳細»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥要做的檢查：小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測定乳糖酶，顯示活力低下。詳細»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀...詳細»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的診斷：根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解...詳細»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏癥的病因：正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽...詳細»