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- A:
葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏,俗稱蠶豆病,發病情況頗為繁雜,如蠶豆病只發生于G6PD缺乏者,但并非所有的G6PD缺乏者吃蠶豆后都發生溶血；曾經發生蠶豆...詳細»
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結節性脂膜炎【概述】本病又稱特發性小葉性脂膜炎、Weber-Christian綜合征或回歸性發熱性非化膿性脂膜炎。于1882年由Pfeifer首次報道，繼而...詳細»
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丙酮酸激酶缺乏癥主要是慢性溶血及其合并癥的表現。病情輕重不一 可以是嚴重的新生兒黃疸甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血，少數患者直到成年或年老才發...詳細»
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您好，針對髓過氧化物酶缺乏癥的治療，無癥狀者不需治療，有感染者選用敏感的抗生素。有人用轉移因子減少病毒感染的機會。詳細»
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- A:
治療 正規治療應針對肺部疾病進行,措施包括戒煙,去除可導致呼吸道阻塞的因素,預防支氣管肺部感染及全身健康的評價,目前尚無刺激α1-抗胰蛋白酶產生或替代α...詳細»
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- A:
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。...詳細»
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- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏1.外表近似女性者，矯形為女性，術后給予雌激素維持，必要時婚前作陰道矯形。2.表型為男性，可選用甲睪酮舌下含服;丙酸睪酮，庚酸...詳細»
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- A:
1.宜食應選用易消化、含足夠熱量、蛋白質和維生素豐富的食物;2.食物以清淡、少油膩、少刺激性、易消化為主。詳細»
- Q:
- A:
骨髓移植是常規的治療方案酶替代療法：ADA與聚乙二醇結合(PEG-ADA)可延長該酶在體內的活性減少其免疫原性該治療幾乎可完全糾正患兒的代謝紊亂使免疫功能得...詳細»
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- A:
你好，像6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏最怕的就是紅細胞發生溶血反應。你好，他父母親血型怎么樣，建議去醫院進一步檢查一下有沒有溶血性貧血。詳細»
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- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏的患者最好在飲食上調理，少量多次攝入乳制品，可以有效減輕乳糖不適引起的反應，不要空腹喝牛奶，要配合其他事物一起食用，用酸奶代替鮮奶易于...詳細»
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- A:
你好，患者在飲食方面要遵醫生囑咐，可多食新鮮蔬菜和水果，并注意加強營養。患者忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。忌咖啡等興奮性飲料。忌喝酒和吸煙。祝早日康復...詳細»
- Q:
- A:
你好，很高興為你解答，小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是以嬰兒期出現膽汁淤積性黃疸、進行性肝功能損害和青年期后出現肺氣腫為主要臨床表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病...詳細»
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- A:
你好。嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏時主要表現為T細胞免疫功能缺陷而B細胞可能正常。除非接受骨髓移植，否則該病預后極差。詳細»
- Q:
- A:
你好蠶豆病是紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷癥的俗稱一般在吃蠶豆后1~2天服藥物后2~3天出現癥狀.重要的是不能再讓孩子吃蠶豆和某些氧化性藥物.遺傳缺陷癥目前...詳細»
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- A:
治療 本病無有效方法治療一般低脂飲食療法使用降脂藥物和考來烯胺(消膽胺)不能有效的改變預后血漿輸注可暫時逆轉異形紅細胞癥并使紅細胞膜的膽固醇磷脂酰膽堿比率...詳細»
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- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏癥狀表現為男性化不足，腎上腺皮質增生、高血壓、低鉀血癥、堿血癥。可有尿道下裂、分叉陰囊等畸形;也可有女性外陰和乳房發育。感染時...詳細»
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- A:
你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。是一種比較常見的現象。詳細»
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這種病會不會一直缺乏需要你定期到醫院復查確定詳細»
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- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏能吃蜂蜜，但不要過量吃詳細»
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- A:
根據這種情況，還是建議你做基因檢查根據這種情況，建議你去正規醫院進行基因檢查，基因檢查相對比較準確詳細»
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- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥的診斷可以根據臨床表現、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細菌培養等檢查。詳細»
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- A:
丙酮酸激酶缺乏癥可以通過輸血、脾切除、藥物治療等方法治療詳細»
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- A:
你好，脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。實驗室檢查以脯肽酶活性的缺失和亞氨基二肽尿為特征。詳細»
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- A:
你好,此癥是紅細胞6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺陷癥的俗稱,這是一種遺傳性缺陷性疾病,平時孩子跟正常孩子一樣,無任何不適和癥狀,根本沒有外貌上的異常改變.但是,一旦...詳細»
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- A:
限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食。詳細»
- Q:
- A:
你好，脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，常累及皮膚、眼、耳，鼻、咽、骨關節的中樞神經系統，實驗室檢查以脯肽...詳細»
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- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥的癥狀是自幼出現反復細菌，或真菌感染，但是程度較輕，使用抗生素多能控制感染。如果是嚴重感染者，多數合并糖尿病或其他免疫缺陷病。詳細»
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- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，屬于常染色體隱性遺傳，有家族史。詳細»
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- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏建議最好激素檢查，同時建議基因檢查等。詳細»