- Q:
- A:
您好，病因與發病機制：毛細血管擴張性共濟失調綜合征的病因為位于染色體q22～23上ATM基因的突變，正常ATM基因的產物是一種370kDa與細胞周期調節及D...詳細 »
- Q:
- A:
你好，Syllaba和Hellnner(1926)首報，共濟失調性毛細血管擴張癥的發病率為2.5×l0-5。又稱Louis-Bar綜合征。詳細 »
- Q:
- A:
你好，共濟失調性毛細血管擴張癥的病因未明。臨床表現多樣化和家族發病率高提示本病為遺傳所決定。近來認為DNA修復功能缺陷是共濟失調性毛細血管擴張癥的根本病因。...詳細 »
- Q:
- A:
你好，共濟失調性毛細血管擴張癥的病因未明。臨床表現多樣化和家族發病率高提示本病為遺傳所決定。近來認為DNA修復功能缺陷是共濟失調性毛細血管擴張癥的根本病因。...詳細 »
- Q:
- A:
您好，毛細血管擴張性共濟失調綜合征又稱Louis Bar綜合征，為一種罕見的常染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，發病率為/40000～/00000。毛細血管擴張性...詳細 »
- Q:
- A:
你好，Friedreich共濟失調由Friedreich(1863)首報，以青春期起病，腱反射消失及深感覺缺失為特征。FA約占遺傳性共濟失調的半數。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性后柱性共濟失調是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病；世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特征。 本組疾病除小腦...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性后柱性共濟失調為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性痙攣性共濟失調又稱Marie型共濟失調或Sanger Brown型共濟失調，是介于脊髓和腦干小腦之間的遺傳性共濟失調，是一組遺傳異質性疾病，兩型均是常...詳細 »
- Q:
- A:
周期性共濟失調病因，EA分為2型：EAI即EAM，發作持續數分鐘不等;EA2可見EA合并發作間期眼震，發作可持續數小時不等。2種類型醋氮酰胺治療均有效。EA...詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性痙攣性共濟失調發病機理不明。遺傳性痙攣性共濟失調呈AD遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性共濟失調病因，為常染色體顯性遺傳，近年來部分亞型基因已被克隆和測序，顯示致病基因三核苷酸(如CAG)重復序列動態突變，拷貝數逐代增加為致病原因。詳細 »
- Q:
- A:
遺傳性共濟失調是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病；世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特征。 本組疾病除小腦及傳導...詳細 »
- Q:
- A:
弗里德賴希共濟失調白種人多見，其發病率約/30 000～50 000，雜合子攜帶率為/60～/0，亞洲和非洲少見。弗里德賴希共濟失調致病基因為X25基因，位...詳細 »
- Q:
- A:
弗里德賴希共濟失調是西方國家最常見的AR遺傳性共濟失調。FRDA的主要臨床特征是進行性的共濟失調，關節位置覺和振動覺消失，下肢腱反射消失和出現伸性跖反射，多...詳細 »
- Q:
- A:
脊髓小腦性共濟失調病因，大部分屬三核苷酸重復性疾病，由特定基因內一段不穩定的三核苷酸重復片段異常擴增而致病，此段三核苷酸的重復數目具有不穩定性，它可隨著世代...詳細 »
- Q:
- A:
脊髓小腦性共濟失調一種遺傳性神經系統疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的癥狀，發病率約為～5/0萬。目前已...詳細 »
- Q:
- A:
您好，病理病因：病變基因定位于染色體q22～23，包含了66個外顯子，從氨基到碳基依次可分為ATM、開放閱讀框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosph...詳細 »
- Q:
- A:
您好，共濟失調毛細血管擴張綜合征是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱Louis Bar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟癥狀及面部皮膚、眼球結膜毛細血...詳細 »
- Q:
- A:
您好，共濟失調毛細血管擴張綜合征是一組多系統受累的常染色體隱性遺傳性疾病，又稱Louis Bar綜合征，主要臨床特征為小腦共濟癥狀及面部皮膚、眼球結膜毛細血...詳細 »
- Q:
- A:
你好，小腦性共濟失調是由于小腦及其有關聯的神經結構病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節小腦、前庭系統、深感覺等有密切的關系。這些系統的損...詳細 »
- Q:
- A:
共濟失調是由神經系統各個部位的很多病因引起的。深感覺、前庭系統、小腦和大腦損害都可發生共濟失調，分別稱為感覺性、前庭性、小腦性和大腦性共濟失調，還有原因不明...詳細 »
- Q:
- A:
小腦性共濟失調是由于小腦及其有關聯的神經結構病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節小腦、前庭系統、深感覺等有密切的關系。這些系統的損害將導...詳細 »
- Q:
- A:
你好，小腦性共濟失調是由于小腦及其有關聯的神經結構病變引起的。人體的姿勢保持與隨意運動完成，與大腦、基底節小腦、前庭系統、深感覺等有密切的關系。這些系統的損...詳細 »
- Q:
- A:
小兒腦癱，是指寶寶在腦發育尚未成熟階段（出生后一個月內），由于腦損傷所導致的以姿勢和運動功能障礙為主要表現的綜合征。不論是哪一種腦癱，都是由于胎兒腦缺血缺氧...詳細 »
- Q:
- A:
引起脊髓小腦性共濟失調的問題，主要是由于本身存在有脊髓以及小腦神經中樞損傷的原因導致的這種平衡協調的功能障礙，表現為共濟失調的問題，比如走路姿勢異常。可以考...詳細 »
- Q:
- A:
共濟失調可以引起行走功能不穩，可以導致頭暈，頭痛或者定向能力下降，也有一部分患者有可能會引起意識障礙，但也有一部分患者有存在一定的心慌心悸，但是發生率并不是...詳細 »
- Q:
- A:
小兒急性小腦共濟失調的病因很多。病毒感染后的自身免疫反應所引起的小腦損害是最常見的病因。常見的引起急性小腦性共濟失調的病毒包括水痘、帶狀皰疹病毒，腸道病毒、...詳細 »