- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征是一種X連鎖顯性遺傳病，臨床以智力低下、巨睪癥、特殊面容、語言行為障礙為特征。主要為男性發病，女性可有異常表型。詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在...詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體22綜合征一般無有效治療方法，患者給家庭社會帶來較大的負擔，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優生法，環狀染色體22綜合征的保健方法是做好婚...詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征檢查，最好結合醫生基因型檢查，也可以染色體檢查。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征由Lejeune(1964)首報，表型與先天愚型相反。發生率不詳。又稱21q單體型。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征診斷，最好及時基因檢查確診的。詳細»
- Q:
- A:
你好，有一部分先天性愚型兒是由于父母是染色體異常。若父母中有一方不正常，則其所孕育的孩子、1/4發生流產，生存的子女中，先天性愚型兒、遺傳病攜帶者、正常兒各...詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體22綜合征診斷，表型與先天愚型相反。發生率不詳。又稱21q單體型。最好基因檢查。詳細»
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征最好抗精神病對癥處理。平時注意休息，加強飲食營養。詳細»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征病因主要為：脆性X染色體綜合征的病因是脆性X智力低下基因1重復序列的不穩定性擴增及CpG島的異常甲基化是導致脆性X染色體綜合征的分子機制。...詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征染色體畸變出現在0.4%的出生成活兒。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色體異常綜合征可分為數目異常與結構畸變兩大類。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體22綜合征一般無有效治療方法，患者給家庭社會帶來較大的負擔，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優生法，環狀染色體22綜合征的保健方法是做好婚...詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征一般無有效治療方法，環狀染色體2l綜合征患者給家庭社會帶來較大的負擔，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優生法，做好婚姻和生育的醫...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失最好對癥治療，同時建議注意休息，加強飲食營養的。詳細»
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征嬰兒期粘膜涂片發現兩個Y小體則可對雙Y染色體綜合征的診斷。兒童期后因攻擊性行為經染色體檢查而被診斷。詳細»
- Q:
- A:
雙Y染色體綜合征病因，遺傳學病因由精子在第二次減數分裂時Y染色體發生不分離所致。雙Y染色體綜合征的病因約2/3為47，xYY，余為48，XXYY和少見的各種...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失是最常見的染色體結構異常綜合征，發生率不詳，女性好發。又稱18pˉ綜合征。詳細»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失診斷，特殊面容，皮紋改變和lgA缺乏（占l/3），可幫助臨床識別。18號染色體長臂部分缺失的確診依賴核型分析。詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征 一般無有效治療方法，患者給家庭社會帶來較大的負擔，避免有缺陷嬰兒出生是唯一的辦法。積極推行優生法，做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導，避免，提...詳細»
- Q:
- A:
染色體畸變綜合征臨床表現是五官、內臟、四肢和皮紋的多種畸變;身體和智能發育遲滯;神經系統多種損害。常染色體病絕大多數有多種畸型和智能發育不全(MR)，性染色...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失臨床表現差異大，有以下共同特點：矮小，站立時兩腿分開并向前傾，面圓，鼻梁平坦，唇突，低位大耳。少數呈單一鼻孔的“獅頭”或具長嘴的獨眼頭。...詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體22綜合征病因，可能是染色體異常引起的，最好定期檢查的。詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征檢查，基因診斷是日前脆性X染色體綜合征的診斷可靠的方法，包括DNA連鎖分析、Southern印跡雜交法、PCR技術等。詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征無特效治療。脆性X染色體綜合征的治療為特殊教育、行為療法、社會技能訓練和藥物治療等可改善部分患病個體的預后。葉酸治療：對葉酸治療的療效存在...詳細»
- Q:
- A:
18號染色體長臂部分缺失是最常見的染色體結構異常綜合征，發生率不詳，最好定期檢查。詳細»
- Q:
- A:
脆性X染色體綜合征是一種X連鎖顯性遺傳病，臨床以智力低下、巨睪癥、特殊面容、語言行為障礙為特征。主要為男性發病，女性可有異常表型。詳細»
- Q:
- A:
常染色體異常綜合征染色體畸變出現在0.4%的出生成活兒。它是智能低下和先天畸形的重要原因。常染色體異常綜合征可分為數目異常與結構畸變兩大類。詳細»
- Q:
- A:
18號染色體短臂缺失發病機理不詳。85%染色體短臂缺失的病因系新發突變，余為新發突變致短臂易位伴丟失，家族性發病者雙親為平衡易位攜帶者。詳細»
- Q:
- A:
環狀染色體21綜合征病因，21q單體型。最好及時基因檢查的，明確后及時治療。詳細»