- Q:
- A:
由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表現(xiàn)骨骼肌受累癥狀。詳細(xì)»
- Q:
- A:
酮尿癥為重要的診斷線索。家庭中可有數(shù)個(gè)兄弟姐妹受累。與Ⅲ型病兒相同，饑餓時(shí)作腎上腺素和胰高血糖素試驗(yàn)無反應(yīng)，而在進(jìn)食后2 h作試驗(yàn)可增高。詳細(xì)»
- Q:
- A:
無特殊療法。宜避免疲勞及劇烈運(yùn)動(dòng)。運(yùn)動(dòng)前給予葡萄糖或果糖備用。預(yù)防肌球蛋白尿繼發(fā)的急性腎功能衰竭。預(yù)后較好詳細(xì)»
- Q:
- A:
并發(fā)癥肝纖維化，肌肉萎縮，腹壁靜脈曲張，肝硬化門脈高壓，腹水和食道靜脈曲張。詳細(xì)»
- Q:
- A:
無特效療法，對癥治療，防治低血糖：急性發(fā)作時(shí)立即靜脈注射25%葡萄糖，維持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小時(shí)進(jìn)食高蛋白、低脂肪飲食1次。防治...詳細(xì)»
- Q:
- A:
低血糖或發(fā)育遲緩者宜少食多餐，碳水化含物約占60%，宜進(jìn)食玉米淀粉，以及高蛋白飲食。補(bǔ)充足夠量的葡萄糖。詳細(xì)»
- Q:
- A:
本型預(yù)后較好，可能無需治療。已有報(bào)告，根據(jù)培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞和白細(xì)胞的酶測定進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但尚不可靠。詳細(xì)»
- Q:
- A:
對肝的生化缺陷無矯正性治療方法。維持血糖濃度接近正常水平可使臨床癥狀有所改善。為此，應(yīng)增加進(jìn)餐次數(shù)，午夜加餐一次可避免次晨的低血糖癥。無論何時(shí)，一旦出現(xiàn)低血...詳細(xì)»
- Q:
- A:
本病可分為三型；嬰兒型常在出生后6個(gè)月以內(nèi)發(fā)病，以肌力、肌張力減低，心臟極度肥大和充血性心力衰竭為主要表現(xiàn)，常在周歲左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌張力...詳細(xì)»
- Q:
- A:
向家長介紹疾病的知識及預(yù)后，將飲食控制知識教給家長，使其懂得長期節(jié)制飲食對控制疾病的重要性。自從應(yīng)用飲食療法以來，已有不少患兒在長期治療后獲得正常生長發(fā)育，...詳細(xì)»
- Q:
- A:
Ⅱ型診斷依據(jù) (1)癥狀和體征：患者生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。 (3)檢查：確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉...詳細(xì)»
- Q:
- A:
糖原貯積病系遺傳性糖原代謝紊亂，無明確相關(guān)預(yù)防資料。其發(fā)生率為1/2 萬。依其酶缺陷(多數(shù)屬分解代謝上的缺陷)的不同目前可分為12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外...詳細(xì)»
- Q:
- A:
常見癥狀有： 靜脈曲張 心律失常 上消化道出血 腹水 肌肉萎縮 肝功能不全 心臟增大 心力衰竭 無力 肝腫大 糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(...詳細(xì)»