膽汁分泌不足或是消化酶缺乏的主要癥狀是對食物的消化造成影響，患者就會出現(xiàn)消化不良的癥狀，從而引起腹脹以及便秘或是腹瀉等，如果過量的飲食或吃辣不容易消化的食物...詳細(xì)»

寶寶丙酮酸脫氫酶缺乏可能會出現(xiàn)線粒體能量代謝障礙，還可能會引發(fā)兒童乳酸酸中毒以及早發(fā)性退行性神經(jīng)變性病的產(chǎn)生。通常治愈起來比較困難，需要對癥治療。平時應(yīng)觀察...詳細(xì)»

乳糖分解酶缺陷會導(dǎo)致乳糖不耐受，乳糖不能很好的被分解，可能出現(xiàn)消化道的癥狀，如零食好友乳糖成分的奶制品，會出現(xiàn)腹瀉、腹脹，嚴(yán)重的甚至出現(xiàn)嘔吐、失水、體重下降...詳細(xì)»

細(xì)胞色素c與細(xì)胞凋亡有關(guān)。細(xì)胞色素c線粒體滲漏可誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡。它的作用原理是它在酶的存在下對組織的氧化和還原具有快速的酶促作用。當(dāng)組織缺氧發(fā)生時，細(xì)胞的通透...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥是免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶是一種氨基水解酶，如果人體內(nèi)的腺苷脫氨酶不足，會導(dǎo)致淋巴細(xì)胞因為代謝產(chǎn)物的累積而死亡，通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個月后死亡。...詳細(xì)»

鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是臨床上常見的一種兒科疾病，男女均可發(fā)病，男性患者多于女性。這種疾病的發(fā)生主要跟患者的基因突變有關(guān)。該種疾病疾病較急，病情兇險，多...詳細(xì)»

髓過氧化物酶缺乏癥屬于一種免疫缺陷類疾病。該疾病的形成主要是與遺傳及其它疾病等方面有關(guān)。發(fā)熱、皮膚存在黏膜等是該病常見的癥狀。患者可以在醫(yī)生指導(dǎo)下使用抗感染...詳細(xì)»

對于這種二糖酶缺乏癥引起的原因，主要考慮與先天的遺傳因素或者基因改變有關(guān)，同時后天的環(huán)境因素也會有一定的影響，容易產(chǎn)生有體內(nèi)內(nèi)環(huán)境的改變，從而產(chǎn)生有器官功能...詳細(xì)»

乳糖分解酶缺陷癥可能是常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率不高。主要取決于遺傳因素，遺傳基因功能紊亂導(dǎo)致發(fā)病。本病是因為乳糖酶的先天性缺陷，導(dǎo)致不能正常分解乳糖，...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥是臨床上常見的一種非常嚴(yán)重的免疫缺陷疾病。一般來說，嬰兒出生幾個月后就會出現(xiàn)死亡的情況。這種疾病的發(fā)生主要跟遺傳因素有關(guān)，目前臨床上沒有治療...詳細(xì)»

你好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是一種先天性免疫缺陷病。因為體內(nèi)編碼嘌呤核苷磷酸化酶的基因突變，導(dǎo)致患者胞內(nèi)鳥核苷代謝障礙，多種中間代謝產(chǎn)物在淋巴細(xì)胞內(nèi)積聚并產(chǎn)...詳細(xì)»

亞硫酸鹽氧化酶缺乏在臨床上又被稱為胱氨酸尿癥。這段期間患者可能會出現(xiàn)腦萎縮、腦室擴張、嚴(yán)重的抽筋、舞蹈狀的活動、晶狀體異位等一系列臨床表現(xiàn)。臨床上可以通過使...詳細(xì)»

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髓過氧化物酶缺乏癥，這種疾病是一種比較罕見的遺傳性疾病，大多數(shù)有明顯的家族史，患者可以自小就出現(xiàn)有病情的反復(fù)發(fā)作，大多數(shù)的患者可以出現(xiàn)有細(xì)菌或者真菌感染的病...詳細(xì)»

你好，磷酸甘油酸變位酶缺乏癥屬于一種常染色體隱性遺傳病，患者在運動后肌痛，強直無力，出現(xiàn)色素尿等表現(xiàn)，也有患者在肘部出現(xiàn)痛風(fēng)石。如果要進行確診需要進行染色體...詳細(xì)»

對細(xì)胞色素c氧化酶缺陷的問題，要考慮是由于先天性的原因或者由于出現(xiàn)有體內(nèi)內(nèi)環(huán)境紊亂，從而導(dǎo)致有這種異常的問題會直接產(chǎn)生有器官功能組織異常的現(xiàn)象，導(dǎo)致有癥狀表...詳細(xì)»

屬于一種染色體隱性遺傳疾病，這個幾率還是比較低的，有的孩子在一年以內(nèi)，突然就不明原因的患上了白內(nèi)障，這樣的嬰兒就可能是患上了半糖乳肌酶缺乏，通常情況下嬰幼兒...詳細(xì)»

消化酶是存在于人體胃腸道的一種蛋白質(zhì)，如果缺乏會導(dǎo)致身體出現(xiàn)一系列不良反應(yīng)。例如可以使孩子的身體出現(xiàn)消化不良的問題，胃脹、惡心、噯氣等。還可能會出現(xiàn)腹瀉等癥...詳細(xì)»

乳糖分解酶缺陷癥是乳糖酶先天性缺陷，導(dǎo)致未經(jīng)分解的乳糖不被吸收而轉(zhuǎn)移至結(jié)腸，致使腸液增加或是腸內(nèi)細(xì)菌的發(fā)酵而造成腹瀉。這種嬰兒不能吃奶粉，一吃就拉肚子，甚至...詳細(xì)»

目前你說的半乳糖血癥和乳糖酶的缺乏不是一種疾病，乳糖酶的缺乏可以導(dǎo)致乳糖不耐受，乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感...詳細(xì)»

你好，胃蛋白酶缺乏可能與萎縮性的胃炎導(dǎo)致胃粘膜分泌的蛋白酶減少有關(guān)，需要查明病因，這樣才可判斷是否能夠治愈。詳細(xì)»

1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈女性無畸形...詳細(xì)»

丙酮酸羧化酶缺乏癥：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylaseki...詳細(xì)»

遺傳性抗凝血酶缺陷癥的臨床表現(xiàn)：1.靜脈血栓形成(60%)。常見部位為下肢深部靜脈，其次為髂、腸系膜、盆腔、肝和門靜脈等。2.40%的患者伴發(fā)肺栓塞，少數(shù)患...詳細(xì)»

丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸，貧血多發(fā)生于嬰幼兒期，亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細(xì)胞。5.在感染或其...詳細(xì)»

遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：遺傳性抗凝血酶缺陷癥的治療：1.AT替代治療AT濃縮劑或新鮮血漿。適于短期治療，如手術(shù)前或分娩后，能迅速提高血漿中AT水平，使其...詳細(xì)»

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的治療概要：紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作...詳細(xì)»

乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂...詳細(xì)»

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如肢...詳細(xì)»

21-羥化酶缺陷的治療：治療：1.產(chǎn)前治療主要適用于產(chǎn)前診斷為男性化型CAH患兒。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，從孕5周起至分娩。孕母會產(chǎn)生皮質(zhì)...詳細(xì)»

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：檢查一、高鐵血紅蛋白還原試驗由于G6PD缺乏，紅細(xì)胞不能生成足夠的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)，試管中加入美藍(lán)...詳細(xì)»

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發(fā)生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發(fā)病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細(xì)»

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的診斷檢查：除個別合并有神經(jīng)肌肉病變的患者外，GPI缺陷患者的溶血性貧血和其他血液學(xué)改變并非特異性，當(dāng)高度懷疑有GPI缺乏時，可進行紅...詳細(xì)»

臨床表現(xiàn)：慢性溶血性貧血，自幼發(fā)病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發(fā)，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾。可伴智能發(fā)育落后或障礙，個別有驚厥...詳細(xì)»

氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥的診斷檢查：凡嬰兒出現(xiàn)高氨血癥均應(yīng)懷疑，確診依據(jù)酶活性測定。鑒別診斷：氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移...詳細(xì)»

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中...詳細(xì)»

臨床表現(xiàn)：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進食后20—30min即出現(xiàn)嚴(yán)重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識障礙等。若不...詳細(xì)»

紅細(xì)胞酶缺陷所致的溶血性貧血的分類：依紅細(xì)胞的代謝酶類為基礎(chǔ)，可將紅細(xì)胞酶病分為三類：1.無氧糖酵解途徑的紅細(xì)胞酶病，有己糖激酶(HK)缺乏癥、葡萄糖磷酸異...詳細(xì)»

(一)實驗室檢查l、蛋白電泳α球蛋內(nèi)中90%為α1—AT。血清醋酸纖維膜電泳可作為本病的常規(guī)篩查方法，如α1球蛋白定量2g/L，可作為α1-抗胰蛋白酶缺乏癥...詳細(xì)»

腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：腺苷脫氨酶缺乏癥的治療：1.一般治療原則同SCID。鋰制劑可降低淋巴細(xì)胞內(nèi)cAMP濃度，減輕本病癥狀。2.ADA替代療法①予患兒每2...詳細(xì)»