您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細(xì)胞缺陷病。主要是由于中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞顆粒中的特定功能及免疫化學(xué)的缺陷所致。詳細(xì) »

46，XY 17α-羥化酶缺乏病因?qū)儆谀行约賰尚曰危怯捎?7α-羥化酶缺乏，導(dǎo)致雄激素和皮質(zhì)醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質(zhì)酮等)增多，導(dǎo)致的，該...詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報(bào)道。一般來說 只有純合子或復(fù)合雜合子才會(huì)出現(xiàn)溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細(xì)胞中有葡萄糖中...詳細(xì) »

46，XY 17α-羥化酶缺乏是由于17α-羥化酶缺乏，導(dǎo)致雄激素和皮質(zhì)醇合成不足而17-去氧類固醇(去氧皮質(zhì)酮等)增多，導(dǎo)致的男性假兩性畸形，該酶的基因位...詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥，常染色體隱性遺傳在北歐血統(tǒng)的人群中高發(fā)。在日本 此病與G-6PD缺乏癥的人數(shù)大致相等 但越來越多的證據(jù)表明此病亦呈現(xiàn)全球性分布。由于PK缺...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。是一種比較常見的現(xiàn)象。詳細(xì) »

你好，21-羥化酶缺陷主要臨床特征源于皮質(zhì)醇分泌不足、失鹽和雄激素分泌過多，病情嚴(yán)重程度隨21-羥化酶缺乏程度而異。詳細(xì) »

你好，21-羥化酶缺陷的病因：21-羥化酶屬微粒體細(xì)胞色素P450單氧化酶。編碼P450C21(CYP21)的基因位于第六對染色體短臂(6p21. 3)，在...詳細(xì) »

您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細(xì)胞內(nèi)髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細(xì) »

你好，根據(jù)你的描述，可以初步得出頸內(nèi)動(dòng)脈扭曲系指頸內(nèi)動(dòng)脈顱外段過長、擴(kuò)張，以致有扭曲、打圈、成襻等畸形導(dǎo)致腦供血不足的一種罕見的腦血管疾病。可發(fā)生于一側(cè)。也...詳細(xì) »

由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶引起老紅細(xì)胞死亡的貧血癥。主要就是貧血的表現(xiàn)皮膚和粘膜蒼白：這是貧血患兒最突出的表現(xiàn)，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等處較為明...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同所造...詳細(xì) »

你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點(diǎn)為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細(xì) »

容易跟小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下：　　與其他類型SCID相鑒別，主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查確診。詳細(xì) »

你好，細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種，范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同所造...詳細(xì) »

你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同...詳細(xì) »

本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì) »

你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì) »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發(fā)病機(jī)制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細(xì)胞中的酶活性最高.T細(xì)胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細(xì) »

您好，Van Biervliet等(1977)曾報(bào)告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時(shí)死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細(xì)胞色素c氧化酶和輕微的細(xì)胞色素...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運(yùn)動(dòng)后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯...詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的病因：患者鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏。呈XR遺傳。詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的病因與發(fā)病機(jī)制：嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥是由于第14對染色體上編碼PNP的基因缺陷，如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內(nèi)含子的點(diǎn)突變...詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的病因：丙酮酸羧化酶缺陷。呈AR遺傳。發(fā)病機(jī)理和病理均不詳。詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報(bào)道了3例，現(xiàn)已報(bào)道12個(gè)無親緣關(guān)系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中...詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預(yù)后差。...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥呈AR遺傳。發(fā)病機(jī)理和病理均不詳。二磷酸甘油酸變位酶缺陷。詳細(xì) »