21-羥化酶缺陷的病因：屬于先天性腎上腺增生癥的一種最常見類型，占本癥的90%-95%。21-羥化酶基因位于人類第6號(hào)染色體長(zhǎng)臂，由于編碼21羥化酶基因的缺...詳細(xì) »

嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細(xì) »

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細(xì)胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細(xì)菌感染。根據(jù)1971年Bachner等的研究，認(rèn)為G-6-PD是細(xì)胞內(nèi)單磷...詳細(xì) »

紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對(duì)氨基水楊酸等;③感染:病原體有細(xì)菌或病毒...詳細(xì) »

限制蛋白飲食可使神經(jīng)系統(tǒng)癥狀改善，血氨轉(zhuǎn)為正常，但呈現(xiàn)甘氨酸過(guò)多和中性粒細(xì)胞減少，最終酸中毒發(fā)生。詳細(xì) »

由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調(diào)控的亞硫酸鹽氧化酶(Sulfite oxidase)，可使體內(nèi)的亞硫酸(Sulfite)轉(zhuǎn)化...詳細(xì) »

脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。詳細(xì) »

α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡(jiǎn)稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病。詳細(xì) »

α1抗胰蛋白酶缺乏癥的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡(jiǎn)稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過(guò)常染色體遺傳。詳細(xì) »

你好，選擇性IgG亞類缺陷病的病因不很清楚，可能與IgG重鏈穩(wěn)定區(qū)(CH)基因表達(dá)障礙有關(guān)。患者應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行診治。詳細(xì) »

您好！酶缺陷或酶缺乏癥一般為遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個(gè)酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導(dǎo)致該酶催化的反應(yīng)異常，使物質(zhì)代謝紊亂，甚至發(fā)生疾病。詳細(xì) »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶活性降低的機(jī)制各不相同，可由于結(jié)構(gòu)變異合成量減少、葡萄糖6磷酸脫氫酶與其底物或輔酶親和力降低等原因引起。本癥是一種伴性不完全顯性遺傳...詳細(xì) »

您好！生命活動(dòng)中的消化、吸收、呼吸、運(yùn)動(dòng)和生殖都是酶促反應(yīng)過(guò)程。基因通過(guò)酶影響新陳代謝及細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與功能。如果基因表達(dá)出錯(cuò)或是基因變異就會(huì)導(dǎo)致身體的各類酶缺...詳細(xì) »

正常人體內(nèi)常存在外源性和內(nèi)源性蛋白酶，如細(xì)菌毒素和白細(xì)胞崩解出的蛋白酶對(duì)肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細(xì)胞的完整性，α1-A...詳細(xì) »

α1—抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(簡(jiǎn)稱α1一AT)缺乏引起的一種先天性代謝病，通過(guò)常染色體遺傳。新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分...詳細(xì) »

您好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細(xì)胞缺陷病。主要是由于中性粒細(xì)胞及單核細(xì)胞顆粒中的特定功能及免疫化學(xué)的缺陷所致。詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報(bào)道。一般來(lái)說(shuō) 只有純合子或復(fù)合雜合子才會(huì)出現(xiàn)溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細(xì)胞中有葡萄糖中...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來(lái)的病癥可以在出生后不久確診。是一種比較常見的現(xiàn)象。詳細(xì) »

你好，21-羥化酶缺陷主要臨床特征源于皮質(zhì)醇分泌不足、失鹽和雄激素分泌過(guò)多，病情嚴(yán)重程度隨21-羥化酶缺乏程度而異。詳細(xì) »

您好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細(xì)胞內(nèi)髓過(guò)氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細(xì) »

你好，根據(jù)你的描述，可以初步得出頸內(nèi)動(dòng)脈扭曲系指頸內(nèi)動(dòng)脈顱外段過(guò)長(zhǎng)、擴(kuò)張，以致有扭曲、打圈、成襻等畸形導(dǎo)致腦供血不足的一種罕見的腦血管疾病。可發(fā)生于一側(cè)。也...詳細(xì) »

你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產(chǎn)乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來(lái)的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現(xiàn)象，一般認(rèn)為與飲食習(xí)慣不同所造...詳細(xì) »

你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過(guò)常染色體遺傳。臨床特點(diǎn)為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細(xì) »

容易跟小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下：　　與其他類型SCID相鑒別，主要依賴實(shí)驗(yàn)室檢查確診。詳細(xì) »

你好，細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種，范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發(fā),其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽...詳細(xì) »

你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發(fā)現(xiàn)肝腫大。生化指標(biāo)有梗阻性黃疸的指征，2～4個(gè)月時(shí)黃疸往往消失，在2...詳細(xì) »

本綜合征的病因很多可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發(fā)性Fanconi綜合征又包括繼發(fā)于遺傳...詳細(xì) »

你好，本綜合征的病因很多，可分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩類。原發(fā)性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發(fā)性Fanconi綜合征又包...詳細(xì) »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發(fā)病機(jī)制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細(xì)胞中的酶活性最高.T細(xì)胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細(xì) »

您好，Van Biervliet等(1977)曾報(bào)告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時(shí)死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細(xì)胞色素c氧化酶和輕微的細(xì)胞色素...詳細(xì) »