- Q:
- A:
21-羥化酶缺陷的病因：屬于先天性腎上腺增生癥的一種最常見類型，占本癥的90%-95%。21-羥化酶基因位于人類第6號染色體長臂，由于編碼21羥化酶基因的缺...詳細 »
- Q:
- A:
嘧啶-5-7-核苷酸酶缺乏癥的病因：P-5'-N是一種鋅(Zn)依賴的金屬酶，受Cr2+、2n2+、Mg2+激活，而Hg2+、Pb2+等明顯抑制其活性。隨紅...詳細 »
- Q:
- A:
白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因是白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的病因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒...詳細 »
- Q:
- A:
限制蛋白飲食可使神經系統癥狀改善，血氨轉為正常，但呈現甘氨酸過多和中性粒細胞減少，最終酸中毒發生。詳細 »
- Q:
- A:
由SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調控的亞硫酸鹽氧化酶(Sulfite oxidase)，可使體內的亞硫酸(Sulfite)轉化...詳細 »
- Q:
- A:
脯肽酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病。常累及皮膚、眼、耳、鼻、咽、骨關節的中樞神經系統。詳細 »
- Q:
- A:
α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病。詳細 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥的原因是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
你好，選擇性IgG亞類缺陷病的病因不很清楚，可能與IgG重鏈穩定區(CH)基因表達障礙有關。患者應及時到醫院進行診治。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥一般為遺傳性疾病，若因遺傳缺陷造成某個酶缺損，或其它原因造成酶的活性減弱，均可導致該酶催化的反應異常，使物質代謝紊亂，甚至發生疾病。詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶活性降低的機制各不相同，可由于結構變異合成量減少、葡萄糖6磷酸脫氫酶與其底物或輔酶親和力降低等原因引起。本癥是一種伴性不完全顯性遺傳...詳細 »
- Q:
- A:
您好！生命活動中的消化、吸收、呼吸、運動和生殖都是酶促反應過程。基因通過酶影響新陳代謝及細胞的結構與功能。如果基因表達出錯或是基因變異就會導致身體的各類酶缺...詳細 »
- Q:
- A:
正常人體內常存在外源性和內源性蛋白酶，如細菌毒素和白細胞崩解出的蛋白酶對肝臟及其他臟器有破壞作用，α1-AT可拮抗這些酶類，以維持組織細胞的完整性，α1-A...詳細 »
- Q:
- A:
α1—抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成分。α1一抗胰蛋白酶(簡稱α1一AT)缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。新生兒腸腔消化吸收功能不完善，大分...詳細 »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種較常見的、較良性的吞噬細胞缺陷病。主要是由于中性粒細胞及單核細胞顆粒中的特定功能及免疫化學的缺陷所致。詳細 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳 但偶有呈常染色體顯性遺傳家系的報道。一般來說 只有純合子或復合雜合子才會出現溶血性疾患。雜合子患者盡管紅細胞中有葡萄糖中...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。是一種比較常見的現象。詳細 »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷主要臨床特征源于皮質醇分泌不足、失鹽和雄激素分泌過多，病情嚴重程度隨21-羥化酶缺乏程度而異。詳細 »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你的描述，可以初步得出頸內動脈扭曲系指頸內動脈顱外段過長、擴張，以致有扭曲、打圈、成襻等畸形導致腦供血不足的一種罕見的腦血管疾病。可發生于一側。也...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造...詳細 »
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細 »
- Q:
- A:
容易跟小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下： 與其他類型SCID相鑒別，主要依賴實驗室檢查確診。詳細 »
- Q:
- A:
你好，細胞色素C氧化酶缺乏癥是范科尼綜合征的一種，范科尼綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病.常與胱氨酸病相伴發,其特征是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿,磷酸鹽...詳細 »
- Q:
- A:
你好，嬰兒在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可抗胰蛋白酶缺乏癥發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2...詳細 »
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發性與繼發性兩類原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳...詳細 »
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包...詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發病機制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細胞中的酶活性最高.T細胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細 »
- Q:
- A:
您好，Van Biervliet等(1977)曾報告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細胞色素c氧化酶和輕微的細胞色素...詳細 »