你好，先天性乳糖酶缺乏的癥狀：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養(yǎng)后出現(xiàn)暴發(fā)性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉?？芍聡I吐、脫...詳細 »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的表現(xiàn)為嗜睡，喂養(yǎng)困難，呼吸急促，驚厥，低溫，反應(yīng)性低下。一個月內(nèi)死亡。詳細 »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。詳細 »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：早發(fā)型：生后周內(nèi)發(fā)病;遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴重程度及后...詳細 »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：表現(xiàn)為驚厥，發(fā)育不良，肌張力低，吞咽困難，眼震，失明，共濟失調(diào)，智能低下，酸中毒。1-2歲死亡。詳細 »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常...詳細 »

您好，細胞色素C氧化酶缺陷的癥狀：消瘦、垂瞼。無力吸奶。吸入性肺炎。癲癇。詳細 »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥癥狀為運動后肌痛，強直，無力，色素尿，腕、肘部痛風(fēng)石。詳細 »

粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解，導(dǎo)致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，M...詳細 »

你好，二糖酶缺乏癥的癥狀表現(xiàn)：乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情...詳細 »

白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥主要對H202陽性菌屬易感性增高，易發(fā)生葡萄球菌、大腸埃希桿菌、黏質(zhì)沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽腫癥狀外，尚合并輕...詳細 »

可以的，泌特 復(fù)方阿嗪米特腸溶片的功效是可以增加膽汁的液體量，增加膽汁中固體成份的分泌;可以用于改善碳水化合物、脂肪、蛋白質(zhì)的消化與吸收，恢復(fù)機體的正常消化...詳細 »

21-羥化酶缺陷：臨床表現(xiàn)：1.極重型(失鹽型)此型占經(jīng)典型21-羥化酶缺乏CAH的3/4，由于醛固酮缺乏及大量皮質(zhì)醇前體物質(zhì)如17α-OHP對抗鹽皮質(zhì)激素...詳細 »

腺苷脫氨酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：依發(fā)病年齡可分為兩型：①早發(fā)型：生后1周內(nèi)發(fā)病;②遲發(fā)型：起病較晚。A:DA缺陷臨床表現(xiàn)與SCID相同，但發(fā)病年齡、嚴重程度及后...詳細 »

葡萄糖磷酸異構(gòu)酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：溶血性貧血是本病的唯一臨床表現(xiàn)，紅細胞GPI活性降低至正常40%以下即可出現(xiàn)溶血。溶血性貧血可在嬰兒期即出現(xiàn)，有30%表現(xiàn)...詳細 »

1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。2、IgG2缺...詳細 »

在出生后第1周α1-抗胰蛋白酶缺乏癥代表性可有膽汁淤積性黃疸、大便不著色、尿色深。體檢可發(fā)現(xiàn)肝大。2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可出現(xiàn)肝硬化。有的患兒...詳細 »

本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯(lián)征。世界各地報道的所有病例其臨床表現(xiàn)都及其類似。1、腎臟表現(xiàn)遺傳性磷脂酰膽堿-膽固...詳細 »

臨床表現(xiàn)：1.經(jīng)典型男性患兒呈假兩性畸形，出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和盲端陰道。女...詳細 »

紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的分類：依紅細胞的代謝酶類為基礎(chǔ)，可將紅細胞酶病分為三類：1.無氧糖酵解途徑的紅細胞酶病，有己糖激酶(HK)缺乏癥、葡萄糖磷酸異...詳細 »

臨床表現(xiàn)：因起病年齡不同而異。若在新生兒期即攝入蔗糖或果糖，則在進食后20—30min即出現(xiàn)嚴重低血糖癥狀，如出汗、震顫、惡心、嘔吐、驚厥及意識障礙等。若不...詳細 »

臨床表現(xiàn)：慢性溶血性貧血，自幼發(fā)病(多從新生兒開始)，呈輕至中度貧血，溶血頻發(fā)，感染及妊娠可加重，平均每月輸血1次，巨脾?？砂橹悄馨l(fā)育落后或障礙，個別有驚厥...詳細 »

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀：本病可發(fā)生于任何年齡，在新生兒尤為常見。貧血程度不一，一般發(fā)病年齡愈小，癥狀愈重。新生兒或嬰兒期發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血...詳細 »

嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)：嬰兒期起病，無性別差異，隨年齡增長，病情逐漸加重。l/4患兒初診的癥狀為神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，2/3的患兒伴有神經(jīng)系統(tǒng)的異常，如肢...詳細 »

乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖后可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后癥狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術(shù)歷史一般無脂...詳細 »

丙酮酸激酶缺乏癥的臨床及血液學(xué)特征1.溶血性黃疸，貧血多發(fā)生于嬰幼兒期，亦可成年以后發(fā)病。2.脾常腫大。3.膽石癥。4.外周血可見棘形紅細胞。5.在感染或其...詳細 »

遺傳性抗凝血酶缺陷癥的臨床表現(xiàn)：1.靜脈血栓形成(60%)。常見部位為下肢深部靜脈，其次為髂、腸系膜、盆腔、肝和門靜脈等。2.40%的患者伴發(fā)肺栓塞，少數(shù)患...詳細 »

1.雄、雌激素減少癥原發(fā)性閉經(jīng)，女性表現(xiàn)型，多數(shù)本征病人無第二性征發(fā)育。無腋毛、陰毛，體毛稀少，皮膚皺紋增多，尤以面部為著。乳房不發(fā)育，外生殖器呈女性無畸形...詳細 »

乳糖分解酶缺陷癥是乳糖酶先天性缺陷，導(dǎo)致未經(jīng)分解的乳糖不被吸收而轉(zhuǎn)移至結(jié)腸，致使腸液增加或是腸內(nèi)細菌的發(fā)酵而造成腹瀉。這種嬰兒不能吃奶粉，一吃就拉肚子，甚至...詳細 »

乳糖分解酶缺陷癥可能是常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率不高。主要取決于遺傳因素，遺傳基因功能紊亂導(dǎo)致發(fā)病。本病是因為乳糖酶的先天性缺陷，導(dǎo)致不能正常分解乳糖，...詳細 »