- Q:
- A:
消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會導致吸收不良所以會使人消瘦的。這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細 »
- Q:
- A:
消化酶不足可引起廣泛的消化不良癥候群，如胃腸脹氣、胃飽脹、惡心、腹痛 、腹瀉、厭食等癥狀，還影響營養物質的消化和吸收，造成低蛋白血癥、脂肪性腹瀉、脂溶 性維...詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你的描述膽汁和消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會導致吸收不良所以會使人消瘦的。 這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細 »
- Q:
- A:
肉毒堿棕櫚酰基轉移酶缺陷癥的癥狀：DiMauro(1973)率先報告兩兄弟反復發作肌痙攣、肌紅蛋白尿、腎衰和氮質血癥，空腹血漿甘油三酯高、酮體遲延增高，但肌...詳細 »
- Q:
- A:
3β-羥類固醇脫氫酶缺陷的癥狀：男性患兒呈假兩性畸形，出生時外生殖器難辨性別、不同程度小陰莖、尿道下裂、陰唇陰囊皺襞部分融合，甚至可有一未分隔的泌尿生殖竇和...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血的癥狀發病前有服藥或感染史;蠶豆病多發生在春季，有進食新鮮蠶豆史，少數與接觸蠶豆花粉有關;新生兒黃疸患兒黃疸程度較重者可出現核黃...詳細 »
- Q:
- A:
伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的癥狀：1、IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者...詳細 »
- Q:
- A:
紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀主要是慢性溶血及其合并癥的表現病情輕重不一，可以是嚴重的新生兒黃疸，甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血。少數患者直到成...詳細 »
- Q:
- A:
己糖激酶缺乏癥的癥狀約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血...詳細 »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥的癥狀表現溶血性貧血，但病情嚴重程度可呈很大差異，嚴重者可呈胎兒水腫綜合征而致死，1/3的新生兒有貧血和黃疸而需換血，也可于嬰兒及兒童...詳細 »
- Q:
- A:
不高的，最好注意定期檢查，結合醫生治療。詳細 »
- Q:
- A:
你好，臨床主要表現為低腎素性高血壓、低血鉀、女性性幼稚、第二性征不發育或發育不良，陰毛和腋毛缺如或稀疏，原發性閉經及男性假兩性畸形.詳細 »
- Q:
- A:
病人表現輕度智力障礙和近似偏頭痛的頭痛，在乳兒期還因煙酸缺乏引起皮炎和口腔潰瘍等。詳細 »
- Q:
- A:
病兒出生后不久，于攝入蛋白后驟然起病。表現為煩躁不安、嘔吐、易受激惹、全身僵直、昏睡、驚厥、視神經乳頭水腫、發育停滯、有或無酮癥。詳細 »
- Q:
- A:
在神經系統的表現有：腦萎縮，腦室擴張，背部張力過低/四肢張力過高，嚴重抽筋，嬰幼兒型半身不遂，運動失調，舞蹈狀的活動；眼睛晶狀體異位，發展遲緩。詳細 »
- Q:
- A:
α1抗胰蛋白酶缺乏癥癥狀表現為在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，...詳細 »
- Q:
- A:
本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病，主要表現為貧血、角膜混濁和腎病綜合征三聯征。詳細 »
- Q:
- A:
您好！酶缺陷或酶缺乏癥的癥狀有出生時一般正常，嬰兒期起病。根據缺乏的不同酶，臨床表現各異，可有骨骼異常、智力發育落后、器官畸形等，也有無臨床癥狀者。詳細 »
- Q:
- A:
您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥早期癥狀是新生兒黃疸、慢性非球形虹細胞溶血性貧血、藥物性溶血、感染性溶血等。詳細 »
- Q:
- A:
大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀。其主要臨床表現是溶血性貧血，通常貧血是發作性的。但某些特殊變異性可以導致先天性非球形紅細胞溶血性貧血。一般來...詳細 »
- Q:
- A:
大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無任何臨床癥狀。其主要臨床表現是溶血性貧血，通常貧血是發作性的。但某些特殊變異性可以導致先天性非球形紅細胞溶血性貧血。一般...詳細 »
- Q:
- A:
你好，IgG亞類缺陷IgG亞類缺陷最常見的表現為反復呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現。詳細 »
- Q:
- A:
您好!多發性硫脂酶缺乏癥的癥狀為不會行走和說話，全盲，面粗獷，魚鱗癬，侏儒，足畸形，肝腫大，童年夭折。詳細 »
- Q:
- A:
在出生后第一周可有膽汁淤積性黃疸、大便陶土色、尿色深。體檢可發現肝腫大。生化指標有梗阻性黃疸的指征，2～4個月時黃疸往往消失，在2歲以后可現肝硬化。詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你的描述膽汁和消化酶缺是來消化食物的，如果缺乏會導致吸收不良所以會使人消瘦的。這種情況建議服用胃蛋白酶顆粒幫助消化，祝你健康。詳細 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥主要是慢性溶血及其合并癥的表現。病情輕重不一 可以是嚴重的新生兒黃疸甚至可出現膽紅素腦病，需要血液置換或多次輸血，少數患者直到成年或年老才發...詳細 »
- Q:
- A:
46，XY 17α-羥化酶缺乏癥狀表現為男性化不足，腎上腺皮質增生、高血壓、低鉀血癥、堿血癥。可有尿道下裂、分叉陰囊等畸形;也可有女性外陰和乳房發育。感染時...詳細 »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥的癥狀是自幼出現反復細菌，或真菌感染，但是程度較輕，使用抗生素多能控制感染。如果是嚴重感染者，多數合并糖尿病或其他免疫缺陷病。詳細 »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷癥狀表現：在新生兒表現為喂養困難、嗜睡、嘔吐、腹瀉、哭聲低弱、脫水、低血壓、體重減輕、不長。如果不及時處理可致循環衰竭，死亡率極高。詳細 »
- Q:
- A:
小兒腺苷脫氨酶缺乏有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助： 依發病年齡可分為2型：①早發型：生后1周內發病;②遲發型：起病較晚。ADA缺陷臨床表...詳細 »