46，XY 17α-羥化酶缺乏建議最好激素檢查，同時(shí)建議基因檢查等。詳細(xì) »

您好，髓過(guò)氧化物酶缺乏癥要做的檢查可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇X線、B超、心電圖、生化及血尿痰細(xì)菌培養(yǎng)等，而且須與慢性肉芽腫病鑒別。詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴于紅細(xì)胞PK的活性測(cè)定在考慮PK缺乏癥的診斷時(shí)要注意：①篩選PK活性的熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)的標(biāo)準(zhǔn)化；②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細(xì) »

一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早...詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據(jù)嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)感染的病史、臨床表現(xiàn)，淋巴細(xì)胞dGTP、紅細(xì)胞PNP測(cè)定及其他實(shí)驗(yàn)室檢查可確立診斷。詳細(xì) »

您好，鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒(méi)有鳥(niǎo)氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無(wú)特異性改變?yōu)樘攸c(diǎn)，特別是血氨基酸分析無(wú)...詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無(wú)特效的治療方法。詳細(xì) »

您好，細(xì)胞色素C氧化酶缺陷的診斷檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查亦有乳酸性酸中毒，蛋白尿，糖尿，氨基酸尿；活檢肌在電鏡下見(jiàn)線粒體聚集成簇，腫大，內(nèi)含異位或圓狀包涵物。組織化...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型，表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。　(二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積病Ⅷ型：表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細(xì) »

你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查：紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的0%～30%。利用羊膜穿...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時(shí)建議結(jié)合癥狀確診的。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細(xì) »

您好，鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細(xì) »

您好，細(xì)胞色素C氧化酶缺陷的檢查尿液檢查：尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽(yáng)性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化...詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細(xì) »

您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的診斷根據(jù)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，細(xì)胞、體液免疫功能低下，白細(xì)胞、紅細(xì)胞或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞內(nèi)ADA活力低下可確定診斷。詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查淋巴細(xì)胞中dGTP增高，紅細(xì)胞中缺乏PNP是本病的確診指征。羊水中成纖維細(xì)胞PNP活性測(cè)定，有助于產(chǎn)前診斷...詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。詳細(xì) »

粘多糖貯積病是一組由于溶酶體酶缺陷造成的酸性粘多糖分子氨基葡聚糖不能降解，導(dǎo)致組織中大量粘多糖沉積和尿中粘多糖排泄增加而發(fā)生的疾病。根據(jù)臨床表現(xiàn)和酶缺陷，M...詳細(xì) »

肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺陷癥檢查，血清 CPK、LDH、ALD異常升高，但也可正常。EMG與神經(jīng)傳導(dǎo)速度無(wú)異常。電鏡可見(jiàn)脂質(zhì)在肌原纖維間累積。本病根據(jù)青年起病...詳細(xì) »

你好，二糖酶缺乏癥要做的檢查：小腸黏膜活檢：小腸黏膜活檢測(cè)定乳糖酶，顯示活力低下。詳細(xì) »

哮喘、肺氣腫、支氣管擴(kuò)展的病人，原因不明的肝病，脂膜炎等都可以考慮A1-抗胰蛋白酶缺陷，可以做A1血清蛋白酶的血型測(cè)定、電泳表型測(cè)定、基因測(cè)定來(lái)診斷。臨床最...詳細(xì) »

你好，二糖酶缺乏癥的診斷：根據(jù)臨床表現(xiàn)應(yīng)懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測(cè)定及有關(guān)糖的耐量試驗(yàn)。尚可根據(jù)治療反應(yīng)來(lái)作出診斷，禁食相應(yīng)糖后癥狀即可緩解...詳細(xì) »

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥檢查，血象、中性粒細(xì)胞G6PD活性、NBT還原實(shí)驗(yàn)、中性粒細(xì)胞培養(yǎng)。詳細(xì) »

白細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥診斷，根據(jù)臨床表現(xiàn)結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查可診斷。血象、中性粒細(xì)胞G6PD活性、NBT還原實(shí)驗(yàn)、中性粒細(xì)胞培養(yǎng)。詳細(xì) »

醫(yī)生建議：葡萄糖酸鈣-6磷酸脫氫酶是一種遺傳疾病，如果得了這種疾病，可以導(dǎo)致溶血性貧血，通常不需要治療，但是一旦病情加重最好到醫(yī)院治療。詳細(xì) »

醫(yī)生建議：你家孩子的這種情況是蠶豆病寶寶的情況，一般注意飲食安全些為好，少吃些豆制品含量高的食物，可以接種疫苗的。詳細(xì) »

磷酸甘油酸激酶缺乏癥：磷酸甘油酸激酶缺乏癥的鑒別診斷：磷酸甘油酸激酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化...詳細(xì) »