紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷結(jié)合特異性實(shí)驗室檢查即可。若不受藥物、蠶豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史...詳細(xì) »

白細(xì)胞過氧化物酶缺乏及巨幼紅細(xì)胞貧血綜合征的診斷主要依據(jù)血細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行。周圍血象最突出表現(xiàn)為大卵圓形紅細(xì)胞增多和中性粒細(xì)胞核分葉過多。MC...詳細(xì) »

組織病理：皮膚潰瘍周圍皮膚表皮內(nèi)無異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周圍見無定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)。詳細(xì) »

尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纖維細(xì)胞上此酶活性降低。詳細(xì) »

診斷α1抗胰蛋白酶缺乏癥可依靠有家族史、新生兒膽汁淤積，同時伴有肺氣腫或反復(fù)肺部感染，紙上蛋白電泳發(fā)現(xiàn)α1-球蛋白缺乏。可作正常α1-AT含量測定、Pi表型...詳細(xì) »

α1抗胰蛋白酶缺乏癥應(yīng)做檢查：實(shí)驗室檢查、肺殘氣量/肺總量比值、肝活檢。詳細(xì) »

你好，可根據(jù)癥狀診斷，IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »

你好，可根據(jù)癥狀檢查，IgG亞類缺陷最常見的表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染。盡管IgG亞類缺陷的臨床表現(xiàn)個體差異很大，但已有很多研究者觀察到一些特征性表現(xiàn)。詳細(xì) »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥可通過高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點(diǎn)試驗、硝基四氮唑藍(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計數(shù)、G6PD活性測定等實(shí)驗檢查來診斷，如有G6P...詳細(xì) »

您好！葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥要做高鐵血紅蛋白還原試驗、熒光斑點(diǎn)試驗、硝基四氮唑藍(lán)紙片法、紅細(xì)胞海因小體計數(shù)、G6PD活性測定等實(shí)驗檢查。詳細(xì) »

您好！酶缺陷或酶缺乏癥需要做血、尿或體液內(nèi)酶的活性測定。詳細(xì) »

您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥可通過做血清學(xué)檢測、B超等檢查，與多營養(yǎng)不良性侏儒等疾病相鑒別來診斷。詳細(xì) »

您好!多發(fā)性硫脂酶缺乏癥要做血清學(xué)檢測、B超等檢查。詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥可以根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征可選擇心電圖 B超 X線等檢查。詳細(xì) »

你好，21-羥化酶缺陷要做的檢查：產(chǎn)前診斷適用于有先證者的家庭，一般在懷孕早、中期進(jìn)行。孕期超過9周者作絨毛膜活檢;孕10～11周者則作絨毛膜活檢和羊膜穿刺...詳細(xì) »

你好，診斷檢查：實(shí)驗室檢查和生化診斷；失鹽型，高尿鈉、低血鈉、高血鉀、低血氯、代謝性酸中毒、低血糖等；血ACTH水平，經(jīng)典型顯著升高，非經(jīng)典型升高或正常。以...詳細(xì) »

丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴于紅細(xì)胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時要注意：①篩選PK活性的熒光斑點(diǎn)試驗的標(biāo)準(zhǔn)化；②除外繼發(fā)性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細(xì) »

一種與生物素相關(guān)的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現(xiàn)為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機(jī)酸聚積，從而導(dǎo)致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統(tǒng)損害。如果早...詳細(xì) »

您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據(jù)嬰兒期出現(xiàn)反復(fù)感染的病史、臨床表現(xiàn)，淋巴細(xì)胞dGTP、紅細(xì)胞PNP測定及其他實(shí)驗室檢查可確立診斷。詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒有鳥氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無特異性改變?yōu)樘攸c(diǎn)，特別是血氨基酸分析無...詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積病Ⅷ型，表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。　(二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細(xì) »

您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積病Ⅷ型：表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細(xì) »

你好，腺苷脫氨酶缺乏癥要做的檢查：實(shí)驗室檢查：紅細(xì)胞中缺乏ADA其含量只有正常紅細(xì)胞的2%～4%，其他組織中的ADA活性下降到正常的10%～30%。利用羊膜...詳細(xì) »

磷酸甘油酸變位酶缺乏癥檢查，最好基因檢查，同時建議結(jié)合癥狀確診的。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡，厭...詳細(xì) »

您好，鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥目前尚未能檢查。詳細(xì) »

您好，細(xì)胞色素C氧化酶缺陷的檢查尿液檢查：尿呈堿性，比重低，尿蛋白、尿糖陽性，尿鈣、鉀、磷、尿酸增高，呈腎性全氨基酸尿。血液檢查：血鈣、磷、鉀、尿酸、二氧化...詳細(xì) »

你好，己糖激酶缺乏癥的檢查診斷：己糖激酶缺乏癥的確認(rèn)有賴于紅細(xì)胞HK活性分析。詳細(xì) »

你好，丙酮酸羧化酶缺乏癥的檢查診斷：丙酮酸羧化酶缺乏癥類似的酶缺陷疾病：糖原貯積病Ⅷ型表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥，嗜睡...詳細(xì) »