- Q:
- A:
本病無特殊治療。嚴重貧血時可輸紅細胞，脾切除術后大部分患者臨床癥狀改善，一般Hb維持在80～100g/L，可停止輸血或明顯減少輸血量。詳細 »
- Q:
- A:
少量多次攝入乳制品。即使乳糖酶缺乏個體，也可耐受少量乳類(120ml至240ml)，不會出現不耐受癥狀。限制一天中攝入乳糖總量，一般乳糖限量為12克。少量多...詳細 »
- Q:
- A:
磷脂酰膽堿-膽固醇?；D移酶缺乏吃很多水果，蘋果，梨，香蕉都可以詳細 »
- Q:
- A:
本綜合征的病因很多可分為原發性與繼發性兩類原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型繼發性Fanconi綜合征又包括繼發于遺傳...詳細 »
- Q:
- A:
你好，本綜合征的病因很多，可分為原發性與繼發性兩類。原發性Fanconi綜合征又分為：嬰兒型、成人型以及刷狀緣缺失型三種類型。繼發性Fanconi綜合征又包...詳細 »
- Q:
- A:
下面是治療小兒腺苷脫氨酶缺乏的資料，請參考：（疾病-預防）詳細 »
- Q:
- A:
一種與生物素相關的常染色體隱性遺傳代謝性疾病，表現為依賴生物素的多種羧化酶活性缺失，致血中有機酸聚積，從而導致包括皮膚、免疫、呼吸及消化等多系統損害。如果早...詳細 »
- Q:
- A:
你好主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝...詳細 »
- Q:
- A:
香蕉、橘子、蘋果等。應增加粗纖維食物，多吃富含維生素A、維生素B、維生素C、維生素E等抗氧化物食品，如新鮮蔬菜、水果、適量豬肝、魚、肉、粗糧、植物油等.詳細 »
- Q:
- A:
β丙氨酸是人體內由β脲酰丙酸酶經由β丙氨酸與酶合成而生成的。β丙氨酸是一種肌肽分解產物，同時也是泛酸（維他命B-5）的組成部分。β-脲酰丙酸酶缺陷會導致β丙...詳細 »
- Q:
- A:
大米，小米，薏米，百合，黑豆，紅豆，梗米，，煮粥一小時，熱服詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷根據嬰兒期出現反復感染的病史、臨床表現，淋巴細胞dGTP、紅細胞PNP測定及其他實驗室檢查可確立診斷。詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的診斷：尿中乳清酸和尿嘧啶成分明顯增高但是沒有鳥氨酸的異常，血氨明顯增高但血氨基酸分析無特異性改變為特點，特別是血氨基酸分析無...詳細 »
- Q:
- A:
您好，腺苷脫氨酶缺乏癥的病因與發病機制：JADA廣泛存在于人體多種組織中，尤以淋巴樣組織和淋巴細胞中的酶活性最高.T細胞中的ADA含量最高，其功能是參與核酸...詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細 »
- Q:
- A:
您好，Van Biervliet等(1977)曾報告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細胞色素c氧化酶和輕微的細胞色素...詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸甲酰轉移酶缺乏癥不能從根本上治療，只能對癥治療，因為目前的醫療技術還不能通過治療讓機體自己生產這個酶，只能通過藥物補充，或者對癥治療因為此酶缺乏...詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥為常染色體隱性遺傳病。詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳病，而其他類型高氨血癥均為常染色體隱性遺傳。該病常見于新生兒或嬰兒，而兒童期或成年人起病少見，易誤診，預后差。詳細 »
- Q:
- A:
您好，VanBiervliet等（1977）曾報告一新生兒乳酸性酸中毒伴腎病，至l3周時死于呼吸衰竭，肌線粒體生化檢查確有細胞色素c氧化酶和輕微的細胞色素b...詳細 »
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的治療：尚無特效治療方法，可予富含嘌呤及嘧啶的飲食;由于正常紅細胞含有PNP，輸注洗滌紅細胞，可進行PNP替代治療，對部分患兒有...詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥的診斷磷酸甘油酸激酶缺乏癥目前尚無特效的治療方法。詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥是X連鎖隱性遺傳的糖原累積病，臨床上十分少見。磷酸甘油酸激酶缺乏癥的癥狀為運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發育遲滯...詳細 »
- Q:
- A:
您好，鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥的病因：患者鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏。呈XR遺傳。詳細 »
- Q:
- A:
磷酸甘油酸變位酶缺乏癥需要和下面疾病鑒別：(一)糖原貯積?、?，表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷?！?二)半乳糖血癥，嗜睡，厭食，黃疸，...詳細 »
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏癥缺乏癥需要和下面疾病鑒別：糖原貯積病Ⅷ型：表現為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血癥：嗜睡，厭食，黃疸，肝腫...詳細 »