- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷癥狀表現：在新生兒表現為喂養困難、嗜睡、嘔吐、腹瀉、哭聲低弱、脫水、低血壓、體重減輕、不長。如果不及時處理可致循環衰竭，死亡率極高。詳細 »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷的治療：主要適用于產前診斷為男性化型CAH患兒。孕母用地塞米松1～2mg/d，分2～4次，從孕5周起至分娩。孕母會產生皮質醇過多的副作...詳細 »
- Q:
- A:
結節性多動脈炎：常見的皮膚損害亦是皮下結節，其中心可壞死形成潰瘍，但結節沿動脈走向分布，內臟損害以腎臟與心臟最多見，外周神經受累十分常見。核周型中性粒細胞胞...詳細 »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥是一種遺傳性吞噬細胞內髓過氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，髓過氧化物酶缺乏癥這種病是罕見病。詳細 »
- Q:
- A:
你好，根據你的描述，可以初步得出頸內動脈扭曲系指頸內動脈顱外段過長、擴張，以致有扭曲、打圈、成襻等畸形導致腦供血不足的一種罕見的腦血管疾病。可發生于一側。也...詳細 »
- Q:
- A:
您好，髓過氧化物酶缺乏癥經治療一般預后良好，無癥狀者不需治療，但是有感染者應控制感染。詳細 »
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進行治療。改善癥狀和適當的營養支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應盡可能給予母乳喂養，給予脂溶性...詳細 »
- Q:
- A:
丙酮酸激酶缺乏癥，診斷依賴于紅細胞PK的活性測定在考慮PK缺乏癥的診斷時要注意：①篩選PK活性的熒光斑點試驗的標準化；②除外繼發性PK缺乏的可能，以下為PK...詳細 »
- Q:
- A:
你好，21-羥化酶缺陷主要臨床特征源于皮質醇分泌不足、失鹽和雄激素分泌過多，病情嚴重程度隨21-羥化酶缺乏程度而異。詳細 »
- Q:
- A:
脂肪代謝障礙：有報告顯示，本病與脂肪代謝過程中某些酶的異常有關。例如血清脂酶有輕度增加或在皮損中可測出具活性的胰酶和脂酶。有的研究還發現本病有α-1抗胰蛋白...詳細 »
- Q:
- A:
對于丙酮酸激酶缺乏癥的治療， 在體外水楊酸鹽反向影響PK缺陷性細胞的能量代謝 這種現象的臨床意義一旦確定 則可以在嚴格的血液學監護下應用水楊酸鹽 還觀察到患...詳細 »
- Q:
- A:
你好，先天性乳糖酶缺乏是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造...詳細 »
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（簡稱α1-AT）缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎，嬰幼兒...詳細 »
- Q:
- A:
小兒腺苷脫氨酶缺乏有多種癥狀，收集了該病的所有癥狀，希望對您有幫助： 依發病年齡可分為2型：①早發型：生后1周內發病;②遲發型：起病較晚。ADA缺陷臨床表...詳細 »
- Q:
- A:
髓過氧化物酶缺乏癥是遺傳性疾病，髓過氧化物酶基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸血癥所帶來的嚴重后果(即對大腦的損害)。治療方法主要是飲食中限制苯丙氨酸...詳細 »
- Q:
- A:
你好，很高興為你解答，治療尚無特效療法。骨關節癥狀可對癥處理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可有幫助。中醫治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。祝你早日康復。詳細 »
- Q:
- A:
本病尚無有效的特殊治療方法，基本按肝硬化的一般治療方案進行治療。改善癥狀和適當的營養支持。為減輕膽汁淤積性肝病病情，患病嬰兒應盡可能給予母乳喂養，給予脂溶...詳細 »
- Q:
- A:
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏癥是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶缺乏引起的一種先天性代謝病，通過常染色體遺傳。臨床特點為新生兒肝炎，嬰幼兒和成人的肝硬化、肝...詳細 »
- Q:
- A:
你好，1、忌多吃辛辣食物，如蔥、蒜、辣椒食物。2、忌咖啡等興奮性飲料。3、忌喝酒和吸煙。對遺傳病患者及其親屬進行婚姻指導及生育指導，必要時選擇結扎手術或終止...詳細 »
- Q:
- A:
1日常飲食要定時、定量、少食多餐以減少胃腸道的負擔。2多吃含維生素Ａ、Ｃ、Ｅ的食品，多吃綠色蔬菜和水果。詳細 »
- Q:
- A:
葡萄糖磷酸異構酶缺乏癥，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏癥外，第4種較常見的紅細胞酶病。GPI缺乏癥為常染色體隱性遺傳，約半數患者...詳細 »
- Q:
- A:
小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可能有神經癥狀和身體上的某些特征舉動，如節律性搖晃動作、震顫、腱反射活躍、肌張力增高，重癥患者可伴腦性癱瘓，有部分患者嬰兒期可合...詳細 »
- Q:
- A:
二糖酶缺乏癥最好不要吃哪些食物：禁食蘑菇類詳細 »
- Q:
- A:
可以吃魚。飲食要注意均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，可進行適量的運動詳細 »
- Q:
- A:
容易跟小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下： 與其他類型SCID相鑒別，主要依賴實驗室檢查確診。詳細 »
- Q:
- A:
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是遺傳性紅細胞酶病中最常見的一種。現已知有400多種G6PD變異，但常見致病者只有少數幾種。患病的原意有很多，比如基...詳細 »
- Q:
- A:
正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解為半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解為葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解為兩個分子的葡萄糖；...詳細 »
- Q:
- A:
宜多吃：含維生素C、A、E的水果及蔬菜，如蘋果、香蕉、西紅柿、蘿卜菠蘿，葡萄，蘿卜，白菜等。忌吃油膩難消化食物.忌吃油炸、熏制、燒烤、生冷、刺激食物忌吃高鹽...詳細 »
- Q:
- A:
患者應忌煙酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物飲食均衡，多吃水果蔬菜等高纖維食物，多吃雞蛋、大豆等高蛋白質食品，注意飲食清淡，可進行適量的運動詳細 »